Τι είναι η Κυκλοπία;

Περιεχόμενο

• Τι προκαλεί αυτό;
• Πώς και πότε διαγιγνώσκεται;
• Ποιες είναι οι προοπτικές;
• Το πακέτο

Ορισμός

Η κυκλοπία είναι ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται όταν το μπροστινό μέρος του εγκεφάλου δεν διασπάται στο δεξί και το αριστερό ημισφαίριο.

Το πιο εμφανές σύμπτωμα της κυκλοπίας είναι ένα μόνο μάτι ή ένα μερικώς διαιρεμένο μάτι. Ένα μωρό με κυκλοπία συνήθως δεν έχει μύτη, αλλά μια προβοσκίδα (ανάπτυξη που μοιάζει με μύτη) αναπτύσσεται μερικές φορές πάνω από το μάτι ενώ το μωρό βρίσκεται σε κύηση.

Η κυκλοπία συχνά οδηγεί σε αποβολή ή θάνατο. Η επιβίωση μετά τη γέννηση είναι συνήθως θέμα μόνο ωρών. Αυτή η κατάσταση δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Δεν είναι απλώς ότι ένα μωρό έχει ένα μάτι. Είναι μια δυσπλασία του εγκεφάλου του μωρού στις αρχές της εγκυμοσύνης.

Η κυκλοπία, επίσης γνωστή ως alobar holoprosencephaly, εμφανίζεται σε περίπου (συμπεριλαμβανομένων των θνησιγενών τοκετών). Μια μορφή της νόσου υπάρχει επίσης στα ζώα. Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η πάθηση και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία.

Τι προκαλεί αυτό;

Οι αιτίες της κυκλοπίας δεν είναι καλά κατανοητές.

Η Κυκλοπία είναι ένας τύπος γενετικού ελαττώματος που είναι γνωστός ως holoprosencephaly. Αυτό σημαίνει ότι ο πρόσθιος εγκέφαλος του εμβρύου δεν σχηματίζει δύο ίσα ημισφαίρια. Ο πρόσθιος εγκέφαλος υποτίθεται ότι περιέχει τόσο εγκεφαλικά ημισφαίρια, τον θαλάμο όσο και τον υποθάλαμο.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι διάφοροι παράγοντες ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο κυκλοπίας και άλλων μορφών ολοπροσεγκεφαλίας. Ένας πιθανός παράγοντας κινδύνου είναι ο διαβήτης κύησης.

Στο παρελθόν, υπήρχαν εικασίες ότι η έκθεση σε χημικές ουσίες ή τοξίνες μπορεί να φταίει. Ωστόσο, δεν φαίνεται να υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της έκθεσης μιας μητέρας σε επικίνδυνες χημικές ουσίες και ενός υψηλότερου κινδύνου κυκλοπίας.

Για περίπου το ένα τρίτο των μωρών με κυκλοπία ή άλλο είδος ολοπροσεγκεφαλίας, η αιτία αναγνωρίζεται ως ανωμαλία στα χρωμοσώματά τους. Συγκεκριμένα, η ολοπροσεγκεφαλία είναι πιο συχνή όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Ωστόσο, άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν αναγνωριστεί και ως πιθανές αιτίες.

Για ορισμένα μωρά με κυκλοπία, η αιτία αναγνωρίζεται ως αλλαγή με ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Αυτές οι αλλαγές προκαλούν τα γονίδια και τις πρωτεΐνες τους να δρουν διαφορετικά, γεγονός που επηρεάζει το σχηματισμό του εγκεφάλου. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, δεν υπάρχει αιτία.

Πώς και πότε διαγιγνώσκεται;

Μερικές φορές μπορεί να διαγνωστεί κυκλοπία χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Η κατάσταση αναπτύσσεται μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης εβδομάδας της κύησης. Ένας υπέρηχος του εμβρύου μετά από αυτό το διάστημα μπορεί συχνά να αποκαλύψει εμφανή σημάδια κυκλοπίας ή άλλων μορφών ολοπροσεγκεφαλίας. Εκτός από ένα μόνο μάτι, οι μη φυσιολογικοί σχηματισμοί του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων μπορεί να είναι ορατοί με υπερηχογράφημα.

Όταν ένας υπέρηχος ανιχνεύει μια ανωμαλία, αλλά δεν είναι σε θέση να παρουσιάσει μια σαφή εικόνα, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μια εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία. Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί μαγνητικό πεδίο και ραδιοκύματα για τη δημιουργία εικόνων οργάνων, εμβρύου και άλλων εσωτερικών χαρακτηριστικών. Τόσο ο υπέρηχος όσο και η μαγνητική τομογραφία δεν αποτελούν κίνδυνο για τη μητέρα ή το παιδί.

Εάν δεν διαγνωστεί κυκλοπία στη μήτρα, μπορεί να ταυτιστεί με οπτική εξέταση του μωρού κατά τη γέννηση.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Ένα μωρό που αναπτύσσει κυκλοπία συχνά δεν επιβιώνει κατά την εγκυμοσύνη. Αυτό συμβαίνει επειδή ο εγκέφαλος και άλλα όργανα δεν αναπτύσσονται κανονικά. Ο εγκέφαλος ενός μωρού με κυκλοπία δεν μπορεί να συντηρήσει όλα τα συστήματα του σώματος που απαιτούνται για να επιβιώσει.

Ένα μωρό με κυκλοπία στην Ιορδανία αποτέλεσε αντικείμενο αναφοράς περίπτωσης που παρουσιάστηκε το 2015. Το μωρό πέθανε στο νοσοκομείο πέντε ώρες μετά τη γέννηση. Άλλες μελέτες ζωντανών γεννήσεων διαπίστωσαν ότι ένα νεογέννητο με κυκλοπία συνήθως έχει μόνο ώρες για να ζήσει.

Το πακέτο

Η Κυκλοπία είναι ένα θλιβερό, αλλά σπάνιο περιστατικό. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι εάν ένα παιδί εμφανίσει κυκλοπία, μπορεί να υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος οι γονείς να φέρουν το γενετικό γνώρισμα. Αυτό θα μπορούσε να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης πάθησης κατά την επόμενη εγκυμοσύνη. Ωστόσο, η κυκλοπία είναι τόσο σπάνια που είναι απίθανο.

Η Κυκλοπία μπορεί να είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό. Οι γονείς ενός μωρού με την πάθηση θα πρέπει να ενημερώνουν τα άμεσα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να ξεκινούν μια οικογένεια για τον πιθανό αυξημένο κίνδυνο κυκλοπίας ή άλλων, ήπιων μορφών ολοπροσεγκεφαλίας.

Συνιστάται γενετικός έλεγχος για γονείς με υψηλότερο κίνδυνο. Αυτό μπορεί να μην παρέχει σίγουρες απαντήσεις, αλλά οι συνομιλίες με έναν γενετικό σύμβουλο και έναν παιδίατρο για αυτό το θέμα είναι σημαντικές.

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας αγγίξατε την κυκλοπία, κατανοήστε ότι δεν σχετίζεται με κανένα τρόπο με τις συμπεριφορές, τις επιλογές ή τον τρόπο ζωής της μητέρας ή οποιουδήποτε άλλου στην οικογένεια. Είναι πιθανό να σχετίζεται με ανώμαλα χρωμοσώματα ή γονίδια και να αναπτυχθεί αυθόρμητα. Μια μέρα, τέτοιες ανωμαλίες μπορεί να αντιμετωπιστούν πριν από την εγκυμοσύνη και η κυκλοπία θα αποφευχθεί.