Τι είναι η νόσος Niemann-Pick, τα συμπτώματα και η θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• 1. Τύπος Α
• 2. Τύπος Β
• 3. Τύπος Γ
• Τι προκαλεί τη νόσο Niemann-Pick
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η νόσος Niemann-Pick είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση μακροφάγων, τα οποία είναι κύτταρα αίματος υπεύθυνα για την άμυνα του οργανισμού, γεμάτα λιπίδια σε ορισμένα όργανα όπως ο εγκέφαλος, ο σπλήνας ή το συκώτι, για παράδειγμα.

Αυτή η ασθένεια σχετίζεται κυρίως με την ανεπάρκεια του ενζύμου σφιγγομυελινάση, το οποίο είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό των λιπών μέσα στα κύτταρα, το οποίο προκαλεί το λίπος να συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα, με αποτέλεσμα τα συμπτώματα της νόσου. Σύμφωνα με το επηρεαζόμενο όργανο, τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας του ενζύμου και την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται σημεία και συμπτώματα, η νόσος Niemann-Pick μπορεί να ταξινομηθεί σε ορισμένους τύπους, οι κυριότεροι είναι:

• Τύπος Α, που ονομάζεται επίσης οξεία νευροπαθητική νόσος Niemann-Pick, που είναι ο πιο σοβαρός τύπος και εμφανίζεται συνήθως στους πρώτους μήνες της ζωής, μειώνοντας την επιβίωση σε ηλικία περίπου 4 έως 5 ετών.
• Τύπος Β, που ονομάζεται επίσης σπλαχνική νόσος Niemann-Pick, που είναι λιγότερο σοβαρός τύπος Α που επιτρέπει την επιβίωση έως την ενηλικίωση.
• Τύπος Γ, που ονομάζεται επίσης χρόνια νευροπαθητική νόσος Niemann-Pick, που είναι ο πιο συχνός τύπος που εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία και είναι ένα ενζυμικό ελάττωμα, που περιλαμβάνει μη φυσιολογικές αποθέσεις χοληστερόλης.

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο Niemann-Pick, ωστόσο, είναι σημαντικό να πραγματοποιείτε τακτικές επισκέψεις στον παιδίατρο για να εκτιμήσετε εάν υπάρχουν συμπτώματα που μπορούν να αντιμετωπιστούν προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τα όργανα που επηρεάζονται, οπότε τα πιο κοινά σημεία σε κάθε τύπο περιλαμβάνουν:

1. Τύπος Α

Τα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick τύπου Α εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 3 και 6 μηνών, που αρχικά χαρακτηρίζονται από οίδημα της κοιλιάς. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει δυσκολία στην ανάπτυξη και αύξηση βάρους, αναπνευστικά προβλήματα που προκαλούν επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και φυσιολογική ψυχική ανάπτυξη έως και 12 μήνες, αλλά τα οποία στη συνέχεια επιδεινώνονται.

2. Τύπος Β

Τα συμπτώματα τύπου Β είναι πολύ παρόμοια με αυτά της νόσου Niemann-Pick τύπου Α, αλλά είναι γενικά λιγότερο σοβαρά και μπορεί να εμφανιστούν για παράδειγμα στην παιδική ηλικία ή κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Συνήθως υπάρχει μικρός ή καθόλου εκφυλισμός.

3. Τύπος Γ

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick τύπου C είναι:

• Δυσκολία στο συντονισμό των κινήσεων.
• Οίδημα της κοιλιάς
• Δυσκολία στην κίνηση των ματιών σας κάθετα.
• Μειωμένη μυϊκή δύναμη
• Προβλήματα στο ήπαρ ή στους πνεύμονες
• Δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση, η οποία μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
• Σπασμοί;
• Σταδιακή απώλεια ψυχικής ικανότητας.

Όταν εμφανιστούν συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν αυτήν την ασθένεια ή όταν υπάρχουν άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε τον νευρολόγο ή τον γενικό ιατρό για εξετάσεις για να βοηθήσετε στην ολοκλήρωση της διάγνωσης, όπως μια δοκιμή μυελού των οστών ή βιοψία δέρματος, για να επιβεβαιώσετε παρουσία της νόσου.

Τι προκαλεί τη νόσο Niemann-Pick

Η νόσος Niemann-Pick, τύπος Α και τύπος Β, εμφανίζεται όταν τα κύτταρα ενός ή περισσοτέρων οργάνων δεν έχουν ένζυμο γνωστό ως σφιγγομυελινάση, το οποίο είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό των λιπών που βρίσκονται μέσα στα κύτταρα. Έτσι, εάν το ένζυμο δεν υπάρχει, το λίπος δεν αποβάλλεται και συσσωρεύεται εντός του κυττάρου, το οποίο καταλήγει να καταστρέφει το κύτταρο και να βλάπτει τη λειτουργία του οργάνου.

Ο τύπος Γ αυτής της νόσου συμβαίνει όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να μεταβολίσει τη χοληστερόλη και άλλους τύπους λίπους, γεγονός που τους προκαλεί να συσσωρεύονται στο ήπαρ, τον σπλήνα και τον εγκέφαλο και οδηγούν στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Σε όλες τις περιπτώσεις, η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική αλλαγή που μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά και, ως εκ τούτου, είναι πιο συχνή στην ίδια οικογένεια. Αν και οι γονείς μπορεί να μην έχουν την ασθένεια, εάν υπάρχουν περιπτώσεις και στις δύο οικογένειες, υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί το μωρό με σύνδρομο Niemann-Pick.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Επειδή δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για τη νόσο Niemann-Pick, δεν υπάρχει επίσης συγκεκριμένη μορφή θεραπείας και, επομένως, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τακτικά από έναν γιατρό για να εντοπίσετε τα πρώιμα συμπτώματα που μπορούν να αντιμετωπιστούν, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής .

Έτσι, εάν δυσκολευτείτε να καταπιείτε, για παράδειγμα, μπορεί να είναι απαραίτητο να αποφύγετε πολύ σκληρά και στερεά τρόφιμα, καθώς και τη χρήση ζελατίνης για να κάνετε τα υγρά πιο παχιά. Εάν υπάρχουν συχνές επιληπτικές κρίσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα αντισπασμωδικό φάρμακο, όπως το Valproate ή το Clonazepam.

Η μόνη μορφή της νόσου που φαίνεται να έχει φάρμακο που μπορεί να καθυστερήσει την ανάπτυξή της είναι ο τύπος Γ, καθώς μελέτες δείχνουν ότι η ουσία miglustat, που πωλείται ως Zavesca, εμποδίζει το σχηματισμό λιπαρών πλακών στον εγκέφαλο.