Δοκιμή Pezinho: τι είναι, πότε γίνεται και ποιες ασθένειες εντοπίζει

Περιεχόμενο

• Πώς γίνεται και πότε να γίνει το τσίμπημα της φτέρνας
• Ασθένειες που εντοπίστηκαν από το τεστ τρυπήματος στη φτέρνα
• 1. Φαινυλκετονουρία
• 2. Συγγενής υποθυρεοειδισμός
• 3. Αναιμία δρεπανοκυττάρων
• 4. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
• 5. Κυστική ίνωση
• 6. Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
• Εκτεταμένη δοκιμή ποδιών

Η δοκιμή τρυπήματος φτέρνας, επίσης γνωστή ως προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών, είναι μια υποχρεωτική δοκιμή που πραγματοποιείται σε όλα τα νεογέννητα, συνήθως από την 3η ημέρα της ζωής και μετά, και η οποία βοηθά στη διάγνωση ορισμένων γενετικών και μεταβολικών ασθενειών και, επομένως, εάν εντοπιστούν τυχόν αλλαγές , η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει αμέσως, αποφεύγοντας επιπλοκές και προωθώντας την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Το τσίμπημα της φτέρνας προάγει τη διάγνωση πολλών ασθενειών, ωστόσο οι κυριότερες είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, η φαινυλκετονουρία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση, καθώς μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές στο μωρό κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής εάν δεν εντοπιστούν και δεν αντιμετωπιστούν.

Πώς γίνεται και πότε να γίνει το τσίμπημα της φτέρνας

Η δοκιμή τρυπήματος φτέρνας γίνεται με τη συλλογή μικρών σταγόνων αίματος από τη φτέρνα του μωρού, οι οποίες τοποθετούνται σε χαρτί φίλτρου και αποστέλλονται στο εργαστήριο για ανάλυση και την παρουσία αλλαγών.

Αυτό το τεστ γίνεται στο θάλαμο μητρότητας ή στο νοσοκομείο όπου γεννήθηκε το μωρό και υποδεικνύεται από την 3η ημέρα της ζωής του μωρού, ωστόσο μπορεί να πραγματοποιηθεί έως τον πρώτο μήνα της ζωής του μωρού.

Στην περίπτωση θετικών αποτελεσμάτων, επικοινωνείται με την οικογένεια του μωρού έτσι ώστε να μπορούν να πραγματοποιηθούν νέες, πιο συγκεκριμένες εξετάσεις και, συνεπώς, να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία.

Ασθένειες που εντοπίστηκαν από το τεστ τρυπήματος στη φτέρνα

Το τεστ φτέρνας είναι χρήσιμο για τον εντοπισμό πολλών ασθενειών, οι κυριότερες είναι:

1. Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια γενετική αλλοίωση που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα, καθώς το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την αποικοδόμηση της φαινυλαλανίνης έχει αλλάξει τη λειτουργία του. Έτσι, η συσσώρευση φαινυλαλανίνης, η οποία μπορεί να βρεθεί φυσικά στα αυγά και το κρέας, για παράδειγμα, μπορεί να γίνει τοξική για το παιδί, γεγονός που μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη νευρωνική ανάπτυξη. Δείτε περισσότερα για τη φαινυλκετονουρία.

Πώς γίνεται η θεραπεία: Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας συνίσταται στον έλεγχο και τη μείωση της ποσότητας αυτού του ενζύμου στο αίμα και, για αυτό, είναι σημαντικό το παιδί να αποφεύγει την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φαινυλαλανίνη, όπως κρέας, αυγά και ελαιούχοι σπόροι. Δεδομένου ότι η διατροφή μπορεί να είναι πολύ περιοριστική, είναι σημαντικό το παιδί να συνοδεύεται από έναν διατροφολόγο για την πρόληψη των διατροφικών ελλείψεων.

2. Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια κατάσταση στην οποία ο θυρεοειδής του μωρού δεν μπορεί να παράγει φυσιολογικές και επαρκείς ποσότητες ορμονών, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του μωρού, καθώς και να προκαλέσουν πνευματική καθυστέρηση, για παράδειγμα. Μάθετε να αναγνωρίζετε τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού.

Πώς γίνεται η θεραπεία: Η θεραπεία για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό ξεκινά μόλις γίνει η διάγνωση και συνίσταται στη χρήση φαρμάκων για την αντικατάσταση των θυρεοειδικών ορμονών που έχουν αλλοιωμένες ποσότητες, έτσι ώστε να είναι δυνατή η εγγύηση της υγιούς ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού.

3. Αναιμία δρεπανοκυττάρων

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι ένα γενετικό πρόβλημα που χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μειώνοντας την ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου σε διάφορα μέρη του σώματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ορισμένων οργάνων.

Πώς γίνεται η θεραπεία: Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, το μωρό μπορεί να χρειαστεί να κάνει μεταγγίσεις αίματος για να γίνει σωστά η μεταφορά οξυγόνου στα όργανα. Ωστόσο, η θεραπεία είναι απαραίτητη μόνο όταν προκύπτουν λοιμώξεις όπως πνευμονία ή αμυγδαλίτιδα.

4. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια ασθένεια που προκαλεί στο παιδί να έχει ορμονική ανεπάρκεια σε ορισμένες ορμόνες και υπερβολή στην παραγωγή άλλων, η οποία μπορεί να προκαλέσει υπερανάπτυξη, πρόωρη εφηβεία ή άλλα φυσικά προβλήματα.

Πώς γίνεται η θεραπεία: Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι σημαντικό να αναγνωρίζονται οι αλλοιωμένες ορμόνες έτσι ώστε να γίνεται η αντικατάσταση ορμονών, καθότι στις περισσότερες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

5. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι ένα πρόβλημα στο οποίο παράγεται μια μεγάλη ποσότητα βλέννας, που θέτει σε κίνδυνο το αναπνευστικό σύστημα και επηρεάζει επίσης το πάγκρεας, οπότε είναι σημαντικό η ασθένεια να εντοπιστεί στο τεστ ποδιών, ώστε να μπορεί να ξεκινήσει και να ξεκινήσει η θεραπεία. εμποδίζονται. Μάθετε πώς να αναγνωρίζετε την κυστική ίνωση.

Πώς γίνεται η θεραπεία: Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τη χρήση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, επαρκούς τροφής και αναπνευστικής θεραπείας για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου, ιδιαίτερα της δυσκολίας στην αναπνοή.

6. Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης

Η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης είναι ένα συγγενές πρόβλημα που προκαλεί την αδυναμία του οργανισμού να ανακυκλώνει τη βιοτίνη, η οποία είναι μια πολύ σημαντική βιταμίνη για τη διασφάλιση της υγείας του νευρικού συστήματος. Έτσι, τα μωρά με αυτό το πρόβλημα μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις, έλλειψη συντονισμού του κινητήρα, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και απώλεια μαλλιών.

Πώς γίνεται η θεραπεία: Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός υποδεικνύει την πρόσληψη της βιταμίνης βιοτίνης για τη ζωή για να αντισταθμίσει την αδυναμία του σώματος να χρησιμοποιήσει αυτήν τη βιταμίνη.

Εκτεταμένη δοκιμή ποδιών

Το τεστ διευρυμένης φτέρνας γίνεται με σκοπό τον εντοπισμό άλλων ασθενειών που δεν είναι τόσο συχνές, αλλά που μπορεί να συμβούν κυρίως εάν η γυναίκα είχε οποιεσδήποτε αλλαγές ή λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έτσι, η εκτεταμένη δοκιμή ποδιών μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό:

• Γαλακτοσαιμία: ασθένεια που καθιστά το παιδί αδύνατο να αφομοιώσει τη ζάχαρη που υπάρχει στο γάλα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• Συγγενής τοξοπλάσμωση: ασθένεια που μπορεί να είναι θανατηφόρα ή να οδηγήσει σε τύφλωση, ίκτερος που είναι κιτρινωπό δέρμα, σπασμοί ή διανοητική καθυστέρηση.
• Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης: διευκολύνει την εμφάνιση αναιμιών, η οποία μπορεί να ποικίλει σε ένταση.
• Συγγενής σύφιλη: μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε εμπλοκή του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• AIDS: ασθένεια που οδηγεί σε σοβαρή βλάβη του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο δεν έχει ακόμη θεραπεία.
• Συγγενής ερυθρά: προκαλεί συγγενείς παραμορφώσεις όπως καταρράκτη, κώφωση, διανοητική καθυστέρηση και ακόμη και καρδιακές δυσπλασίες.
• Συγγενής έρπης: σπάνια ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει εντοπισμένες βλάβες στο δέρμα, στους βλεννογόνους και στα μάτια ή να εξαπλωθεί, επηρεάζοντας σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα.
• Συγγενής νόσος του κυτταρομεγαλοϊού: μπορεί να προκαλέσει ασβεστοποίηση του εγκεφάλου και διανοητική και κινητική καθυστέρηση.
• Συγγενής νόσος του chagas: μια μολυσματική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει ψυχικές, ψυχοκινητικές και οφθαλμικές αλλαγές.

Εάν το τσίμπημα στη φτέρνα εντοπίσει κάποια από αυτές τις ασθένειες, το εργαστήριο επικοινωνεί τηλεφωνικά με την οικογένεια του μωρού και το μωρό πρέπει να υποβληθεί σε περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιώσει την ασθένεια ή παραπέμπεται σε εξειδικευμένη ιατρική συμβουλή. Μάθετε άλλες εξετάσεις που πρέπει να κάνει το μωρό μετά τη γέννηση.