Τι είναι το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης;

Περιεχόμενο

• Ποια είναι τα συμπτώματα;
• Τι προκαλεί αυτήν την κατάσταση;
• Ποιος κινδυνεύει;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Πώς αντιμετωπίζεται;
• Πώς επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής;

Είναι κοινό;

Το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης είναι μια σπάνια κληρονομική κατάσταση που έχει μόνο 20 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο ανεπάρκειας μεταφορέα ντοπαμίνης και βρεφικός παρκινσονισμός-δυστονία.

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει την ικανότητα ενός παιδιού να μετακινεί το σώμα και τους μυς του. Αν και τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη βρεφική ηλικία, ενδέχεται να μην εμφανίζονται αργότερα στην παιδική ηλικία.

Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων κινητικών διαταραχών, όπως η νεανική νόσος του Πάρκινσον. Εξαιτίας αυτού, συχνά Μερικοί ερευνητές πιστεύουν επίσης ότι είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι πιστεύαμε προηγουμένως.

Αυτή η κατάσταση είναι προοδευτική, πράγμα που σημαίνει ότι επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Δεν υπάρχει θεραπεία, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα είναι συνήθως τα ίδια ανεξάρτητα από την ηλικία που αναπτύσσουν. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κράμπες στους μύες
• μυικοί σπασμοί
• σεισμικές δονήσεις
• μύες που κινούνται πολύ αργά (βραδυκινησία)
• μυϊκή δυσκαμψία (ακαμψία)
• δυσκοιλιότητα
• δυσκολία στο φαγητό και στην κατάποση
• δυσκολία στην ομιλία και στη διαμόρφωση λέξεων
• προβλήματα με το κράτημα του σώματος σε όρθια θέση
• δυσκολίες με ισορροπία όταν στέκεστε και περπατάτε
• ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD)
• συχνές περιόδους πνευμονίας
• δυσκολία στον ύπνο

Τι προκαλεί αυτήν την κατάσταση;

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο SLC6A3 γονίδιο. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στη δημιουργία της πρωτεΐνης μεταφοράς ντοπαμίνης. Αυτή η πρωτεΐνη ελέγχει πόση ντοπαμίνη μεταφέρεται από τον εγκέφαλο σε διαφορετικά κύτταρα.

Η ντοπαμίνη εμπλέκεται σε όλα, από τη γνώση και τη διάθεση, έως την ικανότητα ρύθμισης των κινήσεων του σώματος. Εάν η ποσότητα της ντοπαμίνης στα κύτταρα είναι πολύ χαμηλή, μπορεί να επηρεάσει τον έλεγχο των μυών.

Ποιος κινδυνεύει;

Το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα άτομο γεννιέται με αυτό. Ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι η γενετική σύνθεση των γονέων του παιδιού. Εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου SLC6A3 γονίδιο, το παιδί τους θα λάβει δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου και θα κληρονομήσει την ασθένεια.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Συχνά, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να κάνει μια διάγνωση αφού παρατηρήσει τυχόν προκλήσεις που μπορεί να έχει με ισορροπία ή κίνηση. Ο γιατρός θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση λαμβάνοντας δείγμα αίματος για να ελέγξει τους γενετικούς δείκτες της κατάστασης.

Μπορούν επίσης να πάρουν ένα δείγμα εγκεφαλονωτιαίου υγρού για να αναζητήσουν οξέα που σχετίζονται με τη ντοπαμίνη. Αυτό είναι γνωστό ως.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Δεν υπάρχει τυποποιημένο πρόγραμμα θεραπείας για αυτήν την πάθηση. Η δοκιμή και το σφάλμα είναι συχνά απαραίτητα για να προσδιοριστεί ποια φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

είχαν μεγαλύτερη επιτυχία στη διαχείριση άλλων κινητικών διαταραχών που σχετίζονται με την παραγωγή ντοπαμίνης. Για παράδειγμα, η λεβοντόπα έχει χρησιμοποιηθεί επιτυχώς για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου του Πάρκινσον.

Η ροπινιρόλη και η πραμιπεξόλη, που είναι ανταγωνιστές της ντοπαμίνης, έχουν χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον σε ενήλικες. Οι ερευνητές έχουν εφαρμόσει αυτό το φάρμακο στο σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης. Ωστόσο, απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον προσδιορισμό των πιθανών βραχυπρόθεσμων και μακροπρόθεσμων παρενεργειών.

Άλλες στρατηγικές για τη θεραπεία και τη διαχείριση των συμπτωμάτων είναι παρόμοιες με εκείνες άλλων διαταραχών της κίνησης. Αυτό περιλαμβάνει αλλαγές φαρμάκων και τρόπου ζωής για τη θεραπεία:

• μυϊκή δυσκαμψία
• λοιμώξεις των πνευμόνων
• αναπνευστικά προβλήματα
• GERD
• δυσκοιλιότητα

Πώς επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής;

Τα βρέφη και τα παιδιά με σύνδρομο ανεπάρκειας μεταφορέα ντοπαμίνης μπορεί να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής. Αυτό συμβαίνει επειδή είναι πιο ευαίσθητα σε απειλητικές για τη ζωή πνευμονικές λοιμώξεις και άλλες αναπνευστικές ασθένειες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η προοπτική ενός παιδιού είναι πιο ευνοϊκή εάν τα συμπτώματά τους δεν εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία.