Κληρονομικό αγγειοοίδημα: Σημάδια και συμπτώματα έγκαιρης προειδοποίησης

Περιεχόμενο

• Τι είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE);
• Τα πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια μιας επίθεσης HAE
• Συνηθισμένα σημεία και συμπτώματα HAE
• Οίδημα δέρματος
• Κοιλιακό πρήξιμο
• Οίδημα στο λαιμό
• Τι προκαλεί συμπτώματα HAE;
• Διαχείριση συμπτωμάτων HAE

Τι είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE);

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το ανοσοποιητικό σύστημα ελέγχει τη φλεγμονή. Προκαλεί επανειλημμένα επεισόδια σοβαρής διόγκωσης του δέρματος, των αεραγωγών και του γαστρεντερικού συστήματος. Σε όλο τον κόσμο, 1 στα 10.000 έως 50.000 άτομα έχουν HAE.

Μερικά άτομα με HAE αρχίζουν να παρατηρούν συμπτώματα γύρω από την εφηβεία. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, οι επιθέσεις πρήξιμο μπορούν να αυξηθούν. Ο χρόνος, η συχνότητα και η σοβαρότητα αυτών των επιθέσεων μπορεί να είναι απρόβλεπτες και ποικίλλουν σε όλη τη ζωή ενός ατόμου. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των επιθέσεων και να τις κάνει λιγότερο σοβαρές.

Το HAE μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή τα συμπτώματά του αλληλεπικαλύπτονται με αλλεργικές αντιδράσεις και κοινές γαστρεντερικές παθήσεις. Αυτά περιλαμβάνουν γαστρεντερίτιδα, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, σκωληκοειδίτιδα, εκκολπωματίτιδα και παγκρεατίτιδα.

Οι ανεπιθύμητες επιθέσεις HAE μπορούν να διαταράξουν την καθημερινή σας ζωή. Επομένως, είναι σημαντικό να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα HAE. Τα συμπτώματα μπορεί ακόμη και να είναι απειλητικά για τη ζωή εάν η φλεγμονή του λαιμού κλείσει τον αεραγωγό σας.

Τα πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια μιας επίθεσης HAE

Ορισμένες επιθέσεις HAE θα ξεκινήσουν με συμπτώματα έγκαιρης προειδοποίησης αρκετές ώρες πριν ξεκινήσει το πρήξιμο. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ανώδυνο, μη φαγούρα εξάνθημα
• μυρμήγκιασμα του δέρματος
• σφίξιμο του δέρματος
• κούραση
• ευερέθιστο
• ξαφνικές αλλαγές στη διάθεση
• ανησυχία

Συνηθισμένα σημεία και συμπτώματα HAE

Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης HAE, το πρήξιμο μπορεί να συμβεί σε διάφορα μέρη. Αυτό περιλαμβάνει τα χέρια, τα πόδια, τα γεννητικά όργανα, το γαστρεντερικό σωλήνα και το λαιμό. Το πρήξιμο του λαιμού είναι ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Θα πρέπει να αναζητήσετε θεραπεία στο πρώτο σημάδι αυτού του συμπτώματος.

Οίδημα δέρματος

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του HAE είναι οίδημα που ξεκινά με σφίξιμο του δέρματος και μυρμήγκιασμα. Στη συνέχεια, εξελίσσεται σε ακραίο, οδυνηρό πρήξιμο. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, αυτό το πρήξιμο συνήθως μειώνεται σε μία έως τρεις ημέρες. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να σας εμποδίσουν να συμμετάσχετε σε κανονικές δραστηριότητες. Για παράδειγμα, τα δάχτυλά σας μπορεί να διογκωθούν ώστε να μην λυγίσουν και τα πόδια σας να είναι πολύ πρησμένα για να φορέσετε παπούτσια.

Το πρήξιμο του δέρματος από το HAE μπορεί να επηρεάσει τα εξής:

• τα χέρια
• πόδια
• πρόσωπο και στόμα
• γεννητικά όργανα
• οπίσθια

Κοιλιακό πρήξιμο

Το πρήξιμο στο γαστρεντερικό σωλήνα αποτελεί το ήμισυ όλων των επιθέσεων HAE. Όταν το γαστρεντερικό σωλήνα επηρεάζεται κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης HAE, μπορεί να οδηγήσει σε:

• σοβαρός πόνος στο στομάχι
• ναυτία
• εμετος
• διάρροια
• αφυδάτωση

Σε άτομα με μη διαγνωσμένο HAE, τα κοιλιακά συμπτώματα μπορεί να οδηγήσουν σε περιττές χειρουργικές επεμβάσεις εάν συγχέονται με καταστάσεις όπως σκωληκοειδίτιδα, στρέψη των ωοθηκών ή ρήξη κύστεων των ωοθηκών.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η απώλεια σωματικών υγρών από κοιλιακό πρήξιμο μπορεί να οδηγήσει σε υποολεμικό σοκ. Αυτή είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα.

Οίδημα στο λαιμό

Το πρήξιμο του λαιμού είναι το πιο σοβαρό και επικίνδυνο σύμπτωμα του HAE. Περίπου το 50 τοις εκατό των ατόμων με HAE είχαν τουλάχιστον ένα συμβάν πρήξιμο στο λαιμό.

Εάν νομίζετε ότι ο λαιμός σας πρήζεται ή εάν έχετε πρόβλημα με την αναπνοή, την κατάποση ή την ομιλία, πρέπει να καλέσετε το 911. Η φλεγμονή του λαιμού μπορεί να είναι θανατηφόρα εάν κλείσει τον αεραγωγό σας. Συνήθως χρειάζονται αρκετές ώρες για να αναπτυχθούν αυτές οι επιθέσεις, αλλά μερικές φορές συμβαίνουν γρηγορότερα.

Τα συμπτώματα της φλεγμονής του λαιμού περιλαμβάνουν:

• αλλαγή στην ποιότητα ή τη βραχνή φωνή
• δυσκολία στην κατάποση
• δυσκολία αναπνοής

Σε αντίθεση με την αλλεργική αντίδραση, τα αντιισταμινικά και τα κορτικοστεροειδή δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της διόγκωσης του λαιμού που προκαλείται από το HAE.

Εάν αντιμετωπίζετε μια επίθεση πρήξιμο στο λαιμό στο σπίτι, θα πρέπει να αναζητήσετε άμεση ιατρική περίθαλψη για να βεβαιωθείτε ότι ο αεραγωγός σας είναι ασφαλής.

Τι προκαλεί συμπτώματα HAE;

Ενώ ορισμένες επιθέσεις HAE συμβαίνουν χωρίς εξήγηση, ορισμένα συμβάντα ή δραστηριότητες μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα HAE. Η αναγνώριση του τι προκαλεί τις επιθέσεις σας μπορεί να σας βοηθήσει να τις αποφύγετε ή να τις διαχειριστείτε. Αυτοί οι ενεργοποιητές περιλαμβάνουν:

• άγχος ή άγχος
• οδοντιατρική εργασία
• χειρουργική επέμβαση
• φάρμακα
• ασθένειες
• ορισμένα τρόφιμα
• φυσικοί ή περιβαλλοντικοί παράγοντες

Διαχείριση συμπτωμάτων HAE

Αν και το HAE είναι μια δια βίου πάθηση, τα συμπτώματά του είναι διαχειρίσιμα με το κατάλληλο σχέδιο θεραπείας και φάρμακα. Μπορείτε να παίρνετε φάρμακα τακτικά για να αποτρέψετε τις επιθέσεις. Η αντιμετώπιση επιθέσεων μόλις αναγνωρίσετε τα συμπτώματα βοηθά επίσης στη μείωση των επιπτώσεών τους στη ζωή σας.

Η τήρηση ημερολογίου ή ημερολογίου για να κατανοήσετε τα συμπτώματά σας και τι τους προκαλεί θα σας βοηθήσει και εσείς και ο γιατρός σας να αναπτύξετε ένα σχέδιο για τη διαχείριση του HAE σας. Με τη σωστή διαχείριση, μπορείτε να ζήσετε μια πλήρη, ενεργή ζωή με το HAE.