Σύνδρομο Ehlers-Danlos: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται;

Περιεχόμενο

• Τι προκαλεί το EDS;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του EDS;
• Τα συμπτώματα του κλασικού EDS
• Τα συμπτώματα του υπερκινητικού EDS (hEDS)
• Συμπτώματα αγγειακού EDS
• Πώς διαγιγνώσκεται το EDS;
• Πώς αντιμετωπίζεται το EDS;
• Πιθανές επιπλοκές του EDS
• Αποψη

Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos;

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς στο σώμα. Ο συνδετικός ιστός είναι υπεύθυνος για την υποστήριξη και τη δομή του δέρματος, των αιμοφόρων αγγείων, των οστών και των οργάνων. Αποτελείται από κύτταρα, ινώδη υλικά και μια πρωτεΐνη που ονομάζεται κολλαγόνο. Μια ομάδα γενετικών διαταραχών προκαλεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το οποίο οδηγεί σε ελάττωμα στην παραγωγή κολλαγόνου.

Πρόσφατα, 13 κύριοι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos υποτυπώθηκαν. Αυτά περιλαμβάνουν:

• κλασσικός
• κλασικό
• καρδιακή βαλβίδα
• αγγείων
• υπερκινητικό
• αρθροκαλασία
• δερματοσπαράξη
• κυκοσκολιωτικό
• εύθραυστος κερατοειδής
• σπονδυλοδυσπλαστικό
• μυοσυγκολλητικός
• μυοπαθητικό
• περιοδοντική

Κάθε τύπος EDS επηρεάζει διαφορετικές περιοχές του σώματος. Ωστόσο, όλοι οι τύποι EDS έχουν ένα κοινό κοινό: υπερκινητικότητα. Η υπερκινητικότητα είναι ένα ασυνήθιστα μεγάλο εύρος κίνησης στις αρθρώσεις.

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής Genetics Home Reference, το EDS επηρεάζει 1 στα 5.000 άτομα παγκοσμίως. Η υπερκινητικότητα και οι κλασικοί τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι οι πιο συνηθισμένοι. Οι άλλοι τύποι είναι σπάνιοι. Για παράδειγμα, η δερματοσπαραξία επηρεάζει μόνο περίπου 12 παιδιά παγκοσμίως.

Τι προκαλεί το EDS;

Στις περισσότερες περιπτώσεις το EDS είναι κληρονομική κατάσταση. Η μειοψηφία των περιπτώσεων δεν κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι συμβαίνουν μέσω αυθόρμητων γονιδιακών μεταλλάξεων. Τα ελαττώματα στα γονίδια αποδυναμώνουν τη διαδικασία και το σχηματισμό κολλαγόνου.

Όλα τα γονίδια που αναφέρονται παρακάτω παρέχουν οδηγίες σχετικά με τον τρόπο συναρμολόγησης του κολλαγόνου, εκτός από το ADAMTS2. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών που λειτουργούν με κολλαγόνο. Τα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν EDS, ενώ δεν αποτελούν πλήρη λίστα, περιλαμβάνουν:

• ΔΙΑΦΗΜΙΣΕΙΣ2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Ποια είναι τα συμπτώματα του EDS;

Οι γονείς είναι μερικές φορές σιωπηλοί φορείς των ελαττωματικών γονιδίων που προκαλούν EDS. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς μπορεί να μην έχουν συμπτώματα της πάθησης. Και δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς ελαττωματικού γονιδίου. Άλλες φορές, η αιτία του γονιδίου είναι κυρίαρχη και μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα.

Τα συμπτώματα του κλασικού EDS

• χαλαρές αρθρώσεις
• εξαιρετικά ελαστικό, βελούδινο δέρμα
• εύθραυστο δέρμα
• δέρμα που μώλωπες εύκολα
• περιττό δέρμα διπλώνει στα μάτια
• μυϊκός πόνος
• μυϊκή κόπωση
• καλοήθεις αυξήσεις σε περιοχές πίεσης, όπως αγκώνες και γόνατα
• προβλήματα καρδιακής βαλβίδας

Τα συμπτώματα του υπερκινητικού EDS (hEDS)

• χαλαρές αρθρώσεις
• μελανιάζει εύκολα
• μυϊκός πόνος
• μυϊκή κόπωση
• χρόνια εκφυλιστική ασθένεια των αρθρώσεων
• πρόωρη οστεοαρθρίτιδα
• χρόνιος πόνος
• προβλήματα καρδιακής βαλβίδας

Συμπτώματα αγγειακού EDS

• εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία
• λεπτό δέρμα
• διαφανές δέρμα
• λεπτή μύτη
• προεξέχοντα μάτια
• λεπτά χείλη
• βυθισμένα μάγουλα
• μικρό πηγούνι
• καταρρέει πνεύμονας
• προβλήματα καρδιακής βαλβίδας

Πώς διαγιγνώσκεται το EDS;

Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια σειρά δοκιμών για τη διάγνωση του EDS (εκτός από το HEDS) ή να αποκλείσουν άλλες παρόμοιες καταστάσεις. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν γενετικές εξετάσεις, βιοψία δέρματος και ηχοκαρδιογράφημα. Ένα ηχοκαρδιογράφημα χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει κινούμενες εικόνες της καρδιάς. Αυτό θα δείξει στον γιατρό εάν υπάρχουν ανωμαλίες.

Ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται από το χέρι σας και εξετάζεται για μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Μια βιοψία δέρματος χρησιμοποιείται για τον έλεγχο των σημείων ανωμαλιών στην παραγωγή κολλαγόνου. Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού δείγματος δέρματος και τον έλεγχο του με μικροσκόπιο.

Μια δοκιμή DNA μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει εάν υπάρχει ελαττωματικό γονίδιο σε ένα έμβρυο. Αυτή η μορφή δοκιμής γίνεται όταν γονιμοποιούνται τα αυγά μιας γυναίκας έξω από το σώμα της (γονιμοποίηση in vitro).

Πώς αντιμετωπίζεται το EDS;

Οι τρέχουσες επιλογές θεραπείας για EDS περιλαμβάνουν:

• φυσικοθεραπεία (χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση ατόμων με αστάθεια των αρθρώσεων και των μυών)
• χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση χαλασμένων αρθρώσεων
• φάρμακα για την ελαχιστοποίηση του πόνου

Πρόσθετες επιλογές θεραπείας μπορεί να είναι διαθέσιμες ανάλογα με την ποσότητα του πόνου που αντιμετωπίζετε ή τυχόν πρόσθετα συμπτώματα.

Μπορείτε επίσης να ακολουθήσετε αυτά τα βήματα για την πρόληψη τραυματισμών και την προστασία των αρθρώσεων σας:

• Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής.
• Αποφύγετε την άρση βαρών.
• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό για την προστασία του δέρματος.
• Αποφύγετε τα σκληρά σαπούνια που μπορεί να στεγνώσουν υπερβολικά το δέρμα ή να προκαλέσουν αλλεργικές αντιδράσεις.
• Χρησιμοποιήστε βοηθητικές συσκευές για να ελαχιστοποιήσετε την πίεση στις αρθρώσεις σας.

Επίσης, εάν το παιδί σας έχει EDS, ακολουθήστε αυτά τα βήματα για να αποφύγετε τραυματισμούς και να προστατεύσετε τις αρθρώσεις του. Επιπλέον, βάλτε επαρκή επένδυση στο παιδί σας πριν οδηγήσει ένα ποδήλατο ή μαθαίνει να περπατά.

Πιθανές επιπλοκές του EDS

Οι επιπλοκές του EDS μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χρόνιο πόνο στις αρθρώσεις
• κοινή εξάρθρωση
• πρώιμη έναρξη αρθρίτιδας
• αργή επούλωση των πληγών, οδηγώντας σε εμφανή ουλές
• χειρουργικές πληγές που δυσκολεύονται να επουλωθούν

Αποψη

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε EDS με βάση τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, είναι σημαντικό να επισκεφθείτε το γιατρό σας. Θα μπορούν να σας διαγνώσουν με μερικές εξετάσεις ή αποκλείοντας άλλες παρόμοιες καταστάσεις.

Εάν έχετε διαγνωστεί με την πάθηση, ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να αναπτύξει ένα πρόγραμμα θεραπείας. Επιπλέον, υπάρχουν πολλά βήματα που μπορείτε να κάνετε για να αποφύγετε τραυματισμό.