Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: τι είναι, πώς παρασκευάζεται και για τι χρησιμεύει

Περιεχόμενο

• Σε τι χρησιμεύει
• Πώς γίνεται
• Πώς να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια διαγνωστική τεχνική που στοχεύει στον εντοπισμό των διαφόρων τύπων αιμοσφαιρίνης που μπορεί να βρεθεί ότι κυκλοφορεί στο αίμα. Η αιμοσφαιρίνη ή η Hb είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι υπεύθυνη για τη σύνδεση με το οξυγόνο, επιτρέποντας τη μεταφορά στους ιστούς. Μάθετε περισσότερα για την αιμοσφαιρίνη.

Από τον προσδιορισμό του τύπου της αιμοσφαιρίνης, είναι δυνατόν να ελεγχθεί εάν το άτομο έχει κάποια ασθένεια που σχετίζεται με τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, όπως θαλασσαιμία ή δρεπανοκυτταρική αναιμία, για παράδειγμα. Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν άλλες αιματολογικές και βιοχημικές εξετάσεις.

Σε τι χρησιμεύει

Ζητείται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης για τον εντοπισμό δομικών και λειτουργικών αλλαγών που σχετίζονται με τη σύνθεση αιμοσφαιρίνης. Έτσι, μπορεί να συστήσει ο γιατρός να διαγνώσει την δρεπανοκυτταρική αναιμία, τη νόσο της αιμοσφαιρίνης C και να διαφοροποιήσει τη θαλασσαιμία, για παράδειγμα.

Επιπλέον, μπορεί να ζητηθεί με σκοπό τη γενετική παροχή συμβουλών σε ζευγάρια που ήθελαν να αποκτήσουν παιδιά, για παράδειγμα, να ενημερωθούν εάν υπάρχει πιθανότητα το παιδί να έχει κάποιο είδος διαταραχής του αίματος που σχετίζεται με τη σύνθεση αιμοσφαιρίνης. Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης μπορεί επίσης να ζητηθεί ως εξέταση ρουτίνας για την παρακολούθηση ασθενών που έχουν ήδη διαγνωστεί με διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης.

Στην περίπτωση των νεογέννητων μωρών, ο τύπος της αιμοσφαιρίνης προσδιορίζεται μέσω του τεστ τρυπήματος φτέρνας, το οποίο είναι σημαντικό για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, για παράδειγμα. Δείτε ποιες ασθένειες ανιχνεύονται από το τεστ τρυπήματος στη φτέρνα.

Πώς γίνεται

Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης γίνεται με τη συλλογή δείγματος αίματος από επαγγελματία εκπαιδευμένο σε εξειδικευμένο εργαστήριο, επειδή η λανθασμένη συλλογή μπορεί να οδηγήσει σε αιμόλυση, δηλαδή καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα. Κατανοήστε πώς συλλέγεται αίμα.

Η συλλογή πρέπει να γίνεται με νηστεία στον ασθενή για τουλάχιστον 4 ώρες και το δείγμα να αποστέλλεται για ανάλυση στο εργαστήριο, στο οποίο αναγνωρίζονται οι τύποι αιμοσφαιρίνης που υπάρχουν στον ασθενή. Σε ορισμένα εργαστήρια, δεν είναι απαραίτητη η γρήγορη συλλογή. Επομένως, είναι σημαντικό να ζητήσετε καθοδήγηση από το εργαστήριο και το γιατρό σχετικά με τη νηστεία για τις εξετάσεις.

Ο τύπος της αιμοσφαιρίνης προσδιορίζεται με ηλεκτροφόρηση σε αλκαλικό pH (περίπου 8,0 - 9,0), η οποία είναι μια τεχνική που βασίζεται στον ρυθμό μετανάστευσης του μορίου όταν υποβάλλεται σε ηλεκτρικό ρεύμα, με την οπτικοποίηση των ζωνών σύμφωνα με το μέγεθος και το βάρος του το μόριο. Σύμφωνα με το λαμβανόμενο μοτίβο ζώνης, γίνεται σύγκριση με το κανονικό μοτίβο και, επομένως, γίνεται ταυτοποίηση μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών.

Πώς να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα

Σύμφωνα με το μοτίβο ζώνης που παρουσιάζεται, είναι δυνατό να προσδιοριστεί ο τύπος της αιμοσφαιρίνης του ασθενούς. Η αιμοσφαιρίνη Α1 (HbA1) έχει υψηλότερο μοριακό βάρος, τόσο μεγάλη μετανάστευση δεν παρατηρείται, ενώ το HbA2 είναι ελαφρύτερο, βαθύτερα μέσα στο πήκτωμα. Αυτό το μοτίβο ζώνης ερμηνεύεται στο εργαστήριο και απελευθερώνεται με τη μορφή αναφοράς στον γιατρό και τον ασθενή, ενημερώνοντας τον τύπο της αιμοσφαιρίνης που βρέθηκε.

Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) υπάρχει σε υψηλότερες συγκεντρώσεις στο μωρό, ωστόσο, καθώς συμβαίνει ανάπτυξη, οι συγκεντρώσεις HbF μειώνονται ενώ αυξάνεται το HbA1. Έτσι, οι συγκεντρώσεις κάθε τύπου αιμοσφαιρίνης ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία και συνήθως:

Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι έχουν δομικές ή λειτουργικές αλλαγές που σχετίζονται με τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα μη φυσιολογικές ή παραλλαγές αιμοσφαιρίνων, όπως HbS, HbC, HbH και Barts 'Hb.

Έτσι, από την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, είναι δυνατόν να εντοπιστεί η παρουσία μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών και, με τη βοήθεια μιας άλλης διαγνωστικής τεχνικής που ονομάζεται HPLC, είναι δυνατό να ελέγξετε τη συγκέντρωση των φυσιολογικών και των μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών, η οποία μπορεί να είναι ενδεικτική:

Στην περίπτωση της διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με τη δοκιμή τρυπήματος φτέρνας, το φυσιολογικό αποτέλεσμα είναι HbFA (δηλαδή, το μωρό έχει τόσο HbA όσο και HbF, το οποίο είναι φυσιολογικό), ενώ τα αποτελέσματα HbFAS και HbFS είναι ενδεικτικά του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού και του δρεπανιού κυτταρική αναιμία αντίστοιχα.

Η διαφορική διάγνωση των θαλασσαιμιών μπορεί επίσης να γίνει μέσω ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης που σχετίζεται με HPLC, στην οποία επαληθεύονται οι συγκεντρώσεις των αλυσίδων άλφα, βήτα, δέλτα και γάμμα, επαληθεύοντας την απουσία ή μερική παρουσία αυτών των αλυσίδων σφαιρίνης και, σύμφωνα με το αποτέλεσμα , προσδιορίστε τον τύπο της θαλασσαιμίας. Μάθετε πώς να αναγνωρίζετε τη θαλασσαιμία.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση οποιασδήποτε ασθένειας που σχετίζεται με την αιμοσφαιρίνη, πρέπει να ζητηθούν και άλλες εξετάσεις όπως σίδηρος, φερριτίνη, δοσολογία τρανσφερίνης, επιπλέον του πλήρους αριθμού αίματος. Δείτε πώς να ερμηνεύσετε τον αριθμό αίματος.