Τι είναι η φαινυλκετονουρία, τα κύρια συμπτώματα και πώς γίνεται η θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Είναι η φαινυλκετονουρία ιάσιμη;
• Πώς γίνεται η διάγνωση

Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την αλλαγή της λειτουργίας ενός ενζύμου στο σώμα που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, γεγονός που οδηγεί στη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα και η οποία σε υψηλή Οι συγκεντρώσεις είναι τοξικές για τον οργανισμό, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει πνευματική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις, για παράδειγμα.

Αυτή η γενετική ασθένεια έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, δηλαδή, για να γεννηθεί το παιδί με αυτήν τη μετάλλαξη, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι τουλάχιστον φορείς της μετάλλαξης. Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας μπορεί να γίνει αμέσως μετά τη γέννηση μέσω του τεστ τρυπήματος στη φτέρνα και, στη συνέχεια, είναι δυνατή η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας.

Η φαινυλκετονουρία δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο η θεραπεία της γίνεται μέσω τροφής και είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φαινυλαλανίνη, όπως το τυρί και το κρέας, για παράδειγμα.

Κύρια συμπτώματα

Τα νεογέννητα με φαινυλκετονουρία αρχικά δεν έχουν συμπτώματα, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται λίγους μήνες αργότερα, με κύρια:

• Δερματικές πληγές παρόμοιες με το έκζεμα.
• Δυσάρεστη οσμή, χαρακτηριστικό της συσσώρευσης φαινυλαλανίνης στο αίμα.
• Ναυτία και έμετος;
• Επιθετική συμπεριφορά;
• Υπερκινητικότητα;
• Ψυχική καθυστέρηση, συνήθως σοβαρή και μη αναστρέψιμη.
• Σπασμοί;
• Συμπεριφορικά και κοινωνικά προβλήματα.

Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ελέγχονται μέσω επαρκούς διατροφής και χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη. Επιπλέον, είναι σημαντικό το άτομο με φαινυλκετονουρία να παρακολουθείται τακτικά από τον παιδίατρο και τον διατροφολόγο από το θηλασμό, έτσι ώστε να μην υπάρχουν πολύ σοβαρές επιπλοκές και να μην τεθεί σε κίνδυνο η ανάπτυξη του παιδιού.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας έχει τον κύριο στόχο της μείωσης της ποσότητας φαινυλαλανίνης στο αίμα και, επομένως, ενδείκνυται συνήθως να ακολουθεί μια δίαιτα χαμηλή σε τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη, όπως τρόφιμα ζωικής προέλευσης, για παράδειγμα.

Είναι σημαντικό αυτές οι αλλαγές στα τρόφιμα να καθοδηγούνται από τον διατροφολόγο, επειδή μπορεί να είναι απαραίτητο να συμπληρωθούν ορισμένες βιταμίνες ή μέταλλα που δεν μπορούν να ληφθούν σε κανονικά τρόφιμα. Δείτε πώς πρέπει να είναι το φαγητό σε περίπτωση φαινυλκετονουρίας.

Οι γυναίκες με φαινυλκετονουρία που θέλουν να μείνουν έγκυες πρέπει να έχουν καθοδήγηση από τον μαιευτήρα και τον διατροφολόγο σχετικά με τους κινδύνους αύξησης της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα. Επομένως, είναι σημαντικό να αξιολογείται περιοδικά από το γιατρό, εκτός από την κατάλληλη διατροφή για την ασθένεια και, πιθανώς, τη συμπλήρωση ορισμένων θρεπτικών ουσιών, ώστε τόσο η μητέρα όσο και το παιδί να είναι υγιή.

Συνιστάται επίσης να παρακολουθείται το μωρό με φαινυλκετονουρία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του και να αποφεύγει τακτικά επιπλοκές, όπως για παράδειγμα βλάβη του νευρικού συστήματος. Μάθετε πώς να φροντίζετε το μωρό σας με φαινυλκετονουρία.

Είναι η φαινυλκετονουρία ιάσιμη;

Η φαινυλκετονουρία δεν μπορεί να θεραπευτεί και, επομένως, η θεραπεία γίνεται μόνο με τον έλεγχο της τροφής. Η βλάβη και η πνευματική εξασθένηση που μπορεί να συμβεί με την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φαινυλαλανίνη είναι μη αναστρέψιμη σε άτομα που δεν έχουν το ένζυμο ή έχουν το ένζυμο ασταθές ή αναποτελεσματικό σε σχέση με τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Τέτοιες ζημιές, ωστόσο, μπορούν εύκολα να αποφευχθούν με το φαγητό.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας γίνεται λίγο μετά τη γέννηση μέσω του τεστ τρυπήματος φτέρνας, το οποίο πρέπει να πραγματοποιηθεί μεταξύ των πρώτων 48 και 72 ωρών της ζωής του μωρού. Αυτό το τεστ είναι σε θέση να διαγνώσει όχι μόνο τη φαινυλκετονουρία στο μωρό, αλλά επίσης τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και την κυστική ίνωση, για παράδειγμα. Μάθετε ποιες ασθένειες εντοπίζονται με το τεστ τρυπήματος στη φτέρνα.

Τα παιδιά που δεν έχουν διαγνωστεί μέσω της δοκιμής τσίμπημα φτέρνας μπορούν να διαγνωστούν με εργαστηριακές εξετάσεις των οποίων στόχος είναι να εκτιμηθεί η ποσότητα φαινυλαλανίνης στο αίμα και, στην περίπτωση πολύ υψηλής συγκέντρωσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση για τον εντοπισμό της νόσου- σχετική μετάλλαξη.

Μόλις εντοπιστεί η μετάλλαξη και η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα, είναι δυνατό για τον γιατρό να ελέγξει το στάδιο της νόσου και την πιθανότητα επιπλοκών. Επιπλέον, αυτές οι πληροφορίες είναι σημαντικές για τον διατροφολόγο να δείξει το καταλληλότερο σχέδιο διατροφής για την κατάσταση του ατόμου.

Είναι σημαντικό η δοσολογία της φαινυλαλανίνης στο αίμα να γίνεται τακτικά. Στην περίπτωση των μωρών, είναι σημαντικό να γίνεται κάθε εβδομάδα έως ότου το μωρό γίνει 1 έτους, ενώ για παιδιά ηλικίας 2 έως 6 ετών η εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται κάθε δεκαπενθήμερο και για παιδιά από 7 ετών, μηνιαίως.