Τι είναι η γαγγλιοσίδωση, τα συμπτώματα και η θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Θεραπεία της γαγγλιοσίδωσης

Η γαγγλιοσίδωση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη μείωση ή την απουσία της δραστηριότητας του ενζύμου β-γαλακτοσιδάσης, το οποίο είναι υπεύθυνο για την υποβάθμιση των πολύπλοκων μορίων, οδηγώντας στη συσσώρευσή τους στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα.

Αυτή η ασθένεια είναι ιδιαίτερα σοβαρή όταν εμφανίζεται στα πρώτα χρόνια της ζωής και η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζει το άτομο, καθώς και το αποτέλεσμα δοκιμών που δείχνουν τη δραστηριότητα του ενζύμου της β-γαλακτοσιδάσης και την παρουσία της μετάλλαξης στο γονίδιο GBL1 που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της δραστικότητας αυτού του ενζύμου.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της γαγγλιοσίδωσης ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία που εμφανίζονται, η ασθένεια θεωρείται ηπιότερη όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 20 και 30 ετών:

• Τύπος Γ ή γαγγλιοσίδωση βρεφών: Τα συμπτώματα εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 6 μηνών και χαρακτηρίζονται από προοδευτική δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος, προοδευτική κώφωση και τύφλωση, αποδυνάμωση των μυών, ευαισθησία στον θόρυβο, διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα, διανοητική αναπηρία, σοβαρές μεταβολές στο πρόσωπο και την καρδιά. Λόγω του μεγάλου αριθμού συμπτωμάτων που μπορούν να αναπτυχθούν, αυτός ο τύπος γαγγλιοσίδωσης θεωρείται το πιο σοβαρό και το προσδόκιμο ζωής είναι 2 έως 3 χρόνια.
• Γαγγλιοσίδωση τύπου II: Αυτός ο τύπος γαγγλιοσίδωσης μπορεί να ταξινομηθεί ως τέλη παιδικής ηλικίας, όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 1 και 3 ετών, ή νεανικά, όταν εμφανίζονται μεταξύ 3 και 10 ετών. Τα κύρια συμπτώματα αυτού του τύπου γαγγλιοσίδωσης είναι η καθυστερημένη ή οπισθοδρομική ανάπτυξη και η γνωστική ανάπτυξη, η ατροφία του εγκεφάλου και οι αλλαγές στην όραση. Η γαγγλιοσίδωση τύπου II θεωρείται μέτριας σοβαρότητας και το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται μεταξύ 5 και 10 ετών.
• Γαγγλιοσίδωση τύπου II ή ενήλικας: Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από την ηλικία των 10 ετών, αν και είναι πιο συχνό να εμφανίζονται μεταξύ 20 και 30 ετών, και χαρακτηρίζεται από ακούσια σκλήρυνση των μυών και αλλαγές στα οστά της σπονδυλικής στήλης, που μπορεί να οδηγήσουν σε κύφωση ή σκολίωση, για παράδειγμα . Αυτός ο τύπος γαγγλιοσίδωσης θεωρείται ήπιος, ωστόσο η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει ανάλογα με το επίπεδο δραστηριότητας του ενζύμου β-γαλακτοσιδάσης.

Η γαγγλιοσίδωση είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια, δηλαδή, για το άτομο που παρουσιάζει την ασθένεια, είναι απαραίτητο οι γονείς του να είναι τουλάχιστον φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Έτσι, υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί το άτομο με τη μετάλλαξη στο γονίδιο GBL1 και 50% του ατόμου να είναι φορέας του γονιδίου.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της γαγγλιοσίδωσης γίνεται με την αξιολόγηση των κλινικών χαρακτηριστικών που παρουσιάζονται από το άτομο, όπως ακαθάριστο πρόσωπο, διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα, ψυχοκινητική καθυστέρηση και οπτικές αλλαγές, για παράδειγμα, οι οποίες είναι πιο συχνές στην εμφάνιση στα πρώτα στάδια της νόσου.

Επιπλέον, πραγματοποιούνται δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, όπως νευρολογικές εικόνες, αριθμός αίματος, στην οποία παρατηρείται η παρουσία λεμφοκυττάρων με κενοτόπια, δοκιμή ούρων, στην οποία αναγνωρίζεται η υψηλή συγκέντρωση ολιγοσακχαριτών στα ούρα και γενετική δοκιμές, που στοχεύουν στον εντοπισμό της μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την ασθένεια.

Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω γενετικών δοκιμών από το δείγμα χοριακών λαχνών ή κυττάρων από το αμνιακό υγρό. Εάν αυτό το τεστ είναι θετικό, είναι σημαντικό η οικογένεια να καθοδηγείται για τα συμπτώματα που μπορεί να αναπτύξει το παιδί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Θεραπεία της γαγγλιοσίδωσης

Λόγω της χαμηλής συχνότητας αυτής της νόσου, μέχρι τώρα δεν υπάρχει καθιερωμένη θεραπεία, με τα συμπτώματα να ελέγχονται, όπως επαρκής διατροφή, παρακολούθηση της ανάπτυξης, λογοθεραπεία και φυσιοθεραπεία για την τόνωση της κίνησης και της ομιλίας.

Επιπλέον, πραγματοποιούνται περιοδικές οφθαλμικές εξετάσεις και παρακολούθηση του κινδύνου λοιμώξεων και καρδιακών παθήσεων.