Τι είναι η κληρονομική νευροπάθεια;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Συμπτώματα
• Τύποι
• Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Κληρονομική νευροπάθεια με ευθύνη για παράλυση πίεσης (HNPP)
• Παράγοντες κινδύνου
• Διάγνωση
• Θεραπεία
• Πρόληψη
• Αποψη

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Οι νευροπάθειες είναι διαταραχές του νευρικού συστήματος που προκαλούν βλάβη στα νεύρα. Επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα, συμπεριλαμβανομένων των νεύρων πέρα ​​από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Οι κληρονομικές νευροπάθειες μεταδίδονται γενετικά από γονέα σε παιδί. Μερικές φορές ονομάζονται κληρονομικές νευροπάθειες. Οι νευροπάθειες μπορούν επίσης να είναι μη κληρονομικές ή να αποκτώνται. Οι επίκτητες νευροπάθειες προκαλούνται από άλλες καταστάσεις, όπως ο διαβήτης, η νόσος του θυρεοειδούς ή η διαταραχή χρήσης αλκοόλ. Οι ιδιοπαθείς νευροπάθειες δεν έχουν εμφανή αιτία.

Οι κληρονομικές και μη κληρονομικές νευροπάθειες έχουν παρόμοια συμπτώματα.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κληρονομικής νευροπάθειας εξαρτώνται από την ομάδα των νεύρων που επηρεάζονται. Μπορούν να επηρεάσουν τον κινητήρα, τα αισθητήρια και τα αυτόνομα νεύρα. Μερικές φορές, επηρεάζουν περισσότερες από μία νευρικές ομάδες. Για παράδειγμα, η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους κληρονομικών νευροπαθειών, επηρεάζει τα κινητικά και αισθητήρια νεύρα.

Οι κληρονομικές νευροπάθειες μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αισθητικά συμπτώματα: Πόνος, μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα, συχνά στα χέρια και στα πόδια.
• Κινητικά συμπτώματα: Μυϊκή αδυναμία και απώλεια μάζας (μυϊκή ατροφία), συχνά στα πόδια και στα κάτω πόδια.
• Αυτόνομα συμπτώματα: Μειωμένη εφίδρωση ή χαμηλή αρτηριακή πίεση αφού σηκωθείτε από το να καθίσετε ή να ξαπλώσετε.
• Φυσικές παραμορφώσεις: Αψίδες ψηλού ποδιού, δάχτυλα σε σχήμα σφυριού ή καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση).

Τα κληρονομικά συμπτώματα νευροπάθειας μπορεί να κυμαίνονται σε ένταση από ήπια έως σοβαρή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα είναι τόσο ήπια που η διαταραχή δεν διαγιγνώσκεται και δεν αντιμετωπίζεται για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα κατά τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία. Μπορούν να εμφανιστούν κατά τη μέση ηλικία ή ακόμα και αργότερα στη ζωή.

Τύποι

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι κληρονομικών νευροπαθειών. Μερικές φορές, η νευροπάθεια είναι το διακριτικό χαρακτηριστικό της νόσου. Αυτό συμβαίνει με το CMT. Σε άλλες περιπτώσεις, η νευροπάθεια είναι μέρος μιας πιο διαδεδομένης διαταραχής.

Περισσότερα από 30 γονίδια έχουν συνδεθεί με κληρονομικές νευροπάθειες. Ορισμένα γονίδια δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι κληρονομικής νευροπάθειας περιγράφονται παρακάτω:

Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Η νόσος CMT αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών νευροπαθειών που επηρεάζουν τα κινητικά και αισθητήρια νεύρα. Περίπου 1 στα 3.300 άτομα επηρεάζεται από CMT.

Υπάρχουν πολλοί γενετικοί υπότυποι CMT. Ο τύπος CMT 1A (CMT1A) είναι ο πιο συνηθισμένος. Επηρεάζει περίπου το 20% των ατόμων που αναζητούν ιατρική θεραπεία για συμπτώματα που προκαλούνται από μια μη διαγνωσμένη περιφερική νευροπάθεια.

Τα συμπτώματα της CMT εξαρτώνται από τον γενετικό υποτύπο. Η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δυσκολία να σηκώσετε το πόδι ή να το κρατήσετε οριζόντια
• ασταθές βάδισμα ή ισορροπία
• κακός συντονισμός χεριών

Τουλάχιστον τέσσερα γονίδια εμπλέκονται στη μετάδοση CMT από γονέα σε παιδί. Τα παιδιά που έχουν γονέα με CMT έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν την ασθένεια. Ένα παιδί μπορεί επίσης να αναπτύξει CMT εάν και οι δύο γονείς έχουν υπολειπόμενα αντίγραφα του ανώμαλου γονιδίου.

Κληρονομική νευροπάθεια με ευθύνη για παράλυση πίεσης (HNPP)

Τα άτομα που έχουν HNPP είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στην πίεση. Μπορεί να έχουν δυσκολία να μεταφέρουν μια βαριά τσάντα ώμου, να κλίνουν σε έναν αγκώνα ή να κάθονται σε μια καρέκλα. Αυτή η πίεση προκαλεί επεισόδια μυρμήγκιασμα, μούδιασμα και απώλεια αίσθησης στην πληγείσα περιοχή. Οι περιοχές που επηρεάζονται συνήθως περιλαμβάνουν:

• τα χέρια
• όπλα
• πόδια
• πόδια

Αυτά τα επεισόδια μπορούν να διαρκέσουν έως και αρκετούς μήνες.

Με την πάροδο του χρόνου, τα επαναλαμβανόμενα επεισόδια μπορούν να οδηγήσουν σε μόνιμη βλάβη και συμπτώματα νεύρων, όπως μυϊκή αδυναμία και απώλεια αίσθησης. Τα άτομα με HNPP μπορεί να παρουσιάσουν χρόνιο πόνο, ειδικά στα χέρια.

Υπολογίζεται ότι 2-5 στα 100.000 άτομα πιστεύεται ότι επηρεάζονται από το HNPP. Ένα παιδί που γεννιέται από γονέα με HNPP έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει HNPP.

Παράγοντες κινδύνου

Το να έχεις ένα μέλος της οικογένειας και ειδικά έναν γονέα, ο οποίος έχει διαγνωστεί με κληρονομική νευροπάθεια είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου.

Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι οι συνθήκες υγείας, όπως ο διαβήτης τύπου 2 και η παχυσαρκία, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για ορισμένες κληρονομικές νευροπάθειες. Πρέπει να γίνει περισσότερη έρευνα για να κατανοήσουμε τη σχέση μεταξύ των συνθηκών υγείας και των κληρονομικών νευροπαθειών.

Διάγνωση

Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό νεύρων, επίσης γνωστό ως νευρολόγος, για να βοηθήσει στη διάγνωση αυτής της κατάστασης. Μπορεί να χρειαστείτε αρκετές εξετάσεις προτού ο γιατρός σας καταλήξει σε κληρονομική διάγνωση νευροπάθειας, όπως:

• Γενετικές δοκιμές. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών που συνδέονται με κληρονομικές νευροπάθειες.
• Βιοψίες Η βιοψία είναι μια ελάχιστα επεμβατική διαδικασία που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού και την εξέταση της κάτω από ένα μικροσκόπιο. Αυτό το τεστ μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό βλάβης των νεύρων.
• Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων. Η ηλεκτρομυογραφία χρησιμοποιείται για να βοηθήσει τους γιατρούς να κατανοήσουν την ικανότητα των νεύρων σας να μεταφέρουν ηλεκτρικό σήμα. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό νευροπαθειών. Οι δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της παρουσίας μιας νευροπάθειας, αλλά δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να προσδιοριστεί εάν η νευροπάθεια είναι κληρονομική ή αποκτήθηκε.
• Νευρολογικές αξιολογήσεις. Αυτές οι εξετάσεις αξιολογούν τα αντανακλαστικά σας, τη δύναμη, τη στάση του σώματος, τον συντονισμό και τον μυϊκό τόνο, καθώς και την ικανότητά σας να αισθάνεστε αισθήσεις.

Πρόσθετες εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποκλείσουν άλλες καταστάσεις υγείας ή να εντοπίσουν τραυματισμούς που σχετίζονται με τη νευροπάθεια.

Η κληρονομική νευροπάθεια μπορεί να διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Ωστόσο, τα συμπτώματα για ορισμένους τύπους είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενηλικίωση.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για κληρονομική νευροπάθεια. Αντ 'αυτού, θα χρειαστείτε συνεχή θεραπεία για να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας. Οι κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• φάρμακα για τον πόνο
• φυσικοθεραπεία
• διορθωτική χειρουργική
• θεραπευτικά παπούτσια, τιράντες και στηρίγματα

Συνιστάται επίσης να τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή και να κάνετε τακτική άσκηση.

Εάν έχετε απώλεια αίσθησης, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει ορισμένα μέτρα ασφαλείας που θα σας βοηθήσουν να αποφύγετε να βλάψετε τον εαυτό σας.

Πρόληψη

Οι κληρονομικές νευροπάθειες δεν μπορούν να προληφθούν. Η γενετική συμβουλευτική είναι διαθέσιμη σε γονείς που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική νευροπάθεια.

Εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα κληρονομικής νευροπάθειας, θα πρέπει να κλείσετε ραντεβού με το γιατρό σας αμέσως. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βελτιώσει τις μακροπρόθεσμες προοπτικές. Κρατήστε αρχείο των συμπτωμάτων σας για να το δείξετε στον γιατρό σας. Εάν είναι δυνατόν, εντοπίστε εάν η νευροπάθεια επηρεάζει άλλα μέλη της οικογένειάς σας.

Αποψη

Η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα που έχουν διαγνωστεί με κληρονομική νευροπάθεια εξαρτάται από τα γονίδια που επηρεάζονται, καθώς και από τον τύπο της νευροπάθειας. Ορισμένοι τύποι κληρονομικής νευροπάθειας εξελίσσονται ταχύτερα από άλλους.

Επιπλέον, τα κληρονομικά συμπτώματα νευροπάθειας μπορεί να είναι αρκετά ήπια ώστε να μην διαγνωστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να είναι σοβαρά και να απενεργοποιούν.

Εάν έχετε κληρονομική νευροπάθεια, μιλήστε με το γιατρό σας για το τι να περιμένετε μακροπρόθεσμα.