Υπογαμμασφαιριναιμία

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Συμπτώματα
• Αιτίες
• Επιλογές θεραπείας
• Επιπλοκές
• Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η υπογαμμασφαιριναιμία είναι ένα πρόβλημα με το ανοσοποιητικό σύστημα που το εμποδίζει να παράγει αρκετά αντισώματα που ονομάζονται ανοσοσφαιρίνες. Τα αντισώματα είναι πρωτεΐνες που βοηθούν το σώμα σας να αναγνωρίσει και να καταπολεμήσει ξένους εισβολείς όπως βακτήρια, ιούς και μύκητες.

Χωρίς αρκετά αντισώματα, είναι πιο πιθανό να πάρετε λοιμώξεις. Τα άτομα με υπογαμμασφαιριναιμία μπορούν ευκολότερα να κολλήσουν πνευμονία, μηνιγγίτιδα και άλλες λοιμώξεις που κανονικά θα προστατεύει ένα υγιές ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτές οι λοιμώξεις μπορούν να βλάψουν τα όργανα και να οδηγήσουν σε δυνητικά σοβαρές επιπλοκές.

Συμπτώματα

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση παρουσιάζουν συχνότερες λοιμώξεις από ότι συνήθως. Οι συχνές λοιμώξεις περιλαμβάνουν:

• βρογχίτιδα
• λοιμώξεις του αυτιού
• μηνιγγίτιδα
• πνευμονία
• λοιμώξεις κόλπων
• δερματικές λοιμώξεις

Μερικές από αυτές τις λοιμώξεις μπορεί να είναι σοβαρές.

Τα μωρά με υπογαμμασφαιριναιμία παρουσιάζουν συχνά λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, τροφικές αλλεργίες και έκζεμα. Τα βρέφη μπορούν επίσης να αναπτύξουν ουροποιητικές οδούς και εντερικές λοιμώξεις.

Τα μωρά που γεννιούνται με THI εμφανίζουν πρώτα συμπτώματα περίπου 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Το κύριο σύμπτωμα είναι συχνές λοιμώξεις του αυτιού, του κόλπου και των πνευμόνων.

Ποια συμπτώματα έχετε ή το παιδί σας θα εξαρτηθεί από τις μολύνσεις που έχετε, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• βήχας
• πονόλαιμος
• πυρετός
• πόνος στο αυτί
• συμφόρηση
• πόνος κόλπων
• διάρροια
• ναυτία και έμετος
• κοιλιακές κράμπες
• πόνος στις αρθρώσεις

Αιτίες

Αρκετές γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις) έχουν συνδεθεί με υπογαμμασφαιριναιμία.

Μία τέτοια μετάλλαξη επηρεάζει το γονίδιο BTK. Αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο για να βοηθήσει τα Β κύτταρα να μεγαλώσουν και να ωριμάσουν. Τα Β κύτταρα είναι ένας τύπος ανοσοκυττάρου που παράγει αντισώματα. Τα ανώριμα κύτταρα Β δεν παράγουν αρκετά αντισώματα για να προστατεύσουν το σώμα από μόλυνση.

Το THI είναι πιο συχνό σε πρόωρα βρέφη. Τα μωρά συνήθως λαμβάνουν αντισώματα από τη μητέρα τους μέσω του πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά τα αντισώματα τα προστατεύουν από μολύνσεις μόλις γεννηθούν. Τα μωρά που γεννιούνται πολύ νωρίς δεν λαμβάνουν αρκετά αντισώματα από τη μητέρα τους.

Μερικές άλλες καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν υπογαμμασφαιριναιμία. Μερικά μεταδίδονται μέσω οικογενειών και ξεκινούν από τη γέννηση (συγγενής). Αυτά ονομάζονται πρωτογενείς ανεπάρκειες του ανοσοποιητικού συστήματος.

Περιλαμβάνουν:

• αταξία-τελαγγειεκτασία (A-T)
• αυτοσωμική υπολειπόμενη αγαμασφαιριναιμία (ARA)
• κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (CVID)
• σύνδρομα υπερ-IgM
• Ανεπάρκεια υποκατηγορίας IgG
• απομονωμένες ανεπάρκειες ανοσοσφαιρίνης εκτός IgG
• σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID)
• ειδική ανεπάρκεια αντισωμάτων (SAD)
• Σύνδρομο Wiskott-Aldrich
• x-συνδεδεμένη αγαμασφαιριναιμία

Πιο συχνά, η υπογαμμασφαιριναιμία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας άλλης πάθησης, που ονομάζεται δευτερογενής ή επίκτητη ανοσολογική ανεπάρκεια. Αυτά περιλαμβάνουν:

• καρκίνους αίματος όπως χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (CLL), λέμφωμα ή μυέλωμα
• HIV
• νεφρωτικό σύνδρομο
• φτωχή διατροφή
• εντεροπάθεια που χάνει πρωτεΐνες
• μεταμόσχευση οργάνου
• ακτινοβολία

Ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να προκαλέσουν υπογαμμασφαιριναιμία, όπως:

• φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως κορτικοστεροειδή
• χημειοθεραπευτικά φάρμακα
• αντιεπιληπτικά φάρμακα

Επιλογές θεραπείας

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν βακτηριακές λοιμώξεις με αντιβιοτικά. Τα άτομα που παρουσιάζουν σοβαρές ή συχνές βακτηριακές λοιμώξεις μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν αντιβιοτικά για αρκετούς μήνες κάθε φορά για να τα αποτρέψουν.

Εάν η υπογαμμασφαιριναιμία σας είναι σοβαρή, μπορεί να λάβετε θεραπεία αντικατάστασης της ανοσοσφαιρίνης για να αντικαταστήσετε αυτό που δεν κάνει το σώμα σας. Παίρνετε αυτήν τη θεραπεία μέσω IV. Η ανοσοσφαιρίνη προέρχεται από το πλάσμα του αίματος των υγιών δοτών.

Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται μόνο μία ένεση αντικατάστασης ανοσοσφαιρίνης. Άλλοι θα πρέπει να παραμείνουν σε αυτήν τη θεραπεία για ένα έτος ή περισσότερο. Ο γιατρός σας θα κάνει εξετάσεις αίματος κάθε λίγους μήνες για να ελέγχει τα επίπεδα μέχρι να φτάσουν στο φυσιολογικό.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από το τι προκάλεσε την υπογαμμασφαιριναιμία και τους τύπους λοιμώξεων που εμπλέκονται. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• αυτοάνοσες διαταραχές όπως η νόσος του Crohn και η ελκώδης κολίτιδα
• βλάβη στην καρδιά, τους πνεύμονες, το νευρικό σύστημα ή το πεπτικό σύστημα
• αυξημένος κίνδυνος καρκίνου
• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• επιβραδύνθηκε η ανάπτυξη στα παιδιά

Η θεραπεία για λοιμώξεις και η θεραπεία με ανοσοσφαιρίνη μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο αυτών των επιπλοκών.

Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση

Το προσδόκιμο ζωής για αυτήν την πάθηση εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι και πώς αντιμετωπίζεται. Οι άνθρωποι που έχουν πολλές σοβαρές λοιμώξεις θα έχουν χειρότερη προοπτική από εκείνους που δεν έχουν τόσες πολλές λοιμώξεις.

Τα μωρά με THI συνήθως μεγαλώνουν από αυτό. Οι λοιμώξεις συχνά σταματούν μέχρι τα πρώτα τους γενέθλια. Η ανοσοσφαιρίνη συνήθως φτάνει τα φυσιολογικά επίπεδα έως την ηλικία των τεσσάρων ετών.

Η έγκαιρη αντιμετώπιση αυτής της κατάστασης και η λήψη αντιβιοτικών ή θεραπείας ανοσοσφαιρίνης μπορεί να περιορίσει τις λοιμώξεις, να αποτρέψει επιπλοκές και να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής σας.