Συγγραφέας: Joan Hall
Ημερομηνία Δημιουργίας: 1 Φεβρουάριος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 13 Αύγουστος 2025
Anonim
Understanding Ryan (Phelan-McDermid Syndrome)
Βίντεο: Understanding Ryan (Phelan-McDermid Syndrome)

Περιεχόμενο

Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία του προσώπου, του κρανίου, των χεριών και των ποδιών. Τα οστά του κρανίου κλείνουν νωρίς, χωρίς να αφήνεται χώρος για να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος, προκαλώντας υπερβολική πίεση σε αυτό. Επιπλέον, τα οστά των χεριών και των ποδιών είναι κολλημένα.

Αιτίες του συνδρόμου Apert

Αν και οι αιτίες της ανάπτυξης του συνδρόμου Apert δεν είναι γνωστές, αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια της περιόδου κύησης.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Apert

Τα χαρακτηριστικά των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Apert είναι:

  • αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση
  • ψυχική αναπηρία
  • τύφλωση
  • απώλεια ακοής
  • ωτίτιδα
  • καρδιο-αναπνευστικά προβλήματα
  • επιπλοκές στα νεφρά
Κολλημένα δάχτυλαΚολλημένα δάχτυλα

Πηγή: Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων

Προσδόκιμο ζωής συνδρόμου Apert

Το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Apert ποικίλλει ανάλογα με την οικονομική του κατάσταση, καθώς απαιτούνται αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη διάρκεια της ζωής του για τη βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας και την αποσυμπίεση του ενδοκρανιακού χώρου, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί που δεν έχει αυτές τις καταστάσεις μπορεί να υποφέρει περισσότερο λόγω επιπλοκές, αν και υπάρχουν πολλοί ενήλικες ζωντανοί με αυτό το σύνδρομο.


Ο στόχος της θεραπείας για το σύνδρομο Apert είναι να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής σας, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια.

Επιλογή Τόπου

Καθυστερημένη εκσπερμάτωση

Καθυστερημένη εκσπερμάτωση

Η καθυστερημένη εκσπερμάτωση είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία ένα αρσενικό δεν μπορεί να εκσπερματώσει. Μπορεί να συμβεί είτε κατά τη συνουσία είτε με χειροκίνητη διέγερση με ή χωρίς σύντροφο. Η...
Ένεση σισπλατίνης

Ένεση σισπλατίνης

Η ένεση σισπλατίνης πρέπει να χορηγείται σε νοσοκομείο ή ιατρική μονάδα υπό την επίβλεψη γιατρού με εμπειρία στη χορήγηση χημειοθεραπευτικών φαρμάκων για καρκίνο.Η σισπλατίνη μπορεί να προκαλέσει σοβα...