Συγγραφέας: Joan Hall
Ημερομηνία Δημιουργίας: 1 Φεβρουάριος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 29 Οκτώβριος 2024
Anonim
Understanding Ryan (Phelan-McDermid Syndrome)
Βίντεο: Understanding Ryan (Phelan-McDermid Syndrome)

Περιεχόμενο

Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία του προσώπου, του κρανίου, των χεριών και των ποδιών. Τα οστά του κρανίου κλείνουν νωρίς, χωρίς να αφήνεται χώρος για να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος, προκαλώντας υπερβολική πίεση σε αυτό. Επιπλέον, τα οστά των χεριών και των ποδιών είναι κολλημένα.

Αιτίες του συνδρόμου Apert

Αν και οι αιτίες της ανάπτυξης του συνδρόμου Apert δεν είναι γνωστές, αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια της περιόδου κύησης.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Apert

Τα χαρακτηριστικά των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Apert είναι:

  • αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση
  • ψυχική αναπηρία
  • τύφλωση
  • απώλεια ακοής
  • ωτίτιδα
  • καρδιο-αναπνευστικά προβλήματα
  • επιπλοκές στα νεφρά
Κολλημένα δάχτυλαΚολλημένα δάχτυλα

Πηγή: Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων

Προσδόκιμο ζωής συνδρόμου Apert

Το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Apert ποικίλλει ανάλογα με την οικονομική του κατάσταση, καθώς απαιτούνται αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη διάρκεια της ζωής του για τη βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας και την αποσυμπίεση του ενδοκρανιακού χώρου, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί που δεν έχει αυτές τις καταστάσεις μπορεί να υποφέρει περισσότερο λόγω επιπλοκές, αν και υπάρχουν πολλοί ενήλικες ζωντανοί με αυτό το σύνδρομο.


Ο στόχος της θεραπείας για το σύνδρομο Apert είναι να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής σας, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια.

Φρέσκες Δημοσιεύσεις

Το άγχος επηρεάζει το έντερο; Αυτές οι 4 συμβουλές μπορούν να βοηθήσουν

Το άγχος επηρεάζει το έντερο; Αυτές οι 4 συμβουλές μπορούν να βοηθήσουν

Πότε ήταν η τελευταία φορά που κάνατε check in με τον εαυτό σας, ειδικά όταν ήρθατε στα επίπεδα άγχους σας;Ανεξάρτητα από τον άγχος, είναι σημαντικό να λάβετε υπόψη τον αντίκτυπο του στρες στην υγεία ...
Δραστηριότητες για την υποστήριξη του μυαλού και του σώματός σας κατά τη διάρκεια της προηγμένης θεραπείας του καρκίνου του μαστού

Δραστηριότητες για την υποστήριξη του μυαλού και του σώματός σας κατά τη διάρκεια της προηγμένης θεραπείας του καρκίνου του μαστού

Η εκμάθηση ότι έχετε μεταστατικό καρκίνο του μαστού μπορεί να είναι σοκ. Ξαφνικά, η ζωή σας αλλάζει δραματικά. Μπορεί να αισθάνεστε συγκλονισμένοι με αβεβαιότητα και η απόλαυση μιας καλής ποιότητας ζω...