Ελαστική ιχθύωση: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Αιτίες της ελασματικής ιχθύωσης
• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Θεραπεία για ελασματική ιχθύωση

Η ελαστική ιχθύωση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο σχηματισμό του δέρματος λόγω μιας μετάλλαξης, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων και αφυδάτωσης, εκτός από ότι μπορεί επίσης να υπάρχουν αλλαγές στα μάτια, διανοητική καθυστέρηση και μειωμένη παραγωγή ιδρώτα.

Επειδή σχετίζεται με μια μετάλλαξη, η ελαστική ιχθύωση δεν έχει καμία θεραπεία και, ως εκ τούτου, η θεραπεία γίνεται με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την προώθηση της ποιότητας ζωής του ατόμου, απαιτώντας τη χρήση κρεμών που συνιστά ο δερματολόγος για να αποφευχθεί το σφίξιμο του δέρματος και να διατηρηθεί ενυδατώθηκε.

Αιτίες της ελασματικής ιχθύωσης

Η ελαστική ιχθύωση μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια, ωστόσο η μετάλλαξη στο γονίδιο TGM1 σχετίζεται περισσότερο με την εμφάνιση της νόσου. Υπό κανονικές συνθήκες, αυτό το γονίδιο προάγει το σχηματισμό σε επαρκείς ποσότητες της πρωτεΐνης τρανσγλουταμινάσης 1, η οποία είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό του δέρματος. Ωστόσο, λόγω της μετάλλαξης σε αυτό το γονίδιο, η ποσότητα της τρανσγλουταμινάσης 1 μειώνεται και μπορεί να υπάρχει μικρή ή καθόλου παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα αλλαγές στο δέρμα.

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, για να έχει το άτομο ασθένεια, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να φέρουν αυτό το γονίδιο, έτσι ώστε το παιδί να έχει εκδηλωθεί η μετάλλαξη και να εμφανιστεί η ασθένεια.

Κύρια συμπτώματα

Η ελαστική ιχθύωση είναι ο πιο σοβαρός τύπος ιχθύωσης και χαρακτηρίζεται από επιταχυνόμενη απολέπιση του δέρματος, οδηγώντας στην εμφάνιση διαφόρων ρωγμών στο δέρμα που μπορεί να είναι αρκετά επώδυνες, αυξάνοντας τον κίνδυνο λοιμώξεων και σοβαρής αφυδάτωσης και μειώνοντας την κινητικότητα, καθώς εκεί υπάρχει μπορεί επίσης να είναι δυσκαμψία του δέρματος.

Εκτός από την απολέπιση, είναι πιθανό για άτομα με ελαστική ιχθύωση να παρουσιάσουν αλωπεκία, η οποία είναι η απώλεια μαλλιών και μαλλιών σε διάφορα μέρη του σώματος, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε δυσανεξία στη θερμότητα. Άλλα συμπτώματα που μπορούν να εντοπιστούν είναι:

• Αλλαγές στα μάτια
• Αντιστροφή του βλεφάρου, γνωστή επιστημονικά ως έκτροπιο.
• Κολλημένα αυτιά
• Μειωμένη παραγωγή ιδρώτα, που ονομάζεται υποϋδρωσία.
• Microdactyly, στο οποίο σχηματίζονται μικρότερα ή μικρότερα δάχτυλα.
• Παραμόρφωση των νυχιών και των δακτύλων
• Μικρός;
• Νοητική υστέρηση;
• Μειωμένη ικανότητα ακοής λόγω της συσσώρευσης των κλιμάκων του δέρματος στο αυτί.
• Αυξημένο πάχος του δέρματος των χεριών και των ποδιών.

Τα άτομα με ελαστική ιχθύωση έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά είναι σημαντικό να ληφθούν μέτρα για τη μείωση του κινδύνου μολύνσεων. Επιπλέον, είναι σημαντικό να συνοδεύονται από ψυχολόγους, καθώς λόγω παραμορφώσεων και υπερβολικής απολέπισης ενδέχεται να υποστούν προκατάληψη.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της ελασματικής ιχθύωσης γίνεται συνήθως κατά τη γέννηση και είναι δυνατόν να επαληθευτεί ότι το μωρό γεννιέται με ένα στρώμα κίτρινου δέρματος και ρωγμών. Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, απαιτούνται αιματολογικές, μοριακές και ανοσοϊστοχημικές δοκιμές, όπως η αξιολόγηση της δραστικότητας του ενζύμου TGase 1, το οποίο δρα στη διαδικασία σχηματισμού τρανσγλουταμινάσης 1, με μείωση της δραστικότητας αυτού του ενζύμου σε η ελαστική ιχθύωση.

Επιπλέον, μπορούν να πραγματοποιηθούν μοριακές δοκιμές για τον εντοπισμό της μετάλλαξης του γονιδίου TGM1, ωστόσο αυτή η δοκιμή είναι ακριβή και δεν είναι διαθέσιμη από το Unified Health System (SUS).

Είναι επίσης δυνατό να πραγματοποιηθεί η διάγνωση ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αναλύοντας το DNA χρησιμοποιώντας αμνιοκέντηση, η οποία είναι μια εξέταση στην οποία λαμβάνεται ένα δείγμα του αμνιακού υγρού από το εσωτερικό της μήτρας, το οποίο περιέχει κύτταρα μωρού και το οποίο μπορεί να αξιολογηθεί εργαστήριο για ανίχνευση γενετικής αλλαγής. Ωστόσο, αυτός ο τύπος εξέτασης συνιστάται μόνο όταν υπάρχουν περιπτώσεις ελασματικής ιχθύωσης στην οικογένεια, ειδικά στην περίπτωση σχέσεων μεταξύ συγγενών, καθώς οι γονείς είναι πιο πιθανό να είναι φορείς της μετάλλαξης και συνεπώς να το μεταδώσουν στο παιδί τους.

Θεραπεία για ελασματική ιχθύωση

Η θεραπεία της ελασματικής ιχθύωσης στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην προώθηση της ποιότητας ζωής του ατόμου, καθώς η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία. Έτσι, είναι σημαντικό η θεραπεία να γίνεται σύμφωνα με τον προσανατολισμό του δερματολόγου ή του γενικού ιατρού, με την ενυδάτωση και τη χρήση ορισμένων φαρμάκων που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της διαφοροποίησης των κυττάρων και τον έλεγχο των λοιμώξεων, καθώς ως το δέρμα, που είναι το πρώτο φράγμα προστασίας του οργανισμού, έχει υποστεί βλάβη σε ελαστική ιχθύωση.

Επιπλέον, μπορεί να συνιστάται η χρήση ορισμένων κρεμών για να διατηρείται ενυδατωμένο το δέρμα, να αφαιρούνται τα ξηρά στρώματα του δέρματος και να αποφεύγεται το σφίξιμό του. Κατανοήστε πώς πρέπει να γίνεται η θεραπεία με ιχθύωση.