Είναι μεταδοτική η κυστική ίνωση;

Περιεχόμενο

• Είναι μεταδοτική κυστική ίνωση;
• Διατρέχω κίνδυνο κυστικής ίνωσης;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
• Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;
• Πώς μπορώ να διαχειριστώ την κυστική ίνωση;
• Αποψη

Είναι μεταδοτική κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση. Δεν είναι μεταδοτική. Για να έχετε την ασθένεια, πρέπει να κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο κυστικής ίνωσης και από τους δύο γονείς.

Η ασθένεια προκαλεί τη βλέννα στο σώμα σας να γίνει παχύ και κολλώδες και να συσσωρευτεί στα όργανα σας. Μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των πνευμόνων, του παγκρέατος, του αναπαραγωγικού συστήματος και άλλων οργάνων, καθώς και των αδένων του ιδρώτα σας.

Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια, προοδευτική, απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα επτά. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε ανωμαλίες ή απουσία συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Είναι γνωστό ως ρυθμιστής διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης.

Διατρέχω κίνδυνο κυστικής ίνωσης;

Η κυστική ίνωση δεν είναι μεταδοτική. Πρέπει να γεννηθείς μαζί του. Και διατρέχετε τον κίνδυνο κυστικής ίνωσης μόνο εάν και οι δύο γονείς σας φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Είναι πιθανό να υπάρχει το γονίδιο-φορέας για κυστική ίνωση, αλλά όχι η ίδια η κατάσταση. Πάνω από 10 εκατομμύρια άνθρωποι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο στις Ηνωμένες Πολιτείες, αλλά πολλοί δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς.

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής ίνωσης, εάν δύο άτομα που είναι φορείς του γονιδίου έχουν παιδί, η προοπτική είναι:

• 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να έχει κυστική ίνωση
• 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας του γονιδίου
• 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να μην έχει κυστική ίνωση ή το γονίδιο φορέα

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε άνδρες και γυναίκες όλων των φυλών και εθνών. Είναι πιο συνηθισμένο στους Καυκάσιους και λιγότερο κοινό στους Αφροαμερικανούς και τους Ασιάτες Αμερικανούς. Σύμφωνα με την Κλινική Cleveland, το ποσοστό κρουσμάτων κυστικής ίνωσης σε παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι:

• 1 στα 3.500 λευκά παιδιά
• 1 στα 17.000 μαύρα παιδιά
• 1 στα 31.000 παιδιά της Ασίας αξιοπρεπή

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Έρχονται και φεύγουν. Τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με τη σοβαρότητα της κατάστασής σας, καθώς και με την ηλικία της διάγνωσής σας.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν:

• προβλήματα αναπνευστικού συστήματος, όπως:
  • βήχας
  • συριγμός
  • είναι από ανάσα
  • αδυναμία άσκησης
  • συχνές πνευμονικές λοιμώξεις
  • βουλωμένη μύτη με φλεγμονώδη ρινικά περάσματα
  • προβλήματα στο πεπτικό σύστημα, όπως:
    • λιπαρά ή μυρωδιά κόπρανα
    • αδυναμία αύξησης βάρους ή ανάπτυξης
    • εντερική απόφραξη
    • δυσκοιλιότητα
    • στειρότητα, ειδικά στους άνδρες
    • πιο αλατισμένος από τον κανονικό ιδρώτα
    • κούμπωμα των ποδιών και των ποδιών σας
    • οστεοπόρωση και διαβήτης σε ενήλικες

Επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν, ενδέχεται να μην αναγνωρίσετε την κυστική ίνωση ως την αιτία. Συζητήστε αμέσως τα συμπτώματά σας με το γιατρό σας για να προσδιορίσετε εάν θα πρέπει να εξεταστείτε για κυστική ίνωση.

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται συχνότερα σε νεογέννητα και βρέφη. Ο έλεγχος της κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα απαιτείται τώρα από όλες τις πολιτείες των Ηνωμένων Πολιτειών. Η έγκαιρη εξέταση και διάγνωση μπορεί να βελτιώσει την πρόγνωσή σας. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι δεν έλαβαν ποτέ πρώιμο τεστ κυστικής ίνωσης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση ως παιδί, έφηβος ή ενήλικας.

Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια ποικιλία δοκιμών, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• έλεγχος για υψηλά επίπεδα της ανοσοαντιδραστικής χημικής ουσίας τρυψινογόνου, η οποία προέρχεται από το πάγκρεας
• δοκιμές ιδρώτα
• εξετάσεις αίματος που εξετάζουν το DNA σας
• Ακτινογραφίες στο στήθος ή στους κόλπους
• δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας
• καλλιέργειες πτυέλων για να αναζητήσετε ορισμένα βακτήρια στο σούβλα σας

Πώς μπορώ να διαχειριστώ την κυστική ίνωση;

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασής σας, μπορεί να εμφανιστούν εξάρσεις κυστικής ίνωσης. Συνήθως επηρεάζουν τους πνεύμονες. Οι εξάρσεις είναι όταν τα συμπτώματά σας φαίνεται να επιδεινώνονται. Τα συμπτώματά σας μπορεί επίσης να γίνουν πιο σοβαρά καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Για να βοηθήσετε στη διαχείριση των εξάρσεων και να αποτρέψετε την επιδείνωση των συμπτωμάτων σας, πρέπει να ακολουθήσετε ένα αυστηρό σχέδιο θεραπείας για την κυστική ίνωση. Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε την καλύτερη θεραπεία για εσάς.

Ενώ η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να βοηθήσουν να κρατήσουν τα συμπτώματά σας μακριά και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σας. Οι αποτελεσματικοί τρόποι διαχείρισης των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εκκαθάριση των αεραγωγών
• χρησιμοποιώντας ορισμένα εισπνεύσιμα φάρμακα
• λήψη συμπληρωμάτων παγκρέατος
• πηγαίνοντας στη φυσικοθεραπεία
• τρώει μια σωστή διατροφή
• άσκηση

Αποψη

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική κατάσταση, επομένως δεν είναι μεταδοτική. Προς το παρόν δεν έχει καμία θεραπεία. Μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, τα οποία πιθανότατα θα επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου.

Ωστόσο, η έρευνα και οι θεραπείες για την κυστική ίνωση έχουν βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες. Σήμερα, τα άτομα με κυστική ίνωση μπορούν να ζήσουν έως 30 ετών και άνω. Το Ίδρυμα Κυστικής ίνωσης δηλώνει ότι περισσότερα από τα μισά άτομα με κυστική ίνωση είναι 18 ετών και άνω.

Περισσότερες μελέτες για την κυστική ίνωση θα βοηθήσουν τους ερευνητές να βρουν καλύτερες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες για αυτήν τη σοβαρή κατάσταση. Στο μεταξύ, συνεργαστείτε με το γιατρό σας για ένα πρόγραμμα θεραπείας που μπορεί να βελτιώσει την καθημερινή σας ζωή.