Καρυότυπος

Περιεχόμενο

• Τι είναι το Karyotyping;
• Γιατί το τεστ είναι χρήσιμο
• Προετοιμασία και κίνδυνοι
• Πώς εκτελείται η δοκιμή
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών

Τι είναι το Karyotyping;

Το Karyotyping είναι μια εργαστηριακή διαδικασία που επιτρέπει στο γιατρό σας να εξετάσει το σύνολο των χρωμοσωμάτων σας. Ο «Καρυότυπος» αναφέρεται επίσης στην πραγματική συλλογή χρωμοσωμάτων που εξετάζονται. Η εξέταση χρωμοσωμάτων μέσω καρυοτύπων επιτρέπει στο γιατρό σας να προσδιορίσει εάν υπάρχουν ανωμαλίες ή δομικά προβλήματα εντός των χρωμοσωμάτων.

Τα χρωμοσώματα βρίσκονται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματός σας. Περιέχουν το γενετικό υλικό που κληρονομήθηκε από τους γονείς σας. Αποτελούνται από DNA και καθορίζουν τον τρόπο ανάπτυξης κάθε ανθρώπου.

Όταν ένα κύτταρο διαιρείται, πρέπει να μεταδώσει ένα πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών σε κάθε νέο κύτταρο που σχηματίζει. Όταν ένα κύτταρο δεν βρίσκεται στη διαδικασία διαίρεσης, τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα με έναν απρόσκοπτο τρόπο. Κατά τη διάρκεια της διαίρεσης, τα χρωμοσώματα σε αυτά τα νέα κύτταρα ευθυγραμμίζονται σε ζεύγη.

Μια δοκιμή καρυότυπου εξετάζει αυτά τα διαχωριστικά κύτταρα. Τα ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι διατεταγμένα από το μέγεθος και την εμφάνισή τους. Αυτό βοηθά το γιατρό σας να προσδιορίσει εύκολα εάν υπάρχουν χρωμοσώματα που λείπουν ή έχουν υποστεί βλάβη.

Γιατί το τεστ είναι χρήσιμο

Ένας ασυνήθιστος αριθμός χρωμοσωμάτων, εσφαλμένα διατεταγμένων χρωμοσωμάτων ή χρωμοσωμάτων με λανθασμένη μορφή μπορεί όλα να είναι σημάδια γενετικής κατάστασης. Οι γενετικές καταστάσεις ποικίλλουν σημαντικά, αλλά δύο παραδείγματα είναι το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner.

Ο καρυότυπος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μιας ποικιλίας γενετικών διαταραχών. Για παράδειγμα, μια γυναίκα με πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να έχει χρωμοσωμικό ελάττωμα που μπορεί να εντοπίσει ο καρυοτυπικός χαρακτήρας. Το τεστ είναι επίσης χρήσιμο για τον προσδιορισμό του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας. Έχοντας αυτό το χρωμόσωμα μπορεί να σηματοδοτήσει χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML).

Τα μωρά μπορούν να δοκιμαστούν με καρυότυπο πριν γεννηθούν για να διαγνώσουν γενετικές ανωμαλίες που υποδηλώνουν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Klinefelter. Στο σύνδρομο Klinefelter, ένα αγόρι γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.

Προετοιμασία και κίνδυνοι

Το παρασκεύασμα που απαιτείται για τον καρυότυπο εξαρτάται από τη μέθοδο που θα χρησιμοποιήσει ο γιατρός σας για να πάρει δείγμα των αιμοσφαιρίων σας για έλεγχο. Τα δείγματα μπορούν να ληφθούν με διάφορους τρόπους, όπως:

• μια κλήρωση αίματος
• μια βιοψία μυελού των οστών, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του σπογγώδους ιστού μέσα σε ορισμένα οστά
• μια αμνιοπαρακέντηση, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού από τη μήτρα

Μερικές φορές μπορεί να προκύψουν επιπλοκές από αυτές τις μεθόδους δοκιμών, αλλά είναι σπάνιες.Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αιμορραγίας και λοίμωξης από το αίμα ή τη βιοψία του μυελού των οστών. Η αμνιοκέντηση ενέχει πολύ ελάχιστο κίνδυνο αποβολής.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας ενδέχεται να έχουν παραμορφωθεί εάν υποβληθείτε σε χημειοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία μπορεί να προκαλέσει ρήγματα στα χρωμοσώματά σας, τα οποία θα εμφανίζονται στις εικόνες που προκύπτουν.

Πώς εκτελείται η δοκιμή

Το πρώτο βήμα στον καρυότυπο είναι να πάρετε ένα δείγμα των κυττάρων σας. Τα κύτταρα δείγματος μπορούν να προέρχονται από διάφορους ιστούς. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• μυελός των οστών
• αίμα
• αμνιακό υγρό
• πλακούντας

Η δειγματοληψία μπορεί να γίνει με διάφορες μεθόδους, ανάλογα με το ποια περιοχή του σώματός σας δοκιμάζεται. Για παράδειγμα, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει αμνιοπαρακέντηση για να συλλέξει το δείγμα εάν πρέπει να εξεταστεί το αμνιακό υγρό.

Μετά τη λήψη του δείγματος, τοποθετείται σε ένα εργαστηριακό πιάτο που επιτρέπει στα κύτταρα να αναπτυχθούν. Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα πάρει κύτταρα από το δείγμα και θα τα λεκέ. Αυτό επιτρέπει στον γιατρό σας να δει τα χρωμοσώματα κάτω από ένα μικροσκόπιο.

Αυτά τα χρωματισμένα κύτταρα εξετάζονται με μικροσκόπιο για πιθανές ανωμαλίες. Οι ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• επιπλέον χρωμοσώματα
• λείπουν χρωμοσώματα
• λείπουν τμήματα ενός χρωμοσώματος
• επιπλέον μερίδες χρωμοσώματος
• τμήματα που έχουν σπάσει το ένα χρωμόσωμα και συνδέονται ξανά με το άλλο

Ο τεχνικός του εργαστηρίου μπορεί να δει το σχήμα, το μέγεθος και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι πληροφορίες είναι σημαντικές για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών

Ένα κανονικό αποτέλεσμα της δοκιμής θα δείξει 46 χρωμοσώματα. Δύο από αυτά τα 46 χρωμοσώματα είναι χρωμοσώματα φύλου, τα οποία καθορίζουν το φύλο του ατόμου που εξετάζεται και 44 από αυτά είναι αυτοσωμάτια. Τα αυτοσωμάτια δεν σχετίζονται με τον προσδιορισμό του φύλου του ατόμου που δοκιμάζεται. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Οι ανωμαλίες που εμφανίζονται σε ένα δείγμα δοκιμής θα μπορούσαν να είναι το αποτέλεσμα οποιουδήποτε αριθμού γενετικών συνδρόμων ή καταστάσεων. Μερικές φορές, θα εμφανιστεί μια ανωμαλία στο εργαστηριακό δείγμα που δεν αντανακλάται στο σώμα σας. Η δοκιμή καρυότυπου μπορεί να επαναληφθεί για να επιβεβαιωθεί ότι υπάρχει μια ανωμαλία.