Lissencephaly

Περιεχόμενο

• Τι είναι το lissencephaly;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της lissencephaly;
• Τι προκαλεί το lissencephaly;
• Πώς διαγιγνώσκεται η lissencephaly;
• Πώς αντιμετωπίζεται η lissencephaly;
• Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με lissencephaly;

Τι είναι το lissencephaly;

Μια τυπική σάρωση του εγκεφάλου ενός ανθρώπου θα αποκαλύψει πολλές περίπλοκες ρυτίδες, πτυχές και αυλάκια. Έτσι το σώμα συσκευάζει μεγάλη ποσότητα εγκεφαλικού ιστού σε ένα μικρό χώρο. Ο εγκέφαλος αρχίζει να διπλώνει κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Αλλά μερικά μωρά αναπτύσσουν μια σπάνια κατάσταση γνωστή ως lissencephaly. Οι εγκέφαλοί τους δεν διπλώνονται σωστά και παραμένουν απαλοί. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τη νευρική λειτουργία του μωρού και τα συμπτώματα μπορεί να είναι σοβαρά.

Ποια είναι τα συμπτώματα της lissencephaly;

Τα μωρά που γεννιούνται με lissencephaly μπορεί να έχουν ασυνήθιστα μικρό κεφάλι, μια κατάσταση γνωστή ως microlissencephaly. Όμως δεν έχουν όλα αυτά τα μωρά με lissencephaly. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στη διατροφή
• αποτυχία να ευδοκιμήσουν
• διανοητική εξασθένιση
• λανθασμένα δάχτυλα, δάχτυλα ή χέρια
• μυικοί σπασμοί
• ψυχοκινητική δυσλειτουργία
• επιληπτικές κρίσεις
• δυσκολία στην κατάποση

Είναι πιθανό να εκτελέσετε σαρώσεις απεικόνισης σε έμβρυο ήδη από την εβδομάδα 20, εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν οικογενειακό ιστορικό lissencephaly. Ωστόσο, οι ακτινολόγοι μπορεί να περιμένουν έως 23 εβδομάδες για να κάνουν σαρώσεις.

Τι προκαλεί το lissencephaly;

Η Lissencephaly θεωρείται συχνά γενετική κατάσταση, αν και μερικές φορές μπορεί να την προκαλέσει ιογενής λοίμωξη ή κακή ροή αίματος στο έμβρυο. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δυσμορφίες σε πολλά γονίδια ως συντελεστές της lissencephaly. Ωστόσο, η έρευνα για αυτά τα γονίδια συνεχίζεται. Και οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν διαφορετικά επίπεδα της διαταραχής.

Η Lissencephaly αναπτύσσεται όταν ένα έμβρυο είναι 12 έως 14 εβδομάδων. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου τα νευρικά κύτταρα αρχίζουν να κινούνται σε άλλες περιοχές του εγκεφάλου καθώς αναπτύσσεται. Όμως, για τα έμβρυα με τη λισσενσφαλία, τα νευρικά κύτταρα δεν κινούνται.

Η κατάσταση μπορεί να συμβεί μόνη της. Αλλά σχετίζεται επίσης με γενετικές καταστάσεις όπως το σύνδρομο Miller-Dieker και το σύνδρομο Walker-Warburg.

Πώς διαγιγνώσκεται η lissencephaly;

Εάν ένα μωρό εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται με την ατελή ανάπτυξη του εγκεφάλου, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μια σάρωση απεικόνισης για να εξετάσει τον εγκέφαλο. Αυτό περιλαμβάνει σάρωση υπερήχων, CT ​​ή MRI. Εάν η lissencephaly είναι η αιτία, ένας γιατρός θα βαθμολογήσει τη διαταραχή στον βαθμό που επηρεάζεται ο εγκέφαλος.

Η ομαλότητα του εγκεφάλου ονομάζεται αγυρία και η πάχυνση εγκεφάλου ονομάζεται παχύγεια. Μια διάγνωση βαθμού 1 σημαίνει ότι ένα παιδί έχει γενικεύσει τις αρυρίες ή ότι επηρεάζεται το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου. Αυτό το περιστατικό είναι σπάνιο και οδηγεί στα πιο σοβαρά συμπτώματα και καθυστερήσεις.

Τα περισσότερα παιδιά που έχουν πληγεί έχουν λισσενσφαλία βαθμού 3. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την πάχυνση στο μέτωπο και στις πλευρές του εγκεφάλου και σε μερικές αγυρίες σε όλο τον εγκέφαλο.

Πώς αντιμετωπίζεται η lissencephaly;

Η Lissencephaly δεν μπορεί να αντιστραφεί. Η θεραπεία στοχεύει στην υποστήριξη και την άνεση των παιδιών που έχουν προσβληθεί. Για παράδειγμα, τα παιδιά που δυσκολεύονται να ταΐσουν και να καταπιούν μπορεί να χρειάζονται έναν σωλήνα γαστροστομίας που εισάγεται στο στομάχι τους.

Εάν ένα παιδί εμφανίσει υδροκεφαλία ή υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση που απομακρύνει το υγρό από τον εγκέφαλο.

Ένα παιδί μπορεί επίσης να χρειαστεί φάρμακα εάν εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις ως αποτέλεσμα της lissencephaly.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με lissencephaly;

Η προοπτική για ένα παιδί με lissencephaly εξαρτάται από τη σοβαρότητα της πάθησης.Για παράδειγμα, σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα το παιδί να μην αναπτύξει διανοητικά πέρα ​​από τη λειτουργία τριών έως πέντε μηνών.

Τα παιδιά με σοβαρή lissencephaly έχουν προσδόκιμο ζωής περίπου 10 χρόνια, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. Συχνές αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν πνιγμό σε τρόφιμα ή υγρά (αναρρόφηση), αναπνευστική νόσο ή επιληπτικές κρίσεις. Τα παιδιά με ήπια lissencephaly μπορεί να βιώσουν σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη και εγκεφαλική λειτουργία.