Τι είναι συγγενής μυασθένεια, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα συγγενής μυασθένειας
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Θεραπεία για συγγενή μυασθένεια
• Μπορεί να θεραπευτεί η συγγενής μυασθένεια;

Η συγγενής μυασθένεια είναι μια ασθένεια που περιλαμβάνει τη νευρομυϊκή σύνδεση και ως εκ τούτου προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία, οδηγώντας συχνά το άτομο να πρέπει να περπατήσει σε αναπηρική καρέκλα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να ανακαλυφθεί κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση και ανάλογα με τον τύπο της γενετικής αλλοίωσης που έχει το άτομο, μπορεί να θεραπευτεί με τη χρήση φαρμάκων.

Εκτός από τα φάρμακα που υποδεικνύει ο νευρολόγος, απαιτείται επίσης φυσιοθεραπεία για την ανάκτηση της μυϊκής δύναμης και τον συντονισμό των κινήσεων, αλλά το άτομο μπορεί να περπατήσει κανονικά ξανά, χωρίς την ανάγκη για αναπηρική καρέκλα ή πατερίτσες.

Η συγγενής μυασθένεια δεν είναι ακριβώς η ίδια με τη μυασθένεια gravis, επειδή στην περίπτωση της μυασθένειας Gravis η αιτία είναι μια αλλαγή στο ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου, ενώ στη συγγενή μυασθένεια η αιτία είναι μια γενετική μετάλλαξη, η οποία είναι συχνή σε άτομα στην ίδια οικογένεια.

Συμπτώματα συγγενής μυασθένειας

Τα συμπτώματα της συγγενούς μυασθένειας εμφανίζονται συνήθως σε μωρά ή μεταξύ 3 και 7 ετών, αλλά ορισμένοι τύποι εμφανίζονται μεταξύ 20 και 40 ετών, τα οποία μπορεί να είναι:

Στο μωρό:

• Δυσκολία στο θηλασμό ή το θηλασμό, τον εύκολο πνιγμό και λίγη δύναμη να πιπιλίζει.
• Υποτονία που εκδηλώνεται μέσω της αδυναμίας των χεριών και των ποδιών.
• Γέρνοντας βλέφαρο;
• Κοινές συσπάσεις (συγγενής αρθρογρίπωση)
• Μειωμένη έκφραση του προσώπου
• Δυσκολία στην αναπνοή και μωβ δάχτυλα και χείλη.
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση να καθίσετε, να σέρνετε και να περπατήσετε.
• Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες.

Σε παιδιά, εφήβους ή ενήλικες:

• Αδυναμία στα πόδια ή στα χέρια με αίσθημα μυρμήγκιασμα.
• Δυσκολία στο περπάτημα με την ανάγκη να καθίσετε για ξεκούραση.
• Μπορεί να υπάρχει αδυναμία στους μυς των ματιών που πέφτουν στα βλέφαρα.
• Κούραση όταν κάνετε μικρές προσπάθειες.
• Μπορεί να υπάρχει σκολίωση στη σπονδυλική στήλη.

Υπάρχουν 4 διαφορετικοί τύποι συγγενών μυασθένειας: αργό κανάλι, γρήγορο κανάλι χαμηλής συγγένειας, σοβαρή ανεπάρκεια AChR ή ανεπάρκεια AChE. Δεδομένου ότι η συγγενής μυασθένεια του αργού καναλιού μπορεί να εμφανιστεί μεταξύ 20 και 30 ετών. Κάθε τύπος έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και η θεραπεία μπορεί επίσης να ποικίλει από το ένα άτομο στο άλλο επειδή δεν έχουν όλα τα ίδια συμπτώματα.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της συγγενούς μυασθένειας πρέπει να γίνεται με βάση τα συμπτώματα που παρουσιάζονται και μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξετάσεις όπως εξετάσεις αίματος CK και γενετικές εξετάσεις, δοκιμές αντισωμάτων για να επιβεβαιωθεί ότι δεν είναι Myasthenia Gravis και ηλεκτρομυογραφία που αξιολογεί την ποιότητα του μυός συστολής , για παράδειγμα.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και ενήλικες, ο γιατρός ή ο φυσιοθεραπευτής μπορεί επίσης να κάνει κάποιες εξετάσεις στο γραφείο για να εντοπίσει μυϊκή αδυναμία, όπως:

• Κοιτάξτε την οροφή για 2 λεπτά, σταθερά και παρατηρήστε εάν υπάρχει επιδείνωση της δυσκολίας να διατηρήσετε τα βλέφαρα ανοιχτά.
• Σηκώστε τα χέρια προς τα εμπρός, μέχρι τους ώμους, διατηρώντας αυτήν τη θέση για 2 λεπτά και παρατηρήστε εάν είναι δυνατόν να διατηρηθεί αυτή η συστολή ή εάν τα χέρια πέσουν.
• Σηκώστε το φορείο χωρίς τη βοήθεια των χεριών σας περισσότερο από 1 φορά ή σηκώστε από την καρέκλα περισσότερες από 2 φορές για να δείτε αν υπάρχει μεγαλύτερη δυσκολία στην εκτέλεση αυτών των κινήσεων.

Εάν παρατηρηθεί μυϊκή αδυναμία και είναι δύσκολο να εκτελεστούν αυτές οι εξετάσεις, είναι πολύ πιθανό ότι υπάρχει γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, που δείχνει ασθένεια όπως η μυασθένεια.

Για να εκτιμήσετε εάν επηρεάστηκε επίσης η ομιλία, μπορείτε να ζητήσετε από το άτομο να αναφέρει τους αριθμούς από το 1 έως το 100 και να παρατηρήσει εάν υπάρχει αλλαγή στον τόνο της φωνής, φωνητική αποτυχία ή αύξηση του χρόνου μεταξύ της αναφοράς κάθε αριθμού.

Θεραπεία για συγγενή μυασθένεια

Οι θεραπείες ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της συγγενούς μυασθένειας που έχει το άτομο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις θεραπείες όπως οι αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης, η κινιδίνη, η φλουοξετίνη, η εφεδρίνη και η σαλβουταμόλη μπορεί να ενδείκνυνται σύμφωνα με τη σύσταση του νευροπαιδιατρικού ή νευρολόγου. Η φυσιοθεραπεία ενδείκνυται και μπορεί να βοηθήσει το άτομο να αισθανθεί καλύτερα, να καταπολεμήσει την μυϊκή αδυναμία και να βελτιώσει την αναπνοή, αλλά δεν θα είναι αποτελεσματικό χωρίς φάρμακα.

Τα παιδιά μπορούν να κοιμηθούν με μάσκα οξυγόνου που ονομάζεται CPAP και οι γονείς πρέπει να μάθουν να παρέχουν πρώτες βοήθειες σε περίπτωση αναπνευστικής ανακοπής.

Στη φυσιοθεραπεία, οι ασκήσεις πρέπει να είναι ισομετρικές και να έχουν λίγες επαναλήψεις, αλλά θα πρέπει να καλύπτουν αρκετές μυϊκές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών, και είναι πολύ χρήσιμες για την αύξηση της ποσότητας των μιτοχονδρίων, των μυών, των τριχοειδών αγγείων και τη μείωση της γαλακτικής συγκέντρωσης, με λιγότερες κράμπες.

Μπορεί να θεραπευτεί η συγγενής μυασθένεια;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συγγενής μυασθένεια δεν έχει θεραπεία, που απαιτεί θεραπεία για τη ζωή. Ωστόσο, τα φάρμακα και η φυσιοθεραπεία βοηθούν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου, στην καταπολέμηση της κόπωσης και της μυϊκής αδυναμίας και στην αποφυγή επιπλοκών όπως η ατροφία των χεριών και των ποδιών και η ασφυξία που μπορεί να προκύψει όταν η αναπνοή είναι μειωμένη, γι 'αυτό και η ζωή είναι απαραίτητη.

Τα άτομα με συγγενή μυασθένεια που προκαλείται από ελάττωμα στο γονίδιο DOK7 μπορεί να έχουν μεγάλη βελτίωση στην κατάστασή τους και προφανώς μπορούν να «θεραπευτούν» με τη χρήση ενός φαρμάκου που χρησιμοποιείται συνήθως κατά του άσθματος, της σαλβουταμόλης, αλλά με τη μορφή χαπιών ή παστίλιων. Ωστόσο, ίσως χρειαστεί να κάνετε φυσιοθεραπεία σποραδικά.

Όταν το άτομο έχει συγγενή μυασθένεια και δεν υποβληθεί σε θεραπεία, θα χάσει σταδιακά τη δύναμη στους μύες, θα ατροφεί, θα πρέπει να παραμείνει στο κρεβάτι και μπορεί να πεθάνει από αναπνευστική ανεπάρκεια και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η κλινική και φυσιοθεραπευτική θεραπεία είναι τόσο σημαντική επειδή και τα δύο μπορούν να βελτιωθούν ποιότητα ζωής ενός ατόμου και παρατείνει τη ζωή.

Μερικές θεραπείες που επιδεινώνουν την κατάσταση της συγγενείας μυασθένειας είναι η σιπροφλοξασίνη, η χλωροκίνη, η προκαΐνη, το λίθιο, η φαινυτοΐνη, οι β-αποκλειστές, η προκαϊναμίδη και η κινιδίνη και συνεπώς όλα τα φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο με ιατρική συμβουλή μετά τον προσδιορισμό του τύπου που έχει το άτομο.