Τι είναι το μωσαϊκό και οι κύριες συνέπειές του

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά
• Συνέπειες του μωσαϊκού

Το μωσαϊκό είναι το όνομα που δίνεται σε έναν τύπο γενετικής ανεπάρκειας κατά την ανάπτυξη του εμβρύου μέσα στη μήτρα της μήτρας, στην οποία το άτομο αρχίζει να έχει 2 ξεχωριστά γενετικά υλικά, ένα που σχηματίζεται από τη σύνδεση του αυγού με το σπέρμα των γονέων, και ένα άλλο που προκύπτει λόγω της μετάλλαξης ενός κυττάρου κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Έτσι, το άτομο θα αναπτύξει ένα μείγμα κυττάρων, με ένα ποσοστό φυσιολογικών κυττάρων και ένα άλλο ποσοστό κυττάρων με τη μετάλλαξη, όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα:

Κύρια χαρακτηριστικά

Ο μωσαϊκός εμφανίζεται όταν μια μετάλλαξη συμβαίνει σε ένα έμβρυο κύτταρο, συνήθως η απώλεια ή η αναπαραγωγή ενός χρωμοσώματος, το οποίο αναγκάζει το άτομο να αναπτύξει τον οργανισμό του με 2 τύπους κυττάρων και 2 τύπους γενετικού υλικού. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να είναι 2 τύπων:

• Βλαστικό ή Gonadal: επηρεάζει το σπέρμα ή τα αυγά, με αλλαγές που μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά. Μερικά παραδείγματα ασθενειών που προκαλούνται από αλλαγές στα βλαστικά κύτταρα είναι το σύνδρομο Turner, η ατελής οστεογένεση και η μυϊκή δυστροφία Duchenne.
• Σωματικοί: όπου κύτταρα από οποιοδήποτε άλλο μέρος του σώματος φέρουν αυτήν τη μετάλλαξη, ανεξάρτητα από το εάν το άτομο μπορεί να αναπτύξει φυσικές αλλαγές που προκαλούνται από αυτό. Έτσι, η φυσική έκφραση της μετάλλαξης εξαρτάται από το ποια και πόσα κύτταρα στο σώμα επηρεάζονται. Το σωματικό μωσαϊκό μπορεί να μεταδοθεί από γονείς σε παιδιά και μερικά παραδείγματα ασθενειών που προκαλούνται είναι το σύνδρομο Down και η νευροϊνωμάτωση.

Το μικτό μωσαϊκό εμφανίζεται όταν το άτομο έχει και τους δύο τύπους μωσαϊκών, τόσο το μικρόβιο όσο και το σωματικό.

Ο μωσαϊκός είναι διαφορετικός από τον χιμαιρισμό στο ότι, σε αυτήν την περίπτωση, το γενετικό υλικό του εμβρύου αντιγράφεται από τη σύντηξη 2 διαφορετικών εμβρύων, τα οποία γίνονται ένα. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτήν την κατάσταση στο χιμαιρισμό.

Συνέπειες του μωσαϊκού

Αν και πολλές περιπτώσεις μωσαϊκού δεν προκαλούν συμπτώματα ή καμία συνέπεια για την υγεία του ατόμου, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση πολλών επιπλοκών και ασθενειών για τον φορέα, και μερικά παραδείγματα είναι:

• Προδιάθεση για καρκίνο
• Αλλαγές στην ανάπτυξη;
• Προδιάθεση για αυθόρμητες αμβλώσεις.
• Αλλαγές στο χρωματισμό του δέρματος.
• Οφθαλμική ετεροχρωμία, στην οποία το άτομο μπορεί να έχει ένα μάτι κάθε χρώματος.
• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Turner;
• Οστεογένεση ατελής;
• Μυϊκή δυστροφία Duchenne;
• Σύνδρομα McCune-Albright;
• Σύνδρομο Pallister-Killian;
• Σύνδρομο Proteus.

Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί ότι το μωσαϊκό αυξάνει την προδιάθεση για εκφυλιστικές νευρολογικές ασθένειες, όπως το Αλτσχάιμερ ή το Πάρκινσον, για παράδειγμα.