Μπορείτε να έχετε μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη με MTHFR;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Τι κάνει το γονίδιο MTHFR;
• Παράγοντες κινδύνου για θετικό γονίδιο MTHFR
• Ποιες είναι οι επιπλοκές των μεταλλάξεων MTHFR;
• Δοκιμή για MTHFR
• Θετικές επιλογές μεταλλαγμένων γονιδίων MTHFR
• Το πακέτο

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Κάθε ανθρώπινο σώμα έχει το γονίδιο 5-μεθυλοτετραϋδροφολικό. Είναι επίσης γνωστό ως MTHFR.

Το MTHFR είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του φολικού οξέος, το οποίο δημιουργεί φυλλικό οξύ. Ορισμένες καταστάσεις υγείας και διαταραχές μπορεί να προκύψουν χωρίς αρκετό φυλλικό οξύ ή με δυσλειτουργικό γονίδιο MTHFR.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες που εξετάζουν θετικά για ένα μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο αποβολής, προεκλαμψίας ή ενός μωρού που γεννήθηκε με γενετικές ανωμαλίες, όπως η spina bifida.

Δείτε τι πρέπει να γνωρίζετε σχετικά με τη δοκιμή αυτού του γονιδίου και πώς μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη σας.

Τι κάνει το γονίδιο MTHFR;

Το MTHFR χειρίζεται την ανάλυση της βιταμίνης φολικού οξέος. Αυτή η ανάλυση οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Η ομοκυστεΐνη είναι μια χημική ουσία που παράγεται από ένα αμινοξύ στο σώμα μας όταν διαλύεται το φολικό οξύ. Εάν το φολικό οξύ δεν διασπάται, θα εμποδίσει την ικανότητα του σώματος να έχει αρκετό φυλλικό οξύ.

Η υπερομοκυστεϊναιμία είναι μια κατάσταση όπου τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης είναι αυξημένα. Η υπερομοκυστεϊναιμία παρατηρείται συχνά σε άτομα με θετικό τεστ γονιδιακής μετάλλαξης MTHFR. Τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, ειδικά με χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος, μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές της εγκυμοσύνης που περιλαμβάνουν:

• αποτυχία
• προεκλαμψία
• γενετικά ελαττώματα

Το Folate είναι υπεύθυνο για:

• παραγωγή DNA
• επιδιόρθωση DNA
• παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs)

Όταν το γονίδιο MTHFR δυσλειτουργεί, το φολικό οξύ δεν διασπάται. Αυτό είναι γνωστό ως μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR. Δεν είναι ασυνήθιστο να έχετε μεταλλαγμένο γονίδιο. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εκτιμάται ότι περίπου το 25% των ανθρώπων που είναι Ισπανόφωνοι και έως και το 15% των ατόμων που είναι Καυκάσιοι έχουν αυτήν τη μετάλλαξη, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων.

Παράγοντες κινδύνου για θετικό γονίδιο MTHFR

Το θετικό γονίδιο MTHFR μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί. Τίποτα δεν σας προκαλεί μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR. Απλώς μεταβιβάζεται σε εσάς από τη μητέρα και τον πατέρα σας.

Ενδέχεται να διατρέχετε κίνδυνο εάν είχατε:

• επαναλαμβανόμενες απώλειες εγκυμοσύνης
• ένα βρέφος με ελάττωμα νευρικού σωλήνα, όπως η spina bifida ή η ανενφαλία
• μια ιστορία της προεκλαμψίας

Ποιες είναι οι επιπλοκές των μεταλλάξεων MTHFR;

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων που μπορούν να συμβούν με αυτό το γονίδιο. Μερικά από αυτά μπορούν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη περισσότερο από άλλα. Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν άλλα σωματικά συστήματα όπως η καρδιά. Δεν υπάρχουν επιστημονικές ενδείξεις ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου MTHFR προκαλούν επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης, αλλά οι γυναίκες που είχαν πολλαπλές απώλειες εγκυμοσύνης συχνά δοκιμάζουν θετικά για τη μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR.

Οι έγκυες γυναίκες που έχουν θετικό μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR μπορεί να συνεχίσουν να έχουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Spina bifida. Αυτό είναι ένα γενετικό ελάττωμα όπου ο νωτιαίος μυελός προεξέχει από την πλάτη του μωρού, δημιουργώντας νευρική βλάβη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της spina bifida, μερικά παιδιά συνεχίζουν να έχουν φυσιολογική ζωή, ενώ άλλα χρειάζονται φροντίδα πλήρους απασχόλησης.
• Ανενσεφαλία. Πρόκειται για ένα σοβαρό γενετικό ελάττωμα όπου ένα μωρό γεννιέται χωρίς μέρη του εγκεφάλου ή του κρανίου του. Τα περισσότερα μωρά δεν ζουν μετά από μία εβδομάδα ζωής.
• Προεκλαμψία. Αυτή είναι μια κατάσταση που περιλαμβάνει υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Δοκιμή για MTHFR

Δεν είναι τυπικό πρωτόκολλο να ελέγχετε κάθε έγκυο γυναίκα για την ύπαρξη ενός μεταλλαγμένου γονιδίου MTHFR. Μπορεί να είναι πολύ δαπανηρό, και η ασφάλιση δεν το καλύπτει πάντα. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αυτό το τεστ εάν:

• είχε πολλές αποβολές
• έχουν οικογενειακό ιστορικό μεταλλαγμένου γονιδίου MTHFR
• είχε γενετικά προβλήματα με άλλη εγκυμοσύνη

Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε μία έως δύο εβδομάδες.

Για τον έλεγχο της μετάλλαξης γονιδίου MTHFR, εξετάζονται παραλλαγές του γονιδίου MTHFR. Οι δύο πιο κοινές παραλλαγές γονιδίων που δοκιμάστηκαν ονομάζονται C677T και A1298C. Εάν ένα άτομο έχει δύο από τις παραλλαγές γονιδίου C677T, ή μια παραλλαγή γονιδίου C6771 και μία παραλλαγή γονιδίου A1298C, η δοκιμή συχνά δείχνει αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης.

Αλλά δύο παραλλαγές γονιδίου A1298C συνήθως δεν σχετίζονται με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Είναι πιθανό να έχετε αρνητικό τεστ γονιδίου MTHFR και να έχετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης.

Θετικές επιλογές μεταλλαγμένων γονιδίων MTHFR

Η θεραπεία για τη θετική μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR μελετάται ακόμη. Ωστόσο, πολλοί γιατροί θα συνταγογραφήσουν θεραπεία για να αποτρέψουν την πήξη του αίματος ή να αυξήσουν τα επίπεδα φολικού οξέος.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τις ακόλουθες επιλογές:

• Lovenox ή ενέσεις ηπαρίνης. Αυτές οι ενέσεις μπορούν να βοηθήσουν στην αποτροπή σχηματισμού θρόμβων αίματος μεταξύ του αναπτυσσόμενου πλακούντα και του τοιχώματος της μήτρας. Οι γυναίκες που συνταγογραφήθηκαν αυτή τη θεραπεία ξεκινούν συχνά νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χρειάζεται όμως περισσότερη έρευνα για να καθοριστεί πόσο καιρό οι γυναίκες πρέπει να συνεχίσουν τις ενέσεις.
• Καθημερινή ασπιρίνη (81 χιλιοστόγραμμα). Αυτό βοηθά επίσης στο σχηματισμό θρόμβων αίματος, αλλά δεν υπάρχουν επιστημονικές ενδείξεις ότι είναι μια αποτελεσματική θεραπεία.
• Προγεννητική βιταμίνη με L-methylfolate. Ο γιατρός σας μπορεί να το συνταγογραφήσει αντί του φολικού οξέος. Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι το L-methylfolate μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο αναιμίας σε έγκυες γυναίκες.

Το πακέτο

Ο έλεγχος για μετάλλαξη MTHFR δεν συνιστάται για κάθε έγκυο γυναίκα. Πολλές γυναίκες συνεχίζουν να έχουν φυσιολογικές εγκυμοσύνες, ακόμη και αν έχουν θετικό αποτέλεσμα για τη γονιδιακή μετάλλαξη. Αλλά μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε έλεγχο εάν έχετε ένα μωρό που γεννήθηκε με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα ή εάν έχετε πολλές αποβολές. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις ανησυχίες σας.