Μυϊκή δυστροφία: Τύποι, συμπτώματα και θεραπείες

Περιεχόμενο

• Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας;
• Μυϊκή δυστροφία Duchenne
• Μυϊκή δυστροφία Becker
• Συγγενής μυϊκή δυστροφία
• Μυοτονική δυστροφία
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης
• Οφθαρρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD)
• Περιφερική μυϊκή δυστροφία
• Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss
• Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή δυστροφία;
• Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή δυστροφία;

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που βλάπτουν και εξασθενίζουν τους μύες σας με την πάροδο του χρόνου. Αυτή η βλάβη και η αδυναμία οφείλονται στην έλλειψη πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη, η οποία είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία των μυών. Η απουσία αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το περπάτημα, την κατάποση και τον συντονισμό των μυών.

Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά οι περισσότερες διαγνώσεις εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Τα νεαρά αγόρια είναι πιο πιθανό να έχουν αυτήν την ασθένεια από τα κορίτσια.

Η πρόγνωση της μυϊκής δυστροφίας εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με μυϊκή δυστροφία χάνουν την ικανότητα να περπατούν και τελικά χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για μυϊκή δυστροφία, αλλά ορισμένες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας;

Υπάρχουν περισσότεροι από 30 διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας, οι οποίοι ποικίλλουν σε συμπτώματα και σοβαρότητα. Υπάρχουν εννέα διαφορετικές κατηγορίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας είναι ο πιο συνηθισμένος στα παιδιά. Η πλειονότητα των ατόμων που επηρεάζονται είναι αγόρια. Είναι σπάνιο για τα κορίτσια να το αναπτύξουν. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στο περπάτημα
• απώλεια αντανακλαστικών
• δυσκολία να σηκωθείτε
• κακή στάση
• αραίωση των οστών
• σκολίωση, η οποία είναι μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής σας στήλης
• ήπια πνευματική εξασθένηση
• δυσκολίες στην αναπνοή
• προβλήματα κατάποσης
• πνευμονική και καρδιακή αδυναμία

Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne συνήθως χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι πριν από τα εφηβικά τους χρόνια. Το προσδόκιμο ζωής για εκείνους με αυτήν την ασθένεια είναι τέλη εφηβείας ή 20 ετών.

Μυϊκή δυστροφία Becker

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι παρόμοια με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αλλά είναι λιγότερο σοβαρή. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας επηρεάζει επίσης συχνότερα τα αγόρια. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται κυρίως στα χέρια και στα πόδια σας, με συμπτώματα να εμφανίζονται μεταξύ 11 και 25 ετών.

Άλλα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker περιλαμβάνουν:

• περπατώντας στα δάχτυλα των ποδιών σας
• συχνές πτώσεις
• κράμπες στους μύες
• δυσκολία να σηκωθώ από το πάτωμα

Πολλοί με αυτήν την ασθένεια δεν χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι έως ότου είναι στα μέσα της δεκαετίας του '30 και άνω, και ένα μικρό ποσοστό ατόμων με αυτήν την ασθένεια δεν χρειάζονται ποτέ. Τα περισσότερα άτομα με μυϊκή δυστροφία Becker ζουν μέχρι τη μέση ηλικία ή αργότερα.

Συγγενής μυϊκή δυστροφία

Οι συγγενείς μυϊκές δυστροφίες είναι συχνά εμφανείς μεταξύ γέννησης και ηλικίας 2. Αυτό συμβαίνει όταν οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν ότι οι κινητικές λειτουργίες και ο έλεγχος των μυών του παιδιού τους δεν αναπτύσσονται όπως θα έπρεπε. Τα συμπτώματα ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μυϊκή αδυναμία
• κακός έλεγχος κινητήρα
• αδυναμία καθίσματος ή στάσης χωρίς υποστήριξη
• σκολίωση
• παραμορφώσεις ποδιών
• δυσκολία στην κατάποση
• αναπνευστικά προβλήματα
• προβλήματα όρασης
• προβλήματα ομιλίας
• διανοητική εξασθένιση

Ενώ τα συμπτώματα ποικίλλουν από ήπια έως σοβαρά, η πλειονότητα των ατόμων με συγγενή μυϊκή δυστροφία δεν είναι σε θέση να καθίσει ή να σταθεί χωρίς βοήθεια. Η διάρκεια ζωής κάποιου με αυτόν τον τύπο ποικίλλει επίσης, ανάλογα με τα συμπτώματα. Μερικά άτομα με συγγενή μυϊκή δυστροφία πεθαίνουν κατά την παιδική ηλικία, ενώ άλλα ζουν μέχρι την ενηλικίωση.

Μυοτονική δυστροφία

Η μυοτονική δυστροφία ονομάζεται επίσης νόσος του Steinert ή dystrophia myotonica. Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας προκαλεί μυοτονία, η οποία είναι η αδυναμία χαλάρωσης των μυών σας μετά τη σύσπασή τους. Η μυοτονία είναι αποκλειστική σε αυτόν τον τύπο μυϊκής δυστροφίας.

Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να επηρεάσει τα εξής:

• μύες του προσώπου
• κεντρικό νευρικό σύστημα
• επινεφρίδια
• καρδιά
• θυροειδής
• μάτια
• γαστρεντερικός σωλήνας

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα πρώτα στο πρόσωπο και το λαιμό σας. Περιλαμβάνουν:

• γέρνοντας τους μύες στο πρόσωπό σας, δημιουργώντας μια λεπτή, χαριτωμένη εμφάνιση
• δυσκολία ανύψωσης του λαιμού σας λόγω αδύναμων μυών του αυχένα
• δυσκολία στην κατάποση
• στραγγαλίζουν τα βλέφαρα ή την πτωτία
• πρόωρη φαλάκρα στην μπροστινή περιοχή του τριχωτού της κεφαλής σας
• κακή όραση, συμπεριλαμβανομένου του καταρράκτη
• απώλεια βάρους
• αυξημένη εφίδρωση

Αυτός ο τύπος δυστροφίας μπορεί επίσης να προκαλέσει ανικανότητα και ατροφία των όρχεων στους άνδρες. Στις γυναίκες, μπορεί να προκαλέσει ακανόνιστες περιόδους και στειρότητα.

Οι διαγνώσεις μυοτονικής δυστροφίας είναι πιο συχνές σε ενήλικες ηλικίας 20 και 30 ετών. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι έχουν δυνητικά απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα που περιλαμβάνουν την καρδιά και τους πνεύμονες.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Η Facioscapulohumeral μυϊκή δυστροφία (FSHD) είναι επίσης γνωστή ως νόσος Landouzy-Dejerine. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας επηρεάζει τους μυς του προσώπου, των ώμων και των άνω βραχιόνων σας. Η FSHD μπορεί να προκαλέσει:

• δυσκολία στο μάσημα ή στην κατάποση
• κεκλιμένοι ώμοι
• μια στραβά εμφάνιση του στόματος
• μια φτερωτή εμφάνιση των ωμοπλάτων

Ένας μικρότερος αριθμός ατόμων με FSHD μπορεί να αναπτύξει προβλήματα ακοής και αναπνευστικής λειτουργίας.

Η FSHD τείνει να προοδεύει αργά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την εφηβεία σας, αλλά μερικές φορές δεν εμφανίζονται μέχρι τη δεκαετία του '40. Τα περισσότερα άτομα με αυτή την κατάσταση ζουν σε πλήρη διάρκεια ζωής.

Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης

Η μυϊκή δυστροφία του άκρου της ζώνης προκαλεί εξασθένιση των μυών και απώλεια του μυϊκού όγκου. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας ξεκινά συνήθως στους ώμους και τους γοφούς σας, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα πόδια και το λαιμό σας. Μπορεί να δυσκολευτείτε να σηκωθείτε από μια καρέκλα, να περπατήσετε πάνω και κάτω από τις σκάλες και να μεταφέρετε βαριά αντικείμενα εάν έχετε μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης. Μπορεί επίσης να σκοντάψετε και να πέσετε πιο εύκολα.

Η μυϊκή δυστροφία του άκρου της ζώνης επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Τα περισσότερα άτομα με αυτή τη μορφή μυϊκής δυστροφίας έχουν απενεργοποιηθεί έως την ηλικία των 20 ετών. Ωστόσο, πολλοί έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Οφθαρρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD)

Η οφθαλφαρυγγική μυϊκή δυστροφία προκαλεί αδυναμία στους μύες του προσώπου, του λαιμού και του ώμου. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• γέρνοντας βλέφαρα
• δυσκολία στην κατάποση
• η φωνή αλλάζει
• προβλήματα όρασης
• καρδιακά προβλήματα
• δυσκολία στο περπάτημα

Το OPMD εμφανίζεται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Τα άτομα λαμβάνουν συνήθως διαγνώσεις στα 40 ή 50 τους.

Περιφερική μυϊκή δυστροφία

Η περιφερική μυϊκή δυστροφία ονομάζεται επίσης περιφερική μυοπάθεια. Επηρεάζει τους μύες στο:

• αντιβράχια
• τα χέρια
• μοσχάρια
• πόδια

Μπορεί επίσης να επηρεάσει το αναπνευστικό σας σύστημα και τους καρδιακούς μυς. Τα συμπτώματα τείνουν να προχωρούν αργά και περιλαμβάνουν απώλεια λεπτών κινητικών δεξιοτήτων και δυσκολία στο περπάτημα. Οι περισσότεροι άνθρωποι, άνδρες και γυναίκες, διαγιγνώσκονται με περιφερική μυϊκή δυστροφία μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών.

Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss

Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss τείνει να επηρεάζει περισσότερα αγόρια από τα κορίτσια. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αδυναμία στους μύες του άνω βραχίονα και του κάτω άκρου
• αναπνευστικά προβλήματα
• καρδιακά προβλήματα
• συντόμευση των μυών στη σπονδυλική στήλη, τον αυχένα, τους αστραγάλους, τα γόνατα και τους αγκώνες

Τα περισσότερα άτομα με μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss πεθαίνουν στα μέσα της ενηλικίωσης λόγω καρδιακής ή πνευμονικής ανεπάρκειας.

Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή δυστροφία;

Ένας αριθμός διαφορετικών εξετάσεων μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να διαγνώσει μια μυϊκή δυστροφία. Ο γιατρός σας μπορεί:

• ελέγξτε το αίμα σας για τα ένζυμα που απελευθερώνονται από τους κατεστραμμένους μύες
• ελέγξτε το αίμα σας για τους γενετικούς δείκτες μυϊκής δυστροφίας
• εκτελέστε μια δοκιμή ηλεκτρομυογραφίας στην ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών σας χρησιμοποιώντας μια βελόνα ηλεκτροδίου που εισέρχεται στον μυ σας
• εκτελέστε μια βιοψία μυών για να ελέγξετε ένα δείγμα του μυός σας για μυϊκή δυστροφία

Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή δυστροφία;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για μυϊκή δυστροφία, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Οι θεραπείες εξαρτώνται από τα συμπτώματά σας.

Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• κορτικοστεροειδή φάρμακα, τα οποία βοηθούν στην ενίσχυση των μυών σας και στην αργή επιδείνωση των μυών
• υποβοηθούμενος αερισμός εάν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες
• φάρμακα για καρδιακά προβλήματα
• χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της μείωσης των μυών σας
• χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση καταρράκτη
• χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της σκολίωσης
• χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία καρδιακών προβλημάτων

Η θεραπεία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική. Μπορείτε να ενισχύσετε τους μυς σας και να διατηρήσετε το εύρος κίνησής σας χρησιμοποιώντας φυσική θεραπεία. Η εργασιακή θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει:

• γίνετε πιο ανεξάρτητοι
• βελτιώστε τις ικανότητές σας στην αντιμετώπιση
• βελτιώστε τις κοινωνικές σας δεξιότητες
• αποκτήστε πρόσβαση σε κοινοτικές υπηρεσίες