Αλληλουχία Ολιγοϋδραμνίου (Σύνδρομο Πότερ)

Περιεχόμενο

• Τι είναι η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;
• Γιατί είναι σημαντικό το αμνιακό υγρό;
• Τι προκαλεί την ολιγοϋδραμνική αλληλουχία;
• Ποιος κινδυνεύει για την αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου;
• Πώς διαγιγνώσκεται η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;
• Πώς αντιμετωπίζεται η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;
• Ποιες είναι οι προοπτικές για την ακολουθία ολιγοϋδραμνίου;
• Ε & Α
• Ε:
• ΕΝΑ:

Τι είναι η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ένα έμβρυο λούζεται με αμνιακό υγρό. Το να μην υπάρχει αρκετό αμνιακό υγρό είναι μια κατάσταση που αναφέρεται ως ολιγοϋδράμνιο. Το αμνιακό υγρό είναι κρίσιμο. Βοηθά το έμβρυο να αναπτυχθεί σωστά. Το ολιγοϋδράμνιο σχετίζεται με πολλές διαφορετικές καταστάσεις που επηρεάζουν τα όργανα του εμβρύου.

Η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία είναι η κατάσταση που αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όταν εμφανίζεται ολιγοϋδράμνιο. Η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου ή το σύνδρομο του Πότερ είναι μια αλυσίδα συμβάντων που οδηγούν σε σοβαρές ανωμαλίες του εμβρύου. Το όνομα αναφέρεται στον Δρ Edith Potter, ο οποίος χαρακτήρισε για πρώτη φορά τη φυσική εμφάνιση των εμβρύων ή των νεογέννητων που έχουν την πάθηση.

Δεν αναπτύσσουν όλα τα έμβρυα ανωμαλίες λόγω των χαμηλών επιπέδων αμνιακού υγρού. Η εμφάνιση της αλληλουχίας Oligohydramnios εξαρτάται από μερικούς παράγοντες: το στάδιο της εγκυμοσύνης και το επίπεδο του αμνιακού υγρού. Τα μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης φαίνεται να είναι τα πιο ενοχλητικά. Εάν εμφανιστεί αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου εκείνη τη στιγμή, τόσο πιο σοβαρή μπορεί να είναι η κατάσταση.

Το ολιγοϋδράμνιο εμφανίζεται σε περίπου 4 τοις εκατό των κυήσεων. Δεν περιλαμβάνουν όλες οι περιπτώσεις σοβαρή μείωση του υγρού. Η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 4.000 γεννήσεις, σύμφωνα με το Περιοδικό Κλινικής Νευρολογίας.

Γιατί είναι σημαντικό το αμνιακό υγρό;

Το αμνιακό υγρό εξυπηρετεί διάφορους βασικούς σκοπούς για ένα μωρό που μεγαλώνει. Αυτά περιλαμβάνουν:

• βοηθά στην ανάπτυξη και ανάπτυξη των πνευμόνων του μωρού
• μαξιλάρι και προστασία του μωρού
• Βοηθήστε τους μύες και τα οστά του μωρού να αναπτυχθούν
• Κρατήστε το ομφάλιο λώρο από τη συμπίεση, το οποίο μπορεί να επηρεάσει τη ροή του αίματος και τη διατροφή του μωρού
• διατηρήστε μια σταθερή θερμοκρασία
• λιπάνετε τα μέρη του σώματος του εμβρύου και τα εμποδίζετε να συντήξουν

Το αμνιακό υγρό έχει επίσης θρεπτικά συστατικά, ορμόνες και αντισώματα που βοηθούν στην καταπολέμηση λοιμώξεων. Σε περίπου 36 εβδομάδες εγκυμοσύνης, μια γυναίκα θα έχει συνήθως περίπου ένα τέταρτο αμνιακού υγρού στη μήτρα, σύμφωνα με τον Μάρτιο του Dimes.

Τι προκαλεί την ολιγοϋδραμνική αλληλουχία;

Δεν είναι πάντα δυνατό να προσδιορίσετε τι προκαλεί χαμηλά επίπεδα αμνιακού υγρού. Μία πιθανή αιτία είναι η συνεχής διαρροή αμνιακού υγρού επειδή οι αμνιακές μεμβράνες έχουν σπάσει.

Μετά το σημείο ανάπτυξης των 20 εβδομάδων, τα ούρα ενός μωρού συνθέτουν σε μεγάλο βαθμό αμνιακό υγρό. Τα νεφρά του μωρού είναι υπεύθυνα για το φιλτράρισμα των υγρών και την παραγωγή ούρων. Εάν τα νεφρά δεν λειτουργούν σωστά, το μωρό δεν μπορεί να κάνει αρκετά ούρα. Αυτό θα οδηγήσει σε ανεπαρκή ποσότητα αμνιακού υγρού. Η αλυσίδα συμβάντων που προκύπτει από νεφρικά ελαττώματα (όπως δυσπλασία ή ανεπάρκεια) μπορεί να οδηγήσει σε ολιγοϋδραμνική αλληλουχία.

Μερικές φορές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη των νεφρών. Παραδείγματα αυτών των ανωμαλιών μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος
• αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο
• κληρονομική νεφρική δυσπλασία

Το να έχετε υψηλή αρτηριακή πίεση ή διαβήτη πριν μείνει έγκυος μια γυναίκα μπορεί επίσης να συμβάλει στην ολιγοϋδραμνική αλληλουχία.

Ποιος κινδυνεύει για την αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;

Η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία επηρεάζει συχνότερα τα αρσενικά μωρά. Φαίνεται να υπάρχει γενετικός λόγος για ορισμένες αιτίες νεφρικής ανεπάρκειας του εμβρύου.

Το οικογενειακό ιστορικό ορισμένων νεφρικών παθήσεων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αναπτύξει αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου;

Αρκετά εμβρυϊκά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν όταν το αμνιακό υγρό είναι πολύ χαμηλό.

Το περιορισμένο αμνιακό υγρό καθιστά την αμμωνική κοιλότητα μικρότερη από την κανονική. Αυτό περιορίζει το έμβρυο, το οποίο παρεμποδίζει την κανονική ανάπτυξη και ανάπτυξη. Τα συμπτώματα της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου σε ένα έμβρυο μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες του προσώπου όπως:

• ευρεία ρινική γέφυρα
• ευρέως διαχωρισμένα μάτια
• χαμηλά αυτιά

Όταν η ολιγοϋδραμνική αλληλουχία προκαλείται από νεφρική ανεπάρκεια εμβρύου, η παραγωγή ούρων μετά τη γέννηση είναι χαμηλή ή απουσιάζει. Περιορισμένο αμνιακό υγρό παρεμβαίνει επίσης στην φυσιολογική ανάπτυξη των πνευμόνων. Εάν ένα μωρό επιβιώσει κατά τη γέννηση, πιθανότατα θα έχει δυσκολία στην αναπνοή.

Πώς διαγιγνώσκεται η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;

Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει την ολιγοϋδραμνική αλληλουχία με υπερηχογράφημα. Ένας υπέρηχος μπορεί να ανιχνεύσει χαμηλά επίπεδα αμνιακού υγρού και μη φυσιολογική ανάπτυξη των νεφρών στο έμβρυο.

Η διαρροή αμνιακού υγρού είναι ένα άλλο πιθανό σημάδι της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου. Ωστόσο, η διαρροή δεν συμβαίνει πάντα.

Μετά τη γέννηση ενός μωρού, μια ακτινογραφία των πνευμόνων και των νεφρών μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να ελέγξει για μη φυσιολογική ανάπτυξη. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της ολιγοϋδραμνικής αλληλουχίας σε ένα νεογέννητο.

Πώς αντιμετωπίζεται η αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την ολιγοϋδραμνική αλληλουχία. Μερικές φορές οι γιατροί θα εκτελέσουν αμνιοεγχύσεις, η οποία περιλαμβάνει την έγχυση υγρού στη μήτρα. Το υγρό δεν περιέχει τις ίδιες ορμόνες και αντισώματα με το αμνιακό υγρό της μητέρας. Όμως, απορροφά το μωρό και του δίνει περισσότερο χρόνο να αναπτυχθεί. Αυτή η έγχυση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο μόλυνσης και μπορεί να μην είναι αρκετή για να βοηθήσει τους πνεύμονες να αναπτυχθούν.

Σε πολλές περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να προκαλέσει αποβολή. Σε άλλες περιπτώσεις, το έμβρυο είναι νεκρό ή πεθαίνει λίγο μετά τη γέννηση. Εάν ένα μωρό επιβιώσει μέχρι τη γέννηση, μπορεί να χρειαστεί ανάνηψη.

Ποιες είναι οι προοπτικές για την ακολουθία ολιγοϋδραμνίου;

Η πρόγνωση της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου είναι συνήθως πολύ κακή. Η κατάσταση είναι συνήθως θανατηφόρα. Επειδή οι πνεύμονες ενός βρέφους δεν αναπτύσσονται σωστά λόγω έλλειψης αμνιακού υγρού, το βρέφος συχνά αντιμετωπίζει αναπνευστική δυσχέρεια.

Τα αποτελέσματα που σχετίζονται με την αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου περιλαμβάνουν:

• γενετικές ανωμαλίες, όπως τα νεφρά που δεν λειτουργούν σωστά
• αποβολή ή θάνατο του εμβρύου πριν από 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης
• πρόωρη γέννηση ή γέννηση πριν αναπτυχθεί ένα μωρό για 37 εβδομάδες
• τοκετό, όπου ένα μωρό πεθαίνει στη μήτρα πριν είναι 20 εβδομάδων

Εάν ένα μωρό εμφανίζει αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου και το μωρό έχει αναπτυχθεί αρκετά για να γεννηθεί, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει την παράδοση του μωρού μέσω καισαρική τομή (C-section). Αυτό μπορεί να επιτρέψει στους πνεύμονες του μωρού να ωριμάσουν. Τα ποσοστά επιβίωσης εξαρτώνται συχνότερα από την ανάπτυξη των πνευμόνων του μωρού. Τα μωρά μπορεί επίσης να παρουσιάσουν νεφρική ανεπάρκεια. Το μωρό μπορεί να μπορεί να υποβληθεί σε αιμοκάθαρση για να λειτουργήσει ως τεχνητό νεφρό και ίσως να λάβει μεταμόσχευση νεφρού καθώς μεγαλώνει.

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για την ολιγοϋδραμνική αλληλουχία.

Ε & Α

Ε:

Είναι δυνατόν ένα έμβρυο να επιβιώσει από την ολιγοϋδραμνική ακολουθία και να ζήσει μια φυσιολογική, υγιή ζωή; Εάν ναι, υπάρχουν επιπλοκές στην υγεία που μπορεί να χρειάζονται μακροχρόνια θεραπεία;

ΕΝΑ:

Η λήψη της διάγνωσης της αλληλουχίας ολιγοϋδραμνίου συνεπάγεται την παρουσία κάποιου βαθμού σωματικής δυσπλασίας. Η επιρροή αυτών των δυσπλασιών στην επιβίωση ενός εμβρύου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον αριθμό των νεφρών που επηρεάζονται. Το πιο σημαντικό εξαρτάται από το εάν έχουν αναπτυχθεί οι πνεύμονες. Εάν ένα έμβρυο έχει ολιγοϋδραμνική αλληλουχία, αλλά έχει επαρκή ανάπτυξη πνευμόνων και νεφρική λειτουργία, μπορεί να επιβιώσει κατά τη γέννηση, να υποβληθεί σε αιμοκάθαρση και τελικά να λάβει μεταμόσχευση νεφρού. Διαφορετικά, η πρόγνωση είναι δυστυχώς δυσμενής. Παρακαλούμε, ανατρέξτε στον ιστότοπο potterssyndrome.org για περισσότερες λεπτομέρειες, όπως απαιτείται.