Ασθένεια εύθραυστων οστών (Osteogenesis Imperfecta)

Περιεχόμενο

• Τι είναι η ασθένεια εύθραυστων οστών;
• Τι προκαλεί ασθένεια εύθραυστων οστών;
• Ποιοι είναι οι τύποι ασθενειών των εύθραυστων οστών;
• Τύπος 1 OI
• Τύπος 2 OI
• Τύπος 3 OI
• Τύπος 4 OI
• Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας εύθραυστων οστών;
• Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια εύθραυστων οστών;
• Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια εύθραυστων οστών;
• Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για κάποιο άτομο με εύθραυστη οστική νόσο;
• Τύπος 1 OI
• Τύπος 2 OI
• Τύπος 3 OI
• Τύπος 4 OI

Τι είναι η ασθένεια εύθραυστων οστών;

Η εύθραυστη οστική νόσος είναι μια διαταραχή που οδηγεί σε εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα. Είναι συνήθως παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσεται μόνο σε παιδιά που έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Η ασθένεια αναφέρεται συχνά ως οστεογένεση ατελής (ΟΙ), που σημαίνει «ατελής σχηματισμένο οστό».

Η εύθραυστη οστική νόσος μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ήπιες, με αποτέλεσμα λίγα κατάγματα οστών. Ωστόσο, οι σοβαρές μορφές της νόσου μπορούν να προκαλέσουν:

• απώλεια ακοής
• συγκοπή
• προβλήματα νωτιαίου μυελού
• μόνιμες παραμορφώσεις

Η ΟΙ μπορεί μερικές φορές να είναι απειλητική για τη ζωή εάν εμφανιστεί σε μωρά πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Περίπου ένα άτομο στα 20.000 θα εμφανίσει εύθραυστη οστική νόσο. Εμφανίζεται εξίσου μεταξύ ανδρών και γυναικών και μεταξύ εθνικών ομάδων.

Τι προκαλεί ασθένεια εύθραυστων οστών;

Η εύθραυστη οστική ασθένεια προκαλείται από ένα ελάττωμα, ή ένα ελάττωμα, στο γονίδιο που παράγει κολλαγόνο τύπου 1, μια πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία οστών. Το ελαττωματικό γονίδιο συνήθως κληρονομείται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, μια γενετική μετάλλαξη ή αλλαγή μπορεί να την προκαλέσει.

Ποιοι είναι οι τύποι ασθενειών των εύθραυστων οστών;

Τέσσερα διαφορετικά γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κολλαγόνου. Μερικά ή όλα αυτά τα γονίδια μπορούν να επηρεαστούν σε άτομα με ΟΙ. Τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να παράγουν οκτώ τύπους εύθραυστων οστών, που χαρακτηρίζονται ως τύπου 1 OI έως τύπου 8 OI. Οι πρώτοι τέσσερις τύποι είναι οι πιο συνηθισμένοι. Τα τέσσερα τελευταία είναι εξαιρετικά σπάνια και τα περισσότερα είναι υπότυποι τύπου 4 OI. Εδώ είναι οι τέσσερις κύριοι τύποι OI:

Τύπος 1 OI

Ο τύπος 1 OI είναι η πιο ήπια και πιο συνηθισμένη μορφή εύθραυστης οστικής νόσου. Σε αυτόν τον τύπο εύθραυστης οστικής νόσου, το σώμα σας παράγει ποιοτικό κολλαγόνο αλλά όχι αρκετό από αυτό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ήπια εύθραυστα οστά. Τα παιδιά με ΟΙ τύπου 1 έχουν συνήθως κατάγματα οστών λόγω ήπιων τραυμάτων. Τέτοια κατάγματα οστών είναι πολύ λιγότερο συχνά σε ενήλικες. Τα δόντια μπορεί επίσης να επηρεαστούν, με αποτέλεσμα οδοντικές ρωγμές και κοιλότητες.

Τύπος 2 OI

Ο τύπος 2 OI είναι η πιο σοβαρή μορφή εύθραυστης οστικής νόσου και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Στον τύπο 2 OI, το σώμα σας είτε δεν παράγει αρκετό κολλαγόνο είτε παράγει κολλαγόνο κακής ποιότητας. Ο τύπος 2 OI μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις των οστών. Εάν το παιδί σας γεννιέται με OI τύπου 2, μπορεί να έχει στενωμένο στήθος, σπασμένα ή λανθασμένα πλευρά, ή υποανάπτυκτους πνεύμονες. Τα μωρά με OI τύπου 2 μπορούν να πεθάνουν στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση.

Τύπος 3 OI

Ο τύπος 3 OI είναι επίσης μια σοβαρή μορφή εύθραυστης οστικής νόσου. Αναγκάζει τα κόκαλα να σπάσουν εύκολα. Στο OI τύπου 3, το σώμα του παιδιού σας παράγει αρκετό κολλαγόνο, αλλά είναι κακής ποιότητας. Τα οστά του παιδιού σας μπορούν ακόμη και να αρχίσουν να σπάνε πριν από τη γέννηση. Οι παραμορφώσεις των οστών είναι συχνές και μπορεί να επιδεινωθούν καθώς το παιδί σας μεγαλώνει.

Τύπος 4 OI

Ο τύπος 4 OI είναι η πιο μεταβλητή μορφή εύθραυστης οστικής νόσου επειδή τα συμπτώματά της κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή. Όπως και με τον τύπο 3 OI, το σώμα σας παράγει αρκετό κολλαγόνο, αλλά η ποιότητα είναι κακή. Τα παιδιά με OI τύπου 4 γεννιούνται συνήθως με κεκλιμένα πόδια, παρόλο που η πλώρη τείνει να μειώνεται με την ηλικία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας εύθραυστων οστών;

Τα συμπτώματα της εύθραυστης οστικής νόσου διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Κάθε άτομο με εύθραυστη οστική ασθένεια έχει εύθραυστα οστά, αλλά η σοβαρότητα ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Η νόσος των εύθραυστων οστών έχει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• παραμορφώσεις των οστών
• πολλαπλά σπασμένα οστά
• χαλαρές αρθρώσεις
• αδύναμα δόντια
• μπλε σκλήρα ή μπλε χρώμα στο λευκό του ματιού
• κεκλιμένα πόδια και χέρια
• κύφωση ή μια ανώμαλη εξωτερική καμπύλη της άνω σπονδυλικής στήλης
• σκολίωση ή μια ανώμαλη πλευρική καμπύλη της σπονδυλικής στήλης
• πρόωρη απώλεια ακοής
• αναπνευστικά προβλήματα
• καρδιακά ελαττώματα

Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια εύθραυστων οστών;

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει εύθραυστη οστική νόσο λαμβάνοντας ακτινογραφίες. Οι ακτινογραφίες επιτρέπουν στο γιατρό σας να δει τρέχοντα και παρελθόντα σπασμένα οστά. Διευκολύνουν επίσης την προβολή ελαττωμάτων στα οστά. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση της δομής του κολλαγόνου του παιδιού σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει βιοψία δερματικής διάτρησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της βιοψίας, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει έναν κοφτερό, κοίλο σωλήνα για να αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα του ιστού σας.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να γίνουν για τον εντοπισμό της πηγής τυχόν ελαττωματικών γονιδίων.

Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια εύθραυστων οστών;

Δεν υπάρχει θεραπεία για εύθραυστη οστική νόσο. Ωστόσο, υπάρχουν υποστηρικτικές θεραπείες που βοηθούν στη μείωση του κινδύνου σπασμένων οστών του παιδιού σας και στην αύξηση της ποιότητας ζωής τους. Οι θεραπείες για εύθραυστη οστική ασθένεια περιλαμβάνουν:

• φυσική και εργασιακή θεραπεία για να αυξήσετε την κινητικότητα και τη μυϊκή δύναμη του παιδιού σας
• διφωσφονικά φάρμακα για την ενίσχυση των οστών του παιδιού σας
• φάρμακο για τη μείωση του πόνου
• άσκηση χαμηλής πρόσκρουσης για να βοηθήσει στην κατασκευή οστών
• χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση ράβδων στα οστά του παιδιού σας
• επανορθωτική χειρουργική για τη διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών
• συμβουλευτική ψυχικής υγείας για την αντιμετώπιση προβλημάτων με την εικόνα του σώματος

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για κάποιο άτομο με εύθραυστη οστική νόσο;

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της εύθραυστης οστικής νόσου. Οι προοπτικές για τους τέσσερις κύριους τύπους εύθραυστων οστών είναι:

Τύπος 1 OI

Εάν το παιδί σας έχει OI τύπου 1, μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή με σχετικά λίγα προβλήματα.

Τύπος 2 OI

Ο τύπος 2 OI είναι συχνά θανατηφόρος. Ένα παιδί με OI τύπου 2 μπορεί να πεθάνει στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση από αναπνευστικά προβλήματα.

Τύπος 3 OI

Εάν το παιδί σας έχει OI τύπου 3, μπορεί να έχει σοβαρές παραμορφώσεις των οστών και συχνά απαιτεί αναπηρική καρέκλα για να μετακινηθεί. Συνήθως έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από τα άτομα με τύπο 1 ή 4 OI.

Τύπος 4 OI

Εάν το παιδί σας έχει OI τύπου 4, μπορεί να χρειαστεί δεκανίκια για να περπατήσει. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής τους είναι φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό.