Φαινυλκετονουρία (PKU)

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας
• Αιτίες της φαινυλκετονουρίας
• Πώς διαγιγνώσκεται
• Επιλογές θεραπείας
• Διατροφή
• φαρμακευτική αγωγή
• Εγκυμοσύνη και φαινυλκετονουρία
• Μακροχρόνια προοπτική για άτομα με φαινυλκετονουρία
• Μπορεί να προληφθεί η φαινυλκετονουρία;

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί τη δημιουργία ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη στο σώμα. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία της πρωτεΐνης. Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται σε όλες τις πρωτεΐνες και σε ορισμένα τεχνητά γλυκαντικά.

Η υδροξυλάση φαινυλαλανίνης είναι ένα ένζυμο που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να μετατρέψει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, το οποίο το σώμα σας χρειάζεται να δημιουργήσει νευροδιαβιβαστές όπως επινεφρίνη, νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη. Η PKU προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βοηθά στη δημιουργία υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης. Όταν λείπει αυτό το ένζυμο, το σώμα σας δεν μπορεί να διαλύσει τη φαινυλαλανίνη. Αυτό προκαλεί συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα σας.

Τα μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες εξετάζονται για PKU λίγο μετά τη γέννηση. Η κατάσταση είναι ασυνήθιστη σε αυτήν τη χώρα, επηρεάζοντας μόνο 1 στα 10.000 έως 15.000 νεογέννητα κάθε χρόνο. Τα σοβαρά σημεία και συμπτώματα της PKU είναι σπάνια στις Ηνωμένες Πολιτείες, καθώς η έγκαιρη εξέταση επιτρέπει την έναρξη της θεραπείας αμέσως μετά τη γέννηση. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της PKU και στην πρόληψη της εγκεφαλικής βλάβης.

Συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας

Τα συμπτώματα PKU μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Η πιο σοβαρή μορφή αυτής της διαταραχής είναι γνωστή ως κλασική PKU. Ένα βρέφος με κλασικό PKU μπορεί να φαίνεται φυσιολογικό για τους πρώτους μήνες της ζωής του. Εάν το μωρό δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία για PKU κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, θα αρχίσουν να αναπτύσσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• επιληπτικές κρίσεις
• τρόμος, ή τρέμουλο και τρέμουλο
• καχεκτική ανάπτυξη
• υπερκινητικότητα
• δερματικές παθήσεις όπως έκζεμα
• μια μυρωδιά από την αναπνοή, το δέρμα ή τα ούρα τους

Εάν το PKU δεν διαγνωστεί κατά τη γέννηση και η θεραπεία δεν ξεκινήσει γρήγορα, η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει:

• μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη και διανοητικές αναπηρίες εντός των πρώτων μηνών της ζωής
• προβλήματα συμπεριφοράς και επιληπτικές κρίσεις σε μεγαλύτερα παιδιά

Μια λιγότερο σοβαρή μορφή PKU ονομάζεται παραλλαγή PKU ή μη-PKU υπερφαινυλαλανιναιμία. Αυτό συμβαίνει όταν το μωρό έχει πάρα πολύ φαινυλαλανίνη στο σώμα του. Τα βρέφη με αυτή τη μορφή της διαταραχής μπορεί να έχουν μόνο ήπια συμπτώματα, αλλά θα πρέπει να ακολουθήσουν μια ειδική δίαιτα για την πρόληψη των διανοητικών αναπηριών.

Μόλις ξεκινήσει μια συγκεκριμένη δίαιτα και άλλες απαραίτητες θεραπείες, τα συμπτώματα αρχίζουν να μειώνονται. Τα άτομα με PKU που διαχειρίζονται σωστά τη διατροφή τους συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα.

Αιτίες της φαινυλκετονουρίας

Το PKU είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο PAH. Το γονίδιο PAH βοηθά στη δημιουργία υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης, του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης. Μια επικίνδυνη συσσώρευση φαινυλαλανίνης μπορεί να συμβεί όταν κάποιος τρώει τροφές υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, όπως αυγά και κρέας.

Και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν μια ελαττωματική έκδοση του γονιδίου PAH ώστε το παιδί τους να κληρονομήσει τη διαταραχή. Εάν μόνο ένας γονέας μεταβιβάσει ένα τροποποιημένο γονίδιο, το παιδί δεν θα έχει συμπτώματα, αλλά θα είναι φορέας του γονιδίου.

Πώς διαγιγνώσκεται

Από τη δεκαετία του 1960, τα νοσοκομεία στις Ηνωμένες Πολιτείες εξετάζουν τακτικά νεογέννητα για PKU λαμβάνοντας δείγμα αίματος. Ένας γιατρός χρησιμοποιεί μια βελόνα ή ένα νυστέρι για να πάρει μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού σας για να ελέγξει για PKU και άλλες γενετικές διαταραχές.

Η εξέταση διαλογής πραγματοποιείται όταν το μωρό είναι ηλικίας μιας έως δύο ημερών και βρίσκεται ακόμη στο νοσοκομείο. Εάν δεν παραδώσετε το μωρό σας σε νοσοκομείο, θα χρειαστεί να προγραμματίσετε τη δοκιμή διαλογής με το γιατρό σας.

Μπορούν να πραγματοποιηθούν επιπλέον δοκιμές για να επιβεβαιωθούν τα αρχικά αποτελέσματα. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν την παρουσία της μετάλλαξης γονιδίου PAH που προκαλεί PKU. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται συχνά εντός έξι εβδομάδων μετά τη γέννηση.

Εάν ένα παιδί ή ένας ενήλικας εμφανίσει συμπτώματα PKU, όπως καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, ο γιατρός θα διατάξει μια εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτό το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την ανάλυση του για την παρουσία του ενζύμου που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης.

Επιλογές θεραπείας

Τα άτομα με PKU μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματά τους και να αποτρέψουν τις επιπλοκές ακολουθώντας μια ειδική δίαιτα και παίρνοντας φάρμακα.

Διατροφή

Ο κύριος τρόπος για τη θεραπεία της PKU είναι να τρώτε μια ειδική διατροφή που περιορίζει τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη. Τα βρέφη με PKU μπορεί να τρέφονται με μητρικό γάλα. Συνήθως πρέπει επίσης να καταναλώνουν μια ειδική φόρμουλα γνωστή ως Lofenalac. Όταν το μωρό σας είναι αρκετά μεγάλο για να τρώει στερεές τροφές, πρέπει να αποφύγετε να τους αφήσετε να τρώνε τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες. Αυτά τα τρόφιμα περιλαμβάνουν:

• αυγά
• τυρί
• ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ
• γάλα
• φασόλια
• κοτόπουλο
• βοδινό κρέας
• χοιρινό
• ψάρι

Για να βεβαιωθείτε ότι εξακολουθούν να λαμβάνουν επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης, τα παιδιά με PKU πρέπει να καταναλώνουν φόρμουλα PKU. Περιέχει όλα τα αμινοξέα που χρειάζεται ο οργανισμός, εκτός από τη φαινυλαλανίνη. Υπάρχουν επίσης ορισμένα τρόφιμα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, φιλικά προς το PKU που μπορούν να βρεθούν σε ειδικά καταστήματα υγείας.

Τα άτομα με PKU θα πρέπει να ακολουθούν αυτούς τους διατροφικούς περιορισμούς και να καταναλώνουν φόρμουλα PKU καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα προγράμματα γεύματος PKU διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τα άτομα με PKU πρέπει να συνεργαστούν στενά με έναν γιατρό ή διαιτολόγο για να διατηρήσουν τη σωστή ισορροπία των θρεπτικών συστατικών, ενώ περιορίζουν την πρόσληψη φαινυλαλανίνης. Πρέπει επίσης να παρακολουθούν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης τους διατηρώντας αρχεία της ποσότητας φαινυλαλανίνης στα τρόφιμα που τρώνε όλη την ημέρα.

Ορισμένοι κρατικοί νομοθέτες έχουν θεσπίσει νομοσχέδια που παρέχουν κάποια ασφαλιστική κάλυψη για τα τρόφιμα και τους τύπους που απαιτούνται για τη θεραπεία της PKU. Επικοινωνήστε με τον κρατικό νομοθέτη και την ιατρική σας ασφαλιστική εταιρεία για να μάθετε εάν αυτή η κάλυψη είναι διαθέσιμη για εσάς. Εάν δεν διαθέτετε ιατρική ασφάλιση, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τα τοπικά τμήματα υγείας σας για να δείτε ποιες επιλογές είναι διαθέσιμες για να σας βοηθήσουν να πληρώσετε τον τύπο PKU.

φαρμακευτική αγωγή

Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών (FDA) ενέκρινε πρόσφατα τη σαπροπτερίνη (Kuvan) για τη θεραπεία της PKU. Η σαπροπτερίνη βοηθά στη μείωση των επιπέδων φαινυλαλανίνης. Αυτό το φάρμακο πρέπει να χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με ένα ειδικό πρόγραμμα γεύματος PKU. Ωστόσο, δεν λειτουργεί για όλους με PKU. Είναι πιο αποτελεσματικό σε παιδιά με ήπιες περιπτώσεις PKU.

Εγκυμοσύνη και φαινυλκετονουρία

Η γυναίκα με PKU μπορεί να διατρέχει κίνδυνο επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής, εάν δεν ακολουθήσει σχέδιο γεύματος PKU κατά τη διάρκεια των χρόνων τεκνοποίησης. Υπάρχει επίσης η πιθανότητα το αγέννητο μωρό να εκτεθεί σε υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήματα στο μωρό, όπως:

• διανοητικές αναπηρίες
• καρδιακά ελαττώματα
• καθυστερημένη ανάπτυξη
• χαμηλό βάρος γέννησης
• ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι

Αυτά τα σημεία δεν είναι άμεσα αντιληπτά σε ένα νεογέννητο, αλλά ένας γιατρός θα πραγματοποιήσει εξετάσεις για να ελέγξει για τυχόν σημάδια ιατρικών ανησυχιών που μπορεί να έχει το παιδί σας.

Μακροχρόνια προοπτική για άτομα με φαινυλκετονουρία

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για τα άτομα με PKU είναι πολύ καλές εάν ακολουθήσουν ένα σχέδιο γεύματος PKU στενά και λίγο μετά τη γέννηση. Όταν η διάγνωση και η θεραπεία καθυστερούν, μπορεί να συμβεί εγκεφαλική βλάβη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διανοητικές αναπηρίες από το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού. Η ανεπεξέργαστη PKU μπορεί επίσης τελικά να προκαλέσει:

• καθυστερημένη ανάπτυξη
• συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα
• νευρολογικά προβλήματα, όπως τρόμος και κρίσεις

Μπορεί να προληφθεί η φαινυλκετονουρία;

Το PKU είναι μια γενετική κατάσταση, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, μια ανάλυση ενζύμων μπορεί να γίνει για άτομα που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδιά. Μια ανάλυση ενζύμου είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να προσδιορίσει εάν κάποιος φέρει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί PKU. Η δοκιμή μπορεί επίσης να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον έλεγχο αγέννητων μωρών για PKU.

Εάν έχετε PKU, μπορείτε να αποτρέψετε τα συμπτώματα ακολουθώντας το πρόγραμμα γεύματος PKU καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας.