Πορφυρία: τι είναι, συμπτώματα και τρόπος θεραπείας

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα πορφυρίας
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η πορφυρία αντιστοιχεί σε μια ομάδα γενετικών και σπάνιων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση ουσιών που παράγουν πορφυρίνη, η οποία είναι μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στην κυκλοφορία του αίματος, που είναι απαραίτητη για το σχηματισμό αίματος και, κατά συνέπεια, της αιμοσφαιρίνης. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα, το δέρμα και άλλα όργανα.

Η πορφυρία συνήθως κληρονομείται ή κληρονομείται από γονείς, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να έχει τη μετάλλαξη αλλά δεν αναπτύσσει την ασθένεια, ονομάζεται λανθάνουσα πορφυρία. Έτσι, ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να διεγείρουν την εμφάνιση συμπτωμάτων, όπως έκθεση στον ήλιο, ηπατικά προβλήματα, χρήση αλκοόλ, κάπνισμα, συναισθηματικό στρες και περίσσεια σιδήρου στο σώμα.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την πορφυρία, η θεραπεία βοηθά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των εξάρσεων και η σύσταση του γιατρού είναι σημαντική.

Συμπτώματα πορφυρίας

Η πορφυρία μπορεί να ταξινομηθεί σύμφωνα με κλινικές εκδηλώσεις σε οξεία και χρόνια. Η οξεία πορφυρία περιλαμβάνει τις μορφές της νόσου που προκαλούν συμπτώματα στο νευρικό σύστημα και εμφανίζονται γρήγορα, η οποία μπορεί να διαρκέσει από 1 έως 2 εβδομάδες και να βελτιωθεί προοδευτικά. Στην περίπτωση της χρόνιας πορφυρίας, τα συμπτώματα δεν σχετίζονται πλέον με το δέρμα και μπορούν να ξεκινήσουν κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία και να διαρκέσουν για αρκετά χρόνια.

Τα κύρια συμπτώματα είναι:

• Οξεία πορφυρία

  • Σοβαρός πόνος και πρήξιμο στην κοιλιά
  • Πόνος στο στήθος, τα πόδια ή την πλάτη
  • Δυσκοιλιότητα ή διάρροια
  • Έμετος
  • Αϋπνία, άγχος και διέγερση
  • Αίσθημα παλμών και υψηλή αρτηριακή πίεση
  • Ψυχικές αλλαγές, όπως σύγχυση, παραισθήσεις, αποπροσανατολισμός ή παράνοια.
  • Αναπνευστικά προβλήματα;
  • Μυϊκός πόνος, μυρμήγκιασμα, μούδιασμα, αδυναμία ή παράλυση.
  • Κόκκινα ή καφέ ούρα.

• Χρόνια ή δερματική πορφυρία:

  • Ευαισθησία στον ήλιο και τεχνητό φως, μερικές φορές προκαλώντας πόνο και κάψιμο στο δέρμα.
  • Ερυθρότητα, πρήξιμο, πόνος και κνησμός του δέρματος.
  • Φουσκάλες στο δέρμα που χρειάζονται εβδομάδες για να επουλωθούν.
  • Εύθραυστο δέρμα;
  • Κόκκινα ή καφέ ούρα.

Η διάγνωση της πορφυρίας γίνεται μέσω κλινικών εξετάσεων, στις οποίες ο γιατρός παρατηρεί τα συμπτώματα που παρουσιάζονται και περιγράφονται από το άτομο, καθώς και εργαστηριακές εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος, κοπράνων και ούρων. Επιπλέον, καθώς πρόκειται για γενετική ασθένεια, μπορεί να συνιστάται γενετική εξέταση για τον προσδιορισμό της μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την πορφυρία.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο πορφυρίας του ατόμου. Στην περίπτωση της οξείας πορφυρίας, για παράδειγμα, η θεραπεία γίνεται στο νοσοκομείο με τη χρήση φαρμάκων για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, καθώς και τη χορήγηση ορού απευθείας στη φλέβα του ασθενούς για την αποφυγή αφυδάτωσης και ενέσεων αιμίνης προκειμένου να περιοριστεί η παραγωγή πορφυρίνης.

Στην περίπτωση της δερματικής πορφυρίας, συνιστάται να αποφεύγετε την έκθεση στον ήλιο και να χρησιμοποιείτε φάρμακα, όπως βήτα-καροτένιο, συμπληρώματα βιταμίνης D και θεραπείες για τη θεραπεία της ελονοσίας, όπως η υδροξυχλωροκίνη, η οποία βοηθά στην απορρόφηση της περίσσειας πορφυρίνης. Επιπλέον, σε αυτήν την περίπτωση, η εκχύλιση αίματος μπορεί να πραγματοποιηθεί για τη μείωση της ποσότητας του κυκλοφορούντος σιδήρου και, κατά συνέπεια, της ποσότητας πορφυρίνης.