Πορφυριάς

Περιεχόμενο

• Τι είναι οι πορφυρίες;
• Αιτίες
• Τύποι
• Συμπτώματα
• Διάγνωση πορφυρίας
• Θεραπεία
• Πρόληψη
• Επιπλοκές
• Μακροπρόθεσμη προοπτική της πορφυρίας

Τι είναι οι πορφυρίες;

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών αίματος. Τα άτομα με αυτές τις διαταραχές έχουν προβλήματα να κάνουν μια ουσία που ονομάζεται αίμη στο σώμα τους. Το Heme είναι κατασκευασμένο από χημικές ουσίες σώματος που ονομάζονται πορφυρίνη, οι οποίες συνδέονται με σίδηρο.

Το αίμα είναι ένα συστατικό της αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο και τους δίνει το κόκκινο χρώμα τους. Το αίμα βρίσκεται επίσης στη μυοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη στην καρδιά και τους σκελετικούς μύες.

Το σώμα περνάει αρκετά βήματα για να φτιάξει αίμα. Σε άτομα με πορφυρία, το σώμα στερείται ορισμένων ενζύμων που απαιτούνται για την ολοκλήρωση αυτής της διαδικασίας. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση πορφυρίνης σε ιστούς και αίμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της πορφυρίας είναι κοιλιακός πόνος, ευαισθησία στο φως και προβλήματα με τους μυς και το νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα της πορφυρίας ποικίλλουν και εξαρτώνται από το ένζυμο που λείπει.

Αιτίες

Η πορφυρία είναι μια γενετική ασθένεια. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας κληρονομούνται από ένα ανώμαλο γονίδιο, που ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη, από έναν γονέα. Ωστόσο, ορισμένοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα πορφυρίας, γνωστά ως επιθέσεις. Οι παράγοντες περιλαμβάνουν:

• χρήση ορισμένων φαρμάκων
• χρήση ορμονών, όπως οιστρογόνων
• χρήση αλκοόλ
• κάπνισμα
• μόλυνση
• έκθεση στο ηλιακό φως
• στρες
• δίαιτα και νηστεία

Τύποι

Υπάρχουν διάφοροι τύποι πορφυρίας, οι οποίοι ταξινομούνται σε δύο κατηγορίες: ηπατική και ερυθροποιητική. Οι ηπατικές μορφές της διαταραχής προκαλούνται από προβλήματα στο ήπαρ. Συνδέονται με συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος και προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι ερυθροποιητικές μορφές προκαλούνται από προβλήματα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Συνδέονται με την ευαισθησία στο φως.

Οι κύριοι τύποι πορφυριών περιλαμβάνουν:

• πορφυρία ανεπάρκεια δέλτα-αμινολεβουλινικής-αφυδατάσης
• οξεία διαλείπουσα πορφυρία
• κληρονομική κοπροφορία
• ποικίλη πορφυρία
• συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία
• πορφυρία cutanea tarda (PCT)
• ηπατοερυθροποιητική πορφυρία
• ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία

Σύμφωνα με το American Porphyria Foundation, το PCT είναι ο πιο κοινός τύπος πορφυρίας. Συνδέεται με την ακραία ευαισθησία στο φως του ήλιου.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας. Υπάρχει σοβαρός κοιλιακός πόνος σε όλους τους τύπους, καθώς και στα ούρα που έχουν κοκκινωπό καφέ χρώμα. Αυτό προκαλείται από τη συσσώρευση πορφυρινών και συνήθως εμφανίζεται μετά από επίθεση.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

• πόνος στα άκρα
• νευροπόθεια
• υπέρταση
• ταχυκαρδία (γρήγορος καρδιακός παλμός)
• ανισορροπία ηλεκτρολυτών

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ερυθροποιητική νόσο περιλαμβάνουν:

• ακραία ευαισθησία του δέρματος στο φως
• αναιμία (όταν το σώμα δεν παράγει αρκετά νέα ερυθρά αιμοσφαίρια)
• αλλαγές στη μελάγχρωση του δέρματος
• ακανόνιστη συμπεριφορά που σχετίζεται με την έκθεση στον ήλιο

Διάγνωση πορφυρίας

Πολλές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτής της κατάστασης.

Οι δοκιμές που αναζητούν φυσικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

• σάρωση υπολογιστικής τομογραφίας (CT)
• ακτινογραφια θωρακος
• ηχοκαρδιογράφημα (EKG)

Οι δοκιμές για προβλήματα αίματος περιλαμβάνουν:

• δοκιμή ούρων για φθορισμό
• δοκιμή ούρων porphobilinogen (PBG)
• πλήρης αριθμός αίματος (CBC)

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για πορφυρία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι περισσότερες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται με φάρμακα.

Οι θεραπείες για ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

• βήτα αναστολείς (Atenolol) για τη διαχείριση της αρτηριακής πίεσης
• δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες για να βοηθήσει την ανάκαμψη
• οπιοειδή για τη διαχείριση του πόνου
• αιματίνη για να μειώσει τις επιθέσεις

Οι θεραπείες για την ερυθροποιητική νόσο περιλαμβάνουν:

• συμπληρώματα σιδήρου για αναιμία
• μεταγγίσεις αίματος
• μεταμόσχευση μυελού των οστών

Πρόληψη

Η πορφυρία δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να μειωθούν με την αποφυγή ή την εξάλειψη των σκανδάλων.

Οι παράγοντες που πρέπει να εξαλειφθούν περιλαμβάνουν:

• ψυχαγωγικά ναρκωτικά
• ψυχικό στρες
• υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ
• ορισμένα αντιβιοτικά

Η πρόληψη των ερυθροποιητικών συμπτωμάτων επικεντρώνεται στη μείωση της έκθεσης στο φως με:

• μακριά από έντονο ηλιακό φως
• φορώντας μακριά μανίκια, καπέλα και άλλα προστατευτικά ρούχα ενώ βρίσκεστε έξω
• ζητώντας προστασία κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης (σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να συμβεί φωτοτοξικός τραυματισμός · αυτό συμβαίνει όταν το φως διαπερνά τα όργανα και οδηγεί σε μόλυνση)

Επιπλοκές

Η πορφυρία είναι ανίατη και δύσκολη στη διαχείριση. Οι επιπλοκές είναι συχνές. Περιλαμβάνουν:

• κώμα
• πέτρες στη χολή
• παράλυση
• αναπνευστική ανεπάρκεια
• ηπατική νόσος και ανεπάρκεια
• ουλές δέρματος

Μακροπρόθεσμη προοπτική της πορφυρίας

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές ποικίλλουν πολύ. Ορισμένα άτομα μπορεί να μην διαγνωστούν μόνο μετά την καταστροφή.

Η μόνιμη ζημιά μπορεί να περιλαμβάνει:

• δυσκολίες στην αναπνοή που απαιτούν συνεχές οξυγόνο
• προβλήματα με τα πόδια
• επιθέσεις άγχους
• ουλές

Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Η διαχείριση είναι επίσης πολύ σημαντική.

Εάν έχετε κληρονομική κατάσταση, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τον κίνδυνο μετάδοσής του στα παιδιά σας.