Progeria: τι είναι, χαρακτηριστικά και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το Progeria, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την επιταχυνόμενη γήρανση, περίπου επτά φορές το φυσιολογικό ποσοστό, έτσι ένα παιδί 10 ετών, για παράδειγμα, φαίνεται να είναι 70 ετών.

Το παιδί με το σύνδρομο γεννιέται φαινομενικά φυσιολογικό, μόνο ελαφρώς μικρότερο για την ηλικία κύησης, ωστόσο καθώς αναπτύσσεται, συνήθως μετά το πρώτο έτος της ζωής, εμφανίζονται κάποια σημάδια που είναι ενδεικτικά της πρόωρης γήρανσης, δηλαδή των προγερίων, όπως τα μαλλιά απώλεια, απώλεια υποδόριου λίπους και καρδιαγγειακές αλλαγές. Επειδή είναι μια ασθένεια που προκαλεί ταχεία γήρανση του σώματος, τα παιδιά με προγερία έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής 14 ετών για κορίτσια και 16 ετών για αγόρια.

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, καθώς εμφανίζονται σημάδια γήρανσης, ο παιδίατρος μπορεί να συστήσει θεραπείες που βοηθούν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.

Κύρια χαρακτηριστικά

Αρχικά, η προγερία δεν έχει συγκεκριμένα σημεία ή συμπτώματα, ωστόσο, από τον πρώτο χρόνο της ζωής, ορισμένες αλλαγές που υποδηλώνουν το σύνδρομο μπορούν να παρατηρηθούν και πρέπει να διερευνηθούν από παιδίατρους μέσω εξετάσεων. Έτσι, τα κύρια χαρακτηριστικά της πρόωρης γήρανσης είναι:

• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Λεπτό πρόσωπο με μικρό πηγούνι.
• Οι φλέβες εμφανίζονται στο τριχωτό της κεφαλής και μπορούν να φτάσουν στο ρινικό διάφραγμα.
• Το κεφάλι είναι πολύ μεγαλύτερο από το πρόσωπο.
• Η απώλεια μαλλιών, συμπεριλαμβανομένων των βλεφαρίδων και των φρυδιών, είναι πιο συχνή η παρακολούθηση της ολικής τριχόπτωσης στα 3 χρόνια.
• Ενισχυμένη καθυστέρηση το φθινόπωρο και την ανάπτυξη νέων δοντιών.
• Τα μάτια προεξέχουν και με δυσκολία να κλείσουν τα βλέφαρα.
• Απουσία σεξουαλικής ωρίμανσης
• Καρδιαγγειακές αλλαγές, όπως υπέρταση και καρδιακή ανεπάρκεια.
• Ανάπτυξη του διαβήτη
• Πιο εύθραυστα οστά;
• Φλεγμονή στις αρθρώσεις
• Υψηλή φωνή;
• Μειωμένη ικανότητα ακοής

Παρά τα χαρακτηριστικά αυτά, το παιδί με προγερία έχει φυσιολογικό ανοσοποιητικό σύστημα και δεν υπάρχει εγκεφαλική εμπλοκή, επομένως διατηρείται η γνωστική ανάπτυξη του παιδιού. Επιπλέον, αν και δεν υπάρχει ανάπτυξη σεξουαλικής ωρίμανσης λόγω ορμονικών αλλαγών, οι άλλες ορμόνες που εμπλέκονται στο μεταβολισμό λειτουργούν σωστά.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη μορφή θεραπείας για αυτήν την ασθένεια και, ως εκ τούτου, ο γιατρός προτείνει ορισμένες θεραπείες σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά που προκύπτουν. Μεταξύ των πιο χρησιμοποιούμενων μορφών θεραπείας είναι:

• Καθημερινή χρήση ασπιρίνης: επιτρέπει να διατηρείται το αίμα πιο λεπτό, αποφεύγοντας το σχηματισμό θρόμβων που μπορεί να προκαλέσουν καρδιακές προσβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια.
• Συνεδρίες φυσιοθεραπείας: βοηθούν στην ανακούφιση της φλεγμονής των αρθρώσεων και στην ενίσχυση των μυών, αποφεύγοντας τα εύκολα κατάγματα.
• Χειρουργικές επεμβάσεις: χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ή την πρόληψη σοβαρών προβλημάτων, ειδικά στην καρδιά.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα, όπως στατίνες για τη μείωση της χοληστερόλης ή των αυξητικών ορμονών, εάν το παιδί είναι πολύ λιπαρό, για παράδειγμα.

Το παιδί με προγερία πρέπει να ακολουθείται από διάφορους επαγγελματίες υγείας, καθώς αυτή η ασθένεια καταλήγει να επηρεάζει πολλά συστήματα. Έτσι, όταν το παιδί αρχίζει να παρουσιάζει πόνο στις αρθρώσεις και στους μυς, θα πρέπει να τον δει από έναν ορθοπεδικό ώστε να συστήσει το κατάλληλο φάρμακο και να δώσει καθοδήγηση για το πώς να σώσει τις αρθρώσεις, αποφεύγοντας την επιδείνωση της αρθρίτιδας και της οστεοαρθρίτιδας. Ο καρδιολόγος πρέπει να συνοδεύει το παιδί από τη στιγμή της διάγνωσης, καθώς οι περισσότεροι φορείς της νόσου πεθαίνουν λόγω καρδιακών επιπλοκών.

Όλα τα παιδιά με προγερία πρέπει να έχουν μια δίαιτα καθοδηγούμενη από έναν διατροφολόγο, ώστε να αποφεύγεται η οστεοπόρωση όσο το δυνατόν περισσότερο και να βελτιώνεται ο μεταβολισμός τους. Συνιστάται επίσης η άσκηση οποιασδήποτε σωματικής άσκησης ή αθλητισμού τουλάχιστον δύο φορές την εβδομάδα, καθώς βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος, δυναμώνει τους μυς, αποσπά το μυαλό και κατά συνέπεια την ποιότητα ζωής της οικογένειας.

Η συμβουλή από ψυχολόγο μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο για το παιδί να κατανοήσει την ασθένειά του και σε περιπτώσεις κατάθλιψης, εκτός από το ότι είναι σημαντικό για την οικογένεια.