Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Proteus

Περιεχόμενο

• Το ήξερες?
• Συμπτώματα του συνδρόμου Proteus
• Αιτίες του συνδρόμου Proteus
• Διάγνωση συνδρόμου Proteus
• Θεραπεία του συνδρόμου Proteus
• Επιπλοκές αυτού του συνδρόμου
• Αποψη

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο Proteus είναι μια εξαιρετικά σπάνια αλλά χρόνια ή μακροχρόνια κατάσταση. Προκαλεί υπερανάπτυξη του δέρματος, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων και του λιπώδους και συνδετικού ιστού. Αυτές οι υπερβολές συνήθως δεν είναι καρκινικές.

Οι υπερβολές μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές και μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Τα άκρα, η σπονδυλική στήλη και το κρανίο επηρεάζονται συχνότερα. Συνήθως δεν είναι εμφανείς κατά τη γέννηση, αλλά γίνονται πιο αισθητές από την ηλικία των 6 έως 18 μηνών. Αν δεν αντιμετωπιστεί, οι υπερβολές μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα υγείας και κινητικότητας.

Εκτιμάται ότι λιγότερα από 500 άτομα παγκοσμίως έχουν σύνδρομο Proteus.

Το ήξερες?

Το σύνδρομο Proteus πήρε το όνομά του από τον Έλληνα θεό Proteus, ο οποίος θα άλλαζε το σχήμα του για να αποφύγει τη σύλληψη. Πιστεύεται επίσης ότι ο Joseph Merrick, ο λεγόμενος Elephant Man, είχε σύνδρομο Proteus.

Συμπτώματα του συνδρόμου Proteus

Τα συμπτώματα τείνουν να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από το ένα άτομο στο άλλο και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ασύμμετρες υπερβολές, όπως η μία πλευρά του σώματος με μακρύτερα άκρα από την άλλη
• αυξημένες, τραχιές δερματικές αλλοιώσεις που μπορεί να έχουν μια ανώμαλη, αυλακωμένη εμφάνιση
• μια κυρτή σπονδυλική στήλη, που ονομάζεται επίσης σκολίωση
• λιπαρές υπερβολές, συχνά στο στομάχι, στα χέρια και στα πόδια
• μη καρκινικοί όγκοι, που βρίσκονται συχνά στις ωοθήκες και στις μεμβράνες που καλύπτουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό
• λανθασμένα αιμοφόρα αγγεία, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος που απειλούν τη ζωή
• δυσπλασία του κεντρικού νευρικού συστήματος, το οποίο μπορεί να προκαλέσει ψυχικές αναπηρίες και χαρακτηριστικά όπως ένα μακρύ πρόσωπο και στενό κεφάλι, στραγγισμένα βλέφαρα και φαρδιά ρουθούνια
• πυκνά επιθέματα δέρματος στα πέλματα των ποδιών

Αιτίες του συνδρόμου Proteus

Το σύνδρομο Proteus εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Προκαλείται από αυτό που οι ειδικοί αποκαλούν μετάλλαξη ή μόνιμη αλλοίωση του γονιδίου AKT1. ο AKT1 το γονίδιο βοηθά στη ρύθμιση της ανάπτυξης.

Κανείς δεν ξέρει πραγματικά γιατί συμβαίνει αυτή η μετάλλαξη, αλλά οι γιατροί υποπτεύονται ότι είναι τυχαίο και δεν κληρονομείται. Για αυτόν τον λόγο, το σύνδρομο Proteus δεν είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από τη μια γενιά στην άλλη. Το Ίδρυμα Συνδρόμου Proteus τονίζει ότι αυτή η κατάσταση δεν προκαλείται από κάτι που έκανε ή δεν έκανε ένας γονέας.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης ότι η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μωσαϊκό. Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζει ορισμένα κύτταρα στο σώμα αλλά όχι σε άλλα. Αυτό βοηθά να εξηγηθεί γιατί η μία πλευρά του σώματος μπορεί να επηρεαστεί και όχι η άλλη, και γιατί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει τόσο πολύ από το ένα άτομο στο άλλο.

Διάγνωση συνδρόμου Proteus

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη. Η κατάσταση είναι σπάνια και πολλοί γιατροί δεν το γνωρίζουν. Το πρώτο βήμα που μπορεί να κάνει ένας γιατρός είναι να βιοψήσει έναν όγκο ή έναν ιστό και να ελέγξει το δείγμα για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου AKT1 γονίδιο. Εάν βρεθεί κάποιος, μπορεί να χρησιμοποιηθούν εξετάσεις διαλογής, όπως ακτίνες Χ, υπερήχοι και αξονική τομογραφία, για να αναζητηθούν εσωτερικές μάζες.

Θεραπεία του συνδρόμου Proteus

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Proteus. Η θεραπεία επικεντρώνεται γενικά στην ελαχιστοποίηση και τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Η κατάσταση επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, οπότε το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί θεραπεία από διάφορους γιατρούς, συμπεριλαμβανομένων των ακόλουθων:

• καρδιολόγος
• δερματολόγος
• πνευμονολόγος (ειδικός πνευμόνων)
• ορθοπεδικός (γιατρός οστών)
• φυσιοθεραπευτής
• ψυχίατρος

Μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση της υπερανάπτυξης του δέρματος και του υπερβολικού ιστού. Οι γιατροί μπορεί επίσης να προτείνουν χειρουργική αφαίρεση πλακών ανάπτυξης στα οστά για την πρόληψη υπερβολικής ανάπτυξης.

Επιπλοκές αυτού του συνδρόμου

Το σύνδρομο Proteus μπορεί να προκαλέσει πολλές επιπλοκές. Μερικά μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Το παιδί σας μπορεί να αναπτύξει μεγάλες μάζες. Αυτά μπορεί να παραμορφώσουν και να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα κινητικότητας. Οι όγκοι μπορούν να συμπιέσουν τα όργανα και τα νεύρα, με αποτέλεσμα πράγματα όπως έναν καταρρέοντα πνεύμονα και απώλεια αίσθησης στο άκρο. Η υπερανάπτυξη των οστών μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια κινητικότητας.

Οι αυξήσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν νευρολογικές επιπλοκές που μπορεί να επηρεάσουν την ψυχική ανάπτυξη και να οδηγήσουν σε απώλεια όρασης και επιληπτικές κρίσεις.

Τα άτομα με σύνδρομο Proteus είναι πιο επιρρεπή σε θρόμβωση βαθιάς φλέβας επειδή μπορεί να επηρεάσει τα αιμοφόρα αγγεία. Η βαθιά φλεβική θρόμβωση είναι ένας θρόμβος αίματος που εμφανίζεται στις βαθιές φλέβες του σώματος, συνήθως στο πόδι. Ο θρόμβος μπορεί να απελευθερωθεί και να ταξιδέψει σε όλο το σώμα.

Εάν ένας θρόμβος σφηνωθεί σε μια αρτηρία των πνευμόνων, που ονομάζεται πνευμονική εμβολή, μπορεί να εμποδίσει τη ροή του αίματος και να οδηγήσει σε θάνατο. Η πνευμονική εμβολή είναι η κύρια αιτία θανάτου σε άτομα με σύνδρομο Proteus. Το παιδί σας θα παρακολουθείται τακτικά για θρόμβους αίματος. Τα κοινά συμπτώματα της πνευμονικής εμβολής είναι:

• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος
• βήχας που μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει βλέννα με αίμα

Αποψη

Το σύνδρομο Proteus είναι μια πολύ ασυνήθιστη κατάσταση που μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα. Χωρίς θεραπεία, η κατάσταση θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση και φυσική θεραπεία. Το παιδί σας θα παρακολουθείται επίσης για θρόμβους αίματος.

Η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα ζωής, αλλά τα άτομα με σύνδρομο Proteus μπορούν να γερνούν κανονικά με ιατρική παρέμβαση και παρακολούθηση.