Γενετική δοκιμή PTEN

Περιεχόμενο

• Τι είναι το γενετικό τεστ PTEN;
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι ένα γενετικό τεστ PTEN;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ PTEN;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα γενετικό τεστ PTEN;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι το γενετικό τεστ PTEN;

Ένα γενετικό τεστ PTEN αναζητά μια αλλαγή, γνωστή ως μετάλλαξη, σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PTEN. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας.

Το γονίδιο PTEN βοηθά στη διακοπή της ανάπτυξης όγκων. Είναι γνωστό ως κατασταλτικό του όγκου. Ένα γονίδιο καταστολής όγκου είναι σαν τα φρένα ενός αυτοκινήτου. Βάζει τα "φρένα" στα κελιά, ώστε να μην χωρίζονται πολύ γρήγορα. Εάν έχετε γενετική μετάλλαξη PTEN, μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων που ονομάζονται hamartomas. Τα αιματόματα μπορούν να εμφανιστούν σε όλο το σώμα. Η μετάλλαξη μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκινικών όγκων.

Μια γενετική μετάλλαξη PTEN μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς σας ή να αποκτηθεί αργότερα στη ζωή από το περιβάλλον ή από ένα λάθος που συμβαίνει στο σώμα σας κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.

Μια κληρονομική μετάλλαξη PTEN μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία διαταραχών υγείας. Μερικά από αυτά μπορούν να ξεκινήσουν από τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Άλλοι εμφανίζονται στην ενηλικίωση. Αυτές οι διαταραχές ομαδοποιούνται συχνά και ονομάζονται σύνδρομο PTEN hamartoma (PTHS) και περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Cowden, μια διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη πολλών αμαρτωμάτων και αυξάνει τον κίνδυνο διαφόρων τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων του μαστού, της μήτρας, του θυρεοειδούς και του παχέος εντέρου. Τα άτομα με σύνδρομο Cowden συχνά έχουν μεγαλύτερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία), αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή / και αυτισμό.
• Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba προκαλεί επίσης αμαρτώματα και μακροκεφαλία. Επιπλέον, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες ή / και αυτισμό. Τα αρσενικά με τη διαταραχή έχουν συχνά σκούρες φακίδες στο πέος.
• Πρωτεός ή σύνδρομο τύπου πρωτεΐνης μπορεί να προκαλέσει υπερανάπτυξη των οστών, του δέρματος και άλλων ιστών, καθώς και των αμαρτωμάτων και της μακροκεφαλίας.

Οι λαμβανόμενες (επίσης γνωστές ως σωματικές) γενετικές μεταλλάξεις PTEN είναι μία από τις κοινώς μεταλλαγμένες μεταλλάξεις στον καρκίνο του ανθρώπου. Αυτές οι μεταλλάξεις έχουν βρεθεί σε πολλούς διαφορετικούς τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του προστάτη, του καρκίνου της μήτρας και ορισμένων τύπων όγκων του εγκεφάλου.

Άλλα ονόματα: γονίδιο PTEN, πλήρης ανάλυση γονιδίων. Ακολουθία PTEN και διαγραφή / επανάληψη

Σε τι χρησιμεύει?

Το τεστ χρησιμοποιείται για την αναζήτηση γενετικής μετάλλαξης PTEN. Δεν είναι μια δοκιμασία ρουτίνας. Συνήθως χορηγείται σε άτομα με βάση το οικογενειακό ιστορικό, τα συμπτώματα ή την προηγούμενη διάγνωση καρκίνου, ειδικά καρκίνου του μαστού, του θυρεοειδούς ή της μήτρας.

Γιατί χρειάζομαι ένα γενετικό τεστ PTEN;

Εσείς ή το παιδί σας μπορεί να χρειαστείτε γενετικό τεστ PTEN εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικής μετάλλαξης PTEN ή / και μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες καταστάσεις ή συμπτώματα:

• Πολλαπλά αμαρτώματα, ειδικά στη γαστρεντερική περιοχή
• Μακροκεφαλία (μεγαλύτερη από το κανονικό μέγεθος κεφαλής)
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• Αυτισμός
• Σκούρα φακίδες του πέους στα αρσενικά
• Καρκίνος του μαστού
• Καρκίνος θυροειδούς
• Καρκίνος της μήτρας στις γυναίκες

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να διατάξει αυτήν τη δοκιμή για να δει εάν η γενετική μετάλλαξη PTEN μπορεί να προκαλεί τον καρκίνο σας. Η γνώση εάν έχετε τη μετάλλαξη μπορεί να βοηθήσει τον πάροχό σας να προβλέψει πώς θα αναπτυχθεί η ασθένειά σας και να καθοδηγήσει τη θεραπεία σας.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ PTEN;

Η εξέταση PTEN είναι συνήθως εξέταση αίματος. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος, ένας επαγγελματίας υγείας θα πάρει δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Συνήθως δεν χρειάζεστε ειδικές προετοιμασίες για μια δοκιμή PTEN.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος να κάνετε εξέταση αίματος. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματά σας δείχνουν ότι έχετε γενετική μετάλλαξη PTEN, αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, αλλά ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από τους περισσότερους ανθρώπους. Αλλά οι συχνότεροι έλεγχοι καρκίνου μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο. Ο καρκίνος είναι πιο θεραπευτικός όταν βρεθεί στα αρχικά στάδια. Εάν έχετε τη μετάλλαξη, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες εξετάσεις ελέγχου:

• Κολονοσκόπηση, ξεκινώντας από την ηλικία των 35-40 ετών
• Μαμογράφημα, ξεκινώντας από την ηλικία των 30 για γυναίκες
• Μηνιαίες αυτοεξετάσεις μαστού για γυναίκες
• Ετήσιος έλεγχος μήτρας για γυναίκες
• Ετήσιος έλεγχος του θυρεοειδούς
• Ετήσιος έλεγχος του δέρματος για ανάπτυξη
• Ετήσιος έλεγχος των νεφρών

Συνιστάται επίσης ετήσιος έλεγχος του θυρεοειδούς και του δέρματος για παιδιά με γενετική μετάλλαξη PTEN.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα γενετικό τεστ PTEN;

Εάν έχετε διαγνωστεί με γενετική μετάλλαξη PTEN ή σκέφτεστε να δοκιμάσετε, μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας ειδικά εκπαιδευμένος επαγγελματίας στη γενετική και τον γενετικό έλεγχο. Εάν δεν έχετε δοκιμαστεί ακόμη, ο σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τα οφέλη της δοκιμής. Εάν έχετε δοκιμαστεί, ο σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα και να σας καθοδηγήσει σε υπηρεσίες υποστήριξης και άλλους πόρους.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: American Cancer Society Inc. γ2018. Ογκογόνα και γονίδια καταστολής όγκων [ενημέρωση 2014 Ιουν 25; αναφέρθηκε στο 2018 3 Ιουλίου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: American Cancer Society Inc. γ2018. Παράγοντες κινδύνου καρκίνου του θυρεοειδούς; [ενημέρωση 9 Φεβρουαρίου 2017 · αναφέρθηκε στο 2018 3 Ιουλίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Διαδίκτυο].Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2018. Σύνδρομο Cowden; 2017 Οκτ [παρατίθεται 3 Ιουλίου 2018] [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Διαδίκτυο]. Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2018. Γενετικός έλεγχος για τον κίνδυνο καρκίνου. 2017 Ιουλ [παραπομπή 3 Ιουλίου 2018] [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Διαδίκτυο]. Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2018. Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών 2017 Ιουλ [παραπομπή 3 Ιουλίου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Πρόληψη και έλεγχος του καρκίνου: Δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου [ενημέρωση 2 Μαΐου 2018 · αναφέρθηκε στο 2018 3 Ιουλίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας [Διαδίκτυο]. Φιλαδέλφεια: Το Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας γ2018. Σύνδρομο όγκου PTEN Hamartoma [παραπομπή 3 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Ινστιτούτο Καρκίνου Dana-Farber [Διαδίκτυο]. Βοστώνη: Ινστιτούτο Καρκίνου Dana-Farber; γ2018. Γενετική και Πρόληψη του Καρκίνου: Σύνδρομο Cowden (CS) 2013 Αυγ [παραπομπή 3 Ιουλίου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2018. Αναγνωριστικό δοκιμής: BRST6: Κληρονομικός καρκίνος του μαστού 6 Gene Panel: Clinical and Interpretive [αναφέρθηκε το 2018 3 Ιουλίου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2018. Αναγνωριστικό δοκιμής: PTENZ: PTEN Gene, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive [αναφέρεται 2018 Jul 3]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Διαδίκτυο]. Το Πανεπιστήμιο του Τέξας MD Anderson Cancer Center; γ2018. Κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου [αναφέρθηκε στις 3 Ιουλίου 2018] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γενετικός έλεγχος για κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου [παραπομπή 2018 3 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Dictionary of Cancer Όροι: γονίδιο [αναφέρθηκε το 2018 3 Ιουλίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Δοκιμές αίματος [παραπομπή 3 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές [Διαδίκτυο]. Danbury (CT): Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές γ2018. Σύνδρομο όγκου PTEN Hamartoma [παραπομπή 3 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Διαδίκτυο]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; γ2018. Ανάλυση μετάλλαξης PTEN [παρατίθεται στις 3 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γονίδιο PTEN; 2018 3 Ιουλίου [αναφέρθηκε το 2018 3 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Τι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; 3 Ιουλίου 2018 [αναφέρθηκε στις 3 Ιουλίου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Διαγνωστικά αναζήτησης [Διαδίκτυο]. Διαγνωστικά αναζήτησης; c2000–2017. Test Center: PTEN Sequencing and Deletion / Duplication [αναφέρθηκε στις 3 Ιουλίου 2018]. [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Νοσοκομείο για παιδιά του St. Jude [Διαδίκτυο]. Μέμφις (TN): St. Jude Children’s Research Hospital; γ2018. Σύνδρομο όγκου PTEN Hamartoma [παραπομπή 3 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2018. Εγκυκλοπαίδεια Υγείας: Καρκίνος του μαστού: Γενετικός έλεγχος [αναφέρθηκε το 2018 3 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.