Τι είναι το σύνδρομο Toulouse-Lautrec;

Περιεχόμενο

• Τι το προκαλεί;
• Ποια είναι τα συμπτώματα;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Επιλογές θεραπείας
• Ποιες είναι οι προοπτικές;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο Toulouse-Lautrec είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 1,7 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Υπάρχουν μόνο 200 περιπτώσεις που περιγράφονται στη βιβλιογραφία.

Το σύνδρομο Toulouse-Lautrec πήρε το όνομά του από τον διάσημο Γάλλο καλλιτέχνη του 19ου αιώνα Henri de Toulouse-Lautrec, ο οποίος πιστεύεται ότι είχε τη διαταραχή. Το σύνδρομο είναι γνωστό κλινικά ως pycnodysostosis (PYCD). Το PYCD προκαλεί εύθραυστα οστά, καθώς και ανωμαλίες στο πρόσωπο, στα χέρια και σε άλλα μέρη του σώματος.

Τι το προκαλεί;

Μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο καθεψίνη Κ (CTSK) στο χρωμόσωμα 1q21 προκαλεί PYCD. Η καθεψίνη Κ παίζει βασικό ρόλο στην αναδιαμόρφωση των οστών. Συγκεκριμένα, διασπά το κολλαγόνο, μια πρωτεΐνη που δρα ως ικριώματα για την υποστήριξη ορυκτών όπως το ασβέστιο και το φωσφορικό στα οστά. Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Toulouse-Lautrec οδηγεί στη συσσώρευση κολλαγόνου και πολύ πυκνών, αλλά εύθραυστων, οστών.

Το PYCD είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να γεννηθεί με δύο αντίγραφα ενός ανώμαλου γονιδίου για την ανάπτυξη της νόσου ή του φυσικού χαρακτηριστικού. Τα γονίδια μεταφέρονται σε ζευγάρια. Παίρνετε ένα από τον πατέρα σας και ένα από τη μητέρα σας. Εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, αυτό τους καθιστά φορείς. Τα ακόλουθα σενάρια είναι δυνατά για τα βιολογικά παιδιά δύο φορέων:

• Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και ένα γονίδιο που δεν επηρεάζεται, θα ήταν επίσης φορέας, αλλά δεν θα αναπτύξει την ασθένεια (πιθανότητα 50 τοις εκατό).
• Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, θα έχει την ασθένεια (πιθανότητα 25 τοις εκατό).
• Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το μη επηρεασμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, δεν θα είναι ούτε φορέας ούτε θα έχει την ασθένεια (πιθανότητα 25 τοις εκατό).

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Πυκνά, αλλά εύθραυστα, οστά είναι το κύριο σύμπτωμα του PYCD. Αλλά υπάρχουν πολλά περισσότερα φυσικά χαρακτηριστικά που μπορούν να αναπτυχθούν διαφορετικά σε άτομα με την πάθηση. Μεταξύ αυτών είναι:

• ψηλό μέτωπο
• ανώμαλα νύχια και κοντά δάχτυλα
• στενή οροφή του στόματος
• κοντά πόδια
• κοντό ανάστημα, συχνά με κορμό μεγέθους ενηλίκου και κοντά πόδια
• ανώμαλα πρότυπα αναπνοής
• διευρυμένο ήπαρ
• δυσκολία με τις ψυχικές διαδικασίες, αν και η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται συνήθως

Επειδή το PYCD είναι μια ασθένεια που αποδυναμώνει τα οστά, τα άτομα με την πάθηση αντιμετωπίζουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο πτώσης και κατάγματος. Οι επιπλοκές που προκύπτουν από κατάγματα περιλαμβάνουν μειωμένη κινητικότητα. Η αδυναμία τακτικής άσκησης, λόγω καταγμάτων των οστών, μπορεί στη συνέχεια να επηρεάσει το βάρος, την καρδιαγγειακή ικανότητα και τη γενική υγεία.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Η διάγνωση του συνδρόμου Toulouse-Lautrec γίνεται συχνά κατά την παιδική ηλικία. Επειδή η ασθένεια είναι τόσο σπάνια, ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να είναι πιο δύσκολο για έναν γιατρό να κάνει τη σωστή διάγνωση. Μια φυσική εξέταση, ιατρικό ιστορικό και εργαστηριακές εξετάσεις είναι όλα μέρος της διαδικασίας. Η απόκτηση οικογενειακού ιστορικού είναι ιδιαίτερα χρήσιμη, καθώς η παρουσία PYCD ή άλλων κληρονομικών καταστάσεων μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση της έρευνας του γιατρού.

Οι ακτίνες Χ μπορεί να είναι ιδιαίτερα αποκαλυπτικές με το PYCD. Αυτές οι εικόνες μπορούν να δείξουν χαρακτηριστικά των οστών που είναι σύμφωνα με τα συμπτώματα PYCD.

Οι μοριακοί γενετικοί έλεγχοι μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Ωστόσο, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει για να ελέγξει για το γονίδιο CTSK. Ο έλεγχος για το γονίδιο γίνεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια, διότι πρόκειται για σπάνια γενετική εξέταση.

Επιλογές θεραπείας

Συνήθως μια ομάδα ειδικών εμπλέκεται στη θεραπεία PYCD. Ένα παιδί με PYCD θα έχει μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης που περιλαμβάνει έναν παιδίατρο, έναν ορθοπεδικό (ειδικό στα οστά), πιθανώς έναν ορθοπεδικό χειρουργό και ίσως έναν ενδοκρινολόγο που ειδικεύεται στις ορμονικές διαταραχές. (Παρόλο που το PYCD δεν είναι συγκεκριμένα ορμονική διαταραχή, ορισμένες ορμονικές θεραπείες, όπως η αυξητική ορμόνη, μπορούν να βοηθήσουν με τα συμπτώματα.)

Οι ενήλικες με PYCD θα έχουν παρόμοιους ειδικούς εκτός από τον ιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης, ο οποίος πιθανότατα θα συντονίσει τη φροντίδα τους.

Η θεραπεία με PYCD πρέπει να έχει σχεδιαστεί για τα συγκεκριμένα συμπτώματά σας. Εάν η οροφή του στόματος σας στενεύει έτσι ώστε να επηρεάζεται η υγεία των δοντιών σας και το δάγκωμα σας, τότε ένας οδοντίατρος, ορθοδοντικός και ίσως ένας χειρουργός στοματικής οδού θα συντονίσει την οδοντιατρική σας φροντίδα. Ένας αισθητικός χειρουργός μπορεί να βρεθεί για να βοηθήσει με τυχόν συμπτώματα του προσώπου.

Η φροντίδα ενός ορθοπεδικού και ορθοπεδικού χειρουργού θα είναι ιδιαίτερα σημαντική καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Το σύνδρομο Toulouse-Lautrec σημαίνει ότι πιθανότατα θα έχετε πολλαπλά κατάγματα. Αυτά μπορεί να είναι τυπικά διαλείμματα που συμβαίνουν με πτώση ή άλλο τραυματισμό. Μπορούν επίσης να είναι κατάγματα στρες που αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου.

Ένα άτομο με πολλαπλά κατάγματα στην ίδια περιοχή, όπως η κνήμη (shinbone), μπορεί μερικές φορές να δυσκολευτεί να διαγνωστεί με κατάγματα στρες επειδή το οστό θα περιλαμβάνει πολλές γραμμές κατάγματος από προηγούμενα διαλείμματα. Μερικές φορές ένα άτομο με PYCD ή οποιαδήποτε άλλη κατάσταση εύθραυστου οστού θα χρειαστεί μια ράβδο τοποθετημένη σε ένα ή και στα δύο πόδια.

Εάν η ασθένεια διαγνωστεί σε ένα παιδί, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να είναι κατάλληλη. Το κοντό ανάστημα είναι ένα κοινό αποτέλεσμα του PYCD, αλλά οι αυξητικές ορμόνες που παρακολουθούνται προσεκτικά από έναν ενδοκρινολόγο μπορεί να είναι χρήσιμες.

Μια άλλη ενθαρρυντική έρευνα περιλαμβάνει τη χρήση αναστολέων ενζύμων, οι οποίοι παρεμβαίνουν στη δραστηριότητα ενζύμων που θα μπορούσαν να βλάψουν την υγεία των οστών.

Η πολλά υποσχόμενη έρευνα περιλαμβάνει επίσης τον χειρισμό μιας συγκεκριμένης γονιδιακής λειτουργίας. Ένα εργαλείο για αυτό είναι γνωστό ως Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Περιλαμβάνει την επεξεργασία του γονιδιώματος ενός ζωντανού κυττάρου. Το CRISPR είναι μια νέα τεχνολογία και μελετάται για τη θεραπεία πολλών κληρονομικών καταστάσεων. Δεν είναι ακόμη σαφές εάν μπορεί να είναι ένας ασφαλής και αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης του PYCD.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Το να ζεις με πυκνωδοσόσταση σημαίνει να κάνεις διάφορες προσαρμογές στον τρόπο ζωής. Τα παιδιά και οι ενήλικες με την πάθηση δεν πρέπει να παίζουν αθλήματα επαφής. Το κολύμπι ή η ποδηλασία μπορεί να είναι καλύτερες εναλλακτικές λύσεις, λόγω του χαμηλότερου κινδύνου κατάγματος.

Εάν έχετε πυκνωδονόσωση, θα πρέπει να συζητήσετε με έναν σύντροφο τις προοπτικές πιθανής μετάδοσης του γονιδίου στο παιδί σας. Ο σύντροφός σας μπορεί επίσης να θέλει να υποβληθεί σε γενετικούς ελέγχους για να δει αν είναι φορέας. Εάν δεν είναι μεταφορέας, δεν μπορείτε να μεταβιβάσετε την ίδια την κατάσταση στα βιολογικά σας παιδιά. Αλλά επειδή έχετε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, κάθε βιολογικό παιδί που έχετε θα κληρονομήσει ένα από αυτά τα αντίγραφα και θα γίνει αυτόματα φορέας. Εάν ο σύντροφός σας είναι φορέας και έχετε PYCD, η πιθανότητα ενός βιολογικού παιδιού να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα γονίδια και ως εκ τούτου να έχει η ίδια την κατάσταση αυξάνεται στο 50 τοις εκατό.

Το να έχετε μόνο το σύνδρομο Toulouse-Lautrec δεν επηρεάζει απαραίτητα το προσδόκιμο ζωής. Εάν είστε διαφορετικά υγιής, θα πρέπει να είστε σε θέση να ζήσετε μια πλήρη ζωή, με ορισμένες προφυλάξεις και τη συνεχιζόμενη συμμετοχή μιας ομάδας επαγγελματιών υγείας.