Δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης

Περιεχόμενο

• Γιατί διατάσσεται μια δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης;
• Πώς γίνεται η δοκιμή;
• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι του τεστ;
• Κατανόηση των αποτελεσμάτων σας

Δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC) μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα σας. Ένα ένζυμο γνωστό ως πυροσταφυλική κινάση είναι απαραίτητο για το σώμα σας να κάνει RBC και να λειτουργεί σωστά. Η πυροσταφυλική κινάση είναι μια εξέταση αίματος που χρησιμοποιείται για τη μέτρηση των επιπέδων της πυροσταφυλικής κινάσης στο σώμα σας.

Όταν έχετε πολύ μικρή πυροσταφυλική κινάση, τα RBC σας διαλύονται γρηγορότερα από το κανονικό. Αυτό μειώνει τον αριθμό των διαθέσιμων RBC για μεταφορά οξυγόνου σε ζωτικά όργανα, ιστούς και κύτταρα. Η προκύπτουσα κατάσταση είναι γνωστή ως αιμολυτική αναιμία και μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία.

Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας περιλαμβάνουν:

• ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος)
• διεύρυνση του σπλήνα (η κύρια δουλειά του σπλήνα είναι να φιλτράρει το αίμα και να καταστρέφει τα παλιά και κατεστραμμένα RBC)
• αναιμία (έλλειψη υγιών RBC)
• χλωμό δέρμα
• κούραση

Ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει εάν έχετε ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης με βάση τα αποτελέσματα αυτής και άλλων διαγνωστικών εξετάσεων.

Γιατί διατάσσεται μια δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης;

Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης είναι μια γενετική διαταραχή που είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο για αυτήν την ασθένεια. Αν και το γονίδιο δεν εκφράζεται σε κανέναν από τους γονείς (που σημαίνει ότι κανένας δεν έχει ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης), το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό έχει πιθανότητα 1-σε-4 να εμφανιστεί σε παιδιά που έχουν μαζί τους οι γονείς.

Τα παιδιά που γεννιούνται από γονείς με το γονίδιο ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης θα εξεταστούν για τη διαταραχή χρησιμοποιώντας τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διατάξει τη δοκιμή κατά τον εντοπισμό συμπτωμάτων ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης. Τα δεδομένα που συλλέγονται από μια φυσική εξέταση, τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης και άλλες εξετάσεις αίματος θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Πώς γίνεται η δοκιμή;

Δεν χρειάζεται να κάνετε κάτι συγκεκριμένο για να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης. Ωστόσο, το τεστ χορηγείται συχνά σε μικρά παιδιά, οπότε οι γονείς μπορεί να θέλουν να μιλήσουν με τα παιδιά τους για το πώς θα αισθανθεί το τεστ. Μπορείτε να δείξετε το τεστ σε μια κούκλα για να μειώσετε το άγχος του παιδιού σας.

Η δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης πραγματοποιείται σε αίμα που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια μιας τυπικής κλήρωσης αίματος. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει ένα δείγμα αίματος από το χέρι ή το χέρι σας χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα ή μια λεπίδα που ονομάζεται νυστέρι.

Το αίμα θα συλλεχθεί σε σωλήνα και θα πάει σε εργαστήριο για ανάλυση. Ο γιατρός σας θα μπορεί να σας παρέχει πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα και τι σημαίνουν.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι του τεστ;

Οι ασθενείς που υποβάλλονται σε δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης ενδέχεται να παρουσιάσουν κάποια δυσφορία κατά τη διάρκεια της κλήσης του αίματος. Μπορεί να υπάρχει κάποιος πόνος στο σημείο της ένεσης από τις βελόνες. Στη συνέχεια, οι ασθενείς ενδέχεται να παρουσιάσουν πόνο, μώλωπες ή εξανθήματα στο σημείο της ένεσης.

Οι κίνδυνοι του τεστ είναι ελάχιστοι. Οι πιθανοί κίνδυνοι από οποιαδήποτε λήψη αίματος περιλαμβάνουν:

• δυσκολία λήψης δείγματος, με αποτέλεσμα πολλαπλές ράβδους βελόνας
• υπερβολική αιμορραγία στο σημείο της βελόνας
• λιποθυμία λόγω απώλειας αίματος
• τη συσσώρευση αίματος κάτω από το δέρμα, γνωστό ως αιμάτωμα
• ανάπτυξη λοίμωξης όπου το δέρμα σπάει από τη βελόνα

Κατανόηση των αποτελεσμάτων σας

Τα αποτελέσματα της δοκιμής πυροσταφυλικής κινάσης θα ποικίλουν ανάλογα με το εργαστήριο που αναλύει το δείγμα αίματος. Μια κανονική τιμή για τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης είναι συνήθως 179 συν ή μείον 16 μονάδες πυροσταφυλικής κινάσης ανά 100 χιλιοστόλιτρα RBC. Τα χαμηλά επίπεδα πυροσταφυλικής κινάσης υποδηλώνουν την παρουσία ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης. Εάν έχετε διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει διάφορες θεραπείες. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς με ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης θα πρέπει να υποβληθούν σε μεταγγίσεις αίματος για να αντικαταστήσουν τα κατεστραμμένα RBC. Η μετάγγιση αίματος είναι μια ένεση αίματος από έναν δότη.

Εάν τα συμπτώματα της διαταραχής είναι πιο σοβαρά, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει σπληνεκτομή (αφαίρεση της σπλήνας). Η αφαίρεση του σπλήνα μπορεί να μειώσει τον αριθμό των RBC που καταστρέφονται. Ακόμα και με την αφαίρεση του σπλήνα, τα συμπτώματα της διαταραχής μπορεί να παραμείνουν. Τα καλά νέα είναι ότι η θεραπεία σχεδόν σίγουρα θα μειώσει τα συμπτώματά σας και θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας.