Γενετικός έλεγχος για καρκίνο του μαστού: πώς γίνεται και πότε ενδείκνυται

Περιεχόμενο

• Πώς γίνεται
• Εξέταση Oncotype DX
• Πότε να το κάνετε
• Πιθανά αποτελέσματα

Το γενετικό τεστ για τον καρκίνο του μαστού έχει ως κύριο στόχο την επαλήθευση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, εκτός από το να επιτρέπει στον γιατρό να γνωρίζει ποια μετάλλαξη σχετίζεται με την καρκινική αλλοίωση.

Αυτός ο τύπος εξέτασης ενδείκνυται συνήθως για άτομα που έχουν στενούς συγγενείς που είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών, καρκίνο των ωοθηκών ή καρκίνο του μαστού των ανδρών. Η δοκιμή αποτελείται από μια εξέταση αίματος που, χρησιμοποιώντας μοριακές διαγνωστικές τεχνικές, προσδιορίζει μία ή περισσότερες μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ευαισθησία στον καρκίνο του μαστού, με τους κύριους δείκτες που ζητήθηκαν στη δοκιμή να είναι οι BRCA1 και BRCA2.

Είναι επίσης σημαντικό να πραγματοποιείτε τακτικές εξετάσεις και να γνωρίζετε τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, έτσι ώστε η διάγνωση να γίνεται νωρίς και, επομένως, ξεκινά η θεραπεία. Μάθετε πώς να εντοπίζετε τα πρώτα συμπτώματα του καρκίνου του μαστού.

Πώς γίνεται

Η γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού γίνεται με ανάλυση ενός μικρού δείγματος αίματος, το οποίο αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση. Για να κάνετε την εξέταση, δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία ή νηστεία και δεν προκαλεί πόνο, το περισσότερο που μπορεί να συμβεί είναι ελαφρά δυσφορία κατά τη στιγμή της συλλογής.

Αυτή η δοκιμή έχει τον κύριο στόχο της αξιολόγησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, τα οποία είναι γονίδια καταστολής όγκων, δηλαδή, αποτρέπουν τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων. Ωστόσο, όταν υπάρχει μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια, η λειτουργία της διακοπής ή καθυστέρησης της ανάπτυξης του όγκου επηρεάζεται, με τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων και, κατά συνέπεια, την ανάπτυξη καρκίνου.

Ο τύπος της μεθοδολογίας και της μετάλλαξης που πρέπει να ερευνηθεί καθορίζεται από τον γιατρό και την απόδοση:

• Πλήρης αλληλούχιση, στο οποίο φαίνεται ολόκληρο το γονιδίωμα του ατόμου, είναι δυνατό να εντοπιστούν όλες οι μεταλλάξεις που έχει ·
• Αλληλουχία γονιδιώματος, όπου αλληλουχίζονται μόνο συγκεκριμένες περιοχές του DNA, αναγνωρίζοντας μεταλλάξεις που υπάρχουν σε αυτές τις περιοχές.
• Ειδική αναζήτηση μετάλλαξης, στην οποία ο γιατρός δηλώνει ποια μετάλλαξη θέλει να γνωρίζει και πραγματοποιούνται συγκεκριμένες εξετάσεις για τον προσδιορισμό της επιθυμητής μετάλλαξης, με τη μέθοδο αυτή να είναι πιο κατάλληλη για άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας με κάποια γενετική αλλοίωση που έχουν ήδη εντοπιστεί για καρκίνο του μαστού.
• Απομονωμένη αναζήτηση για εισαγωγές και διαγραφές, στις οποίες επαληθεύονται αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, αυτή η μεθοδολογία είναι πιο κατάλληλη για όσους έχουν ήδη κάνει την αλληλουχία αλλά χρειάζονται συμπλήρωση.

Το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης αποστέλλεται στον γιατρό και η αναφορά περιέχει τη μέθοδο που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση, καθώς και την παρουσία των γονιδίων και την αναγνωρισμένη μετάλλαξη, εάν υπάρχει. Επιπλέον, ανάλογα με τη μεθοδολογία που χρησιμοποιείται, μπορεί να ενημερωθεί στην έκθεση πόσο εκφράζεται η μετάλλαξη ή το γονίδιο, το οποίο μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να ελέγξει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Εξέταση Oncotype DX

Το τεστ Oncotype DX είναι επίσης ένα γενετικό τεστ για καρκίνο του μαστού, το οποίο γίνεται από την ανάλυση υλικού βιοψίας του μαστού, και στοχεύει στην αξιολόγηση των γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού μέσω μοριακών διαγνωστικών τεχνικών, όπως το RT-PCR. Έτσι, είναι πιθανό ο γιατρός να υποδείξει την καλύτερη θεραπεία και η χημειοθεραπεία μπορεί να αποφευχθεί, για παράδειγμα.

Αυτό το τεστ είναι σε θέση να εντοπίσει τον καρκίνο του μαστού στα αρχικά στάδια και να ελέγξει τον βαθμό επιθετικότητας και πώς θα ήταν η απόκριση στη θεραπεία. Έτσι, είναι πιθανό να γίνει μια πιο στοχευμένη θεραπεία για τον καρκίνο, αποφεύγοντας για παράδειγμα τις παρενέργειες της χημειοθεραπείας.

Η εξέταση Oncotype DX είναι διαθέσιμη σε ιδιωτικές κλινικές, πρέπει να γίνει μετά από σύσταση του ογκολόγου και το αποτέλεσμα απελευθερώνεται, κατά μέσο όρο, μετά από 20 ημέρες.

Πότε να το κάνετε

Η γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού είναι μια εξέταση που υποδεικνύεται από τον ογκολόγο, τον μαστολόγο ή τον γενετιστή, που έγινε από την ανάλυση ενός δείγματος αίματος και συνιστάται για άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας διαγνωσμένα με καρκίνο του μαστού, γυναίκες ή άνδρες, πριν από την ηλικία των 50 ή των ωοθηκών καρκίνο σε οποιαδήποτε ηλικία. Μέσω αυτού του τεστ, είναι δυνατόν να γνωρίζουμε εάν υπάρχουν μεταλλάξεις στο BRCA1 ή στο BRCA2 και, επομένως, είναι δυνατόν να ελεγχθεί η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Συνήθως όταν υπάρχει ένδειξη της παρουσίας μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια, είναι πιθανό το άτομο να αναπτύξει καρκίνο του μαστού καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Εναπόκειται στον γιατρό να προσδιορίσει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου, ώστε να ληφθούν προληπτικά μέτρα ανάλογα με τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Πιθανά αποτελέσματα

Τα αποτελέσματα της εξέτασης αποστέλλονται στον γιατρό με τη μορφή αναφοράς, η οποία μπορεί να είναι θετική ή αρνητική. Το γενετικό τεστ λέγεται ότι είναι θετικό όταν επιβεβαιώνεται η παρουσία μιας μετάλλαξης σε τουλάχιστον ένα από τα γονίδια, αλλά δεν σημαίνει απαραίτητα εάν το άτομο θα έχει καρκίνο ή την ηλικία στην οποία μπορεί να συμβεί, είναι απαραίτητο εκτελεί ποσοτικά τεστ.

Ωστόσο, όταν ανιχνεύεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, για παράδειγμα, υπάρχει πιθανότητα έως και 81% της ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, και συνιστάται το άτομο να υποβάλλεται σε απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ετησίως, εκτός από το ότι μπορεί να υποβληθεί σε μαστεκτομή ως μορφή πρόληψης.

Το αρνητικό γενετικό τεστ είναι ένα στο οποίο δεν έχει επαληθευτεί καμία μετάλλαξη στα αναλυθέντα γονίδια, αλλά υπάρχει ακόμα πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου, αν και πολύ χαμηλή, που απαιτεί ιατρική παρακολούθηση μέσω τακτικών εξετάσεων. Ελέγξτε άλλες εξετάσεις που επιβεβαιώνουν τον καρκίνο του μαστού.