Η μετατόπιση Robertsonian εξηγείται σε απλή γλώσσα

Περιεχόμενο

• Τι είναι η μετατόπιση του Robertsonian;
• Τα χρωμοσώματα επηρεάζονται από μια μετατόπιση του Ρόμπερτσον
• Συμπτώματα μετατόπισης του Ρόμπερτσον
• Επίδραση στη γονιμότητα
• Σύνδρομο Down και άλλα
• Οι προοπτικές

Τι είναι η μετατόπιση του Robertsonian;

Μέσα από κάθε ένα από τα κελιά σας υπάρχουν δομές τύπου νήματος που αποτελούνται από μέρη που ονομάζονται χρωμοσώματα. Αυτά τα σφιχτά νήματα είναι αυτά που σημαίνουν οι άνθρωποι όταν αναφέρονται στο DNA σας. Είναι ένα σχεδιάγραμμα για την ανάπτυξη των κυττάρων που κάνει κάθε κύτταρο στο σώμα σας μοναδικό για εσάς.

Φανταστείτε ένα παζλ που κουμπώνει μαζί για να δημιουργήσετε μια σπειροειδή σκάλα. Έτσι είναι δομημένο το DNA σας. Κάθε κομμάτι του κλώνου DNA σας ανήκει σε ένα συγκεκριμένο μέρος, διασφαλίζοντας ότι τα κύτταρα σας μπορούν να χωριστούν και να πολλαπλασιαστούν με το DNA σας αποτυπωμένο μέσα σε κάθε ένα.

Η «χρωμοσωμική μετατόπιση» είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει όταν δύο μέρη του νήματος του παζλ ενώνονται με τρόπο που δεν ταιριάζει. Η μετατόπιση Robertsonian είναι το πιο κοινό είδος ανθρώπινης μετατόπισης χρωμοσωμάτων. Περίπου 1 στα 1.000 μωρά που γεννιούνται θα έχουν αυτή τη μετατόπιση στο DNA τους. Δεν προκαλεί απαραίτητα προβλήματα.

Τα χρωμοσώματα επηρεάζονται από μια μετατόπιση του Ρόμπερτσον

Μια μετατόπιση Robertsonian επηρεάζει ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Σε ένα ακροκεντρικό χρωμόσωμα, η στενή περιοχή όπου ενώνονται και τα δύο μισά του χρωμοσώματος είναι κοντά στο άκρο του χρωμοσώματος. Σε μια μετατόπιση Robertsonian, τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα συντήκονται μαζί. Αυτή η σύντηξη ενώνει δύο "μακρά χέρια" DNA σε ένα.

Για να διευκολύνουν τη μελέτη των γονιδίων και των μεταλλάξεων τους, οι επιστήμονες έχουν εκχωρήσει έναν αριθμό σε κάθε χρωμόσωμα στην ανθρώπινη αλυσίδα DNA. Τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα σε αυτήν την αλυσίδα DNA είναι τα χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21 και 22. Οι συνήθεις σχηματισμοί μετατόπισης περιλαμβάνουν:

• χρωμόσωμα 13 με χρωμόσωμα 14 (η πιο κοινή μετατόπιση του Robertsonian και η πιο κοινή αναδιάταξη χρωμοσωμάτων που βρίσκονται στον άνθρωπο)
• χρωμόσωμα 13 με χρωμόσωμα 21
• χρωμόσωμα 14 με χρωμόσωμα 21
• χρωμόσωμα 15 με χρωμόσωμα 21
• χρωμόσωμα 21 με χρωμόσωμα 22

Οι μετατοπίσεις του Robertsonian περιλαμβάνουν τα μακρά χέρια των αλυσίδων DNA που συγχωνεύονται. Καθώς πολλαπλασιάζονται τα κύτταρα, αυτό το σφάλμα DNA αντιγράφεται ξανά και ξανά, και συνήθως οι βραχείες βραχίονες της αλυσίδας DNA χάνονται. Οι χαμένες πληροφορίες μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα το DNA σας να εμφανίζεται ένα πλήρες χρωμόσωμα μικρότερο από τον κανονικό αριθμό των 46.

Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα DNA συνδέονται μεταξύ τους σε 23 ζεύγη, ο περιττός αριθμός χρωμοσωμάτων μπορεί μερικές φορές να υποδεικνύει ότι λείπουν βασικές γενετικές πληροφορίες από το DNA σας. Μια Robertsonian μετατόπιση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος που περιλαμβάνεται στο DNA σας. Μια αλυσίδα DNA με ελλιπείς ή επιπλέον γενετικές πληροφορίες αναφέρεται ως ανισορροπημένη.

Συμπτώματα μετατόπισης του Ρόμπερτσον

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν συμπτώματα ή ορατά σημάδια μετατόπισης του Ρόμπερτσον. Ανάλογα με το πού βρίσκεται στο DNA σας η μετατόπιση, είναι πολύ πιθανό ότι δεν θα παρατηρήσετε καμία ανεπιθύμητη ενέργεια της αλυσίδας DNA σας να είναι άτυπη.

Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα έρχονται σε ζεύγη, μπορείτε να έχετε μια μετατόπιση Robertsonian που διαταράσσει τον κλώνο του DNA σας, αλλά σας αφήνει όλες τις γενετικές πληροφορίες που χρειάζεστε για να πολλαπλασιαστούν σωστά τα κύτταρα σας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πολλά άτομα με αυτήν την πάθηση περνούν τη ζωή χωρίς να γνωρίζουν ποτέ ότι το έχουν.

Αλλά ακόμη και αν μια μετατόπιση του Ρόμπερτσον δεν παρουσιάζει πρόβλημα στο DNA σας, μπορεί να γίνετε «φορέας» της μετατόπισης. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα μεταβίβασης λείπουν ή επιπλέον DNA στα παιδιά σας. Εκεί τα πράγματα γίνονται πιο περίπλοκα.

Πολλαπλές αποβολές, δυσκολία εγκυμοσύνης και εγκυμοσύνες στις οποίες το έμβρυο αναπτύσσει τρισωμία ή άλλη γενετική ανωμαλία θα μπορούσε να είναι ένδειξη ότι εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε αυτήν τη μετατόπιση.

Επίδραση στη γονιμότητα

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας μεταφέρετε μια Robertsonian μετατόπιση, ενδέχεται να διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο στειρότητας ή αποβολής. Και όταν τα άτομα με αυτή τη μετατόπιση φέρνουν ένα παιδί σε όρο, το παιδί μπορεί να διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο για χρωμοσωμική ανισορροπία.

Εάν είχατε περισσότερες από μία αποβολές ή γνωρίζετε ότι είσασταν έγκυος με ένα έμβρυο που φέρει χρωμοσωμική ανισορροπία, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει γενετικές εξετάσεις για μετατόπιση Ρόμπερτσον. Εάν εσείς ή ο / η σύντροφός σας έχετε αυτήν τη μετατόπιση, ενδέχεται να χρειαστεί να εξεταστεί η εκτίμηση κινδύνου που αναλύει το DNA που έχετε και γενετική συμβουλευτική για μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Η μονοσωμία είναι μια γενετική μεταβολή στην οποία λείπει το μισό ζεύγος χρωμοσωμάτων. Οι μετατοπίσεις του Robertsonian μπορούν να οδηγήσουν σε εγκυμοσύνες που φέρουν μονοσωμία 14 και μονοσωμία 21. Και τα δύο θεωρούνται μη βιώσιμα.

Η τρισωμία είναι μια γενετική αλλοίωση στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος σε ένα νήμα DNA, που ρίχνει την αλυσίδα εκτός ισορροπίας. Μια Robertsonian μετατόπιση μπορεί να οδηγήσει σε τρισωμία 14 ή τρισωμία 21. Η τρισωμία 21 είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down.

Σύνδρομο Down και άλλα

Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή στον κόσμο. Εάν η μετατόπιση του Robertsonian συγχωνεύει ένα άλλο χρωμόσωμα με το χρωμόσωμα 21, μπορεί να έχετε γενετική προδιάθεση να αποκτήσετε ένα μωρό με σύνδρομο Down.

Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει καρδιακά ελαττώματα και ανωμαλίες στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό. Το σύνδρομο Patau είναι αποτέλεσμα ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 13 στο DNA ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου.

Εάν η μετατόπιση του Robertsonian συγχωνεύει το χρωμόσωμα 13 με ένα άλλο χρωμόσωμα, μπορεί να είστε φορέας του συνδρόμου Patau. Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της τρισωμίας δεν κληρονομούνται, αλλά είναι πιθανό. Σε περίπου 20 τοις εκατό των περιπτώσεων του συνδρόμου Patau, μια μετατόπιση παίζει ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου.

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Patau σπάνια ζουν περισσότερο από ένα έτος. Άλλες μονοσωμίες και τρισωμίες που μπορούν να συμβούν με τις μετατοπίσεις του Ρόμπερτσον δεν είναι βιώσιμες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η μετατόπιση του Robertsonian συνοδεύεται από υψηλότερο κίνδυνο αποβολής.

Οι προοπτικές

Συνήθως, τα άτομα που γεννιούνται με μετατόπιση Robertsonian είναι υγιή και έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, το να ανακαλύπτετε ότι έχετε αυτήν τη γενετική ανωμαλία και η πιθανότητα να επηρεάσει την εγκυμοσύνη σας ή τα παιδιά σας, μπορεί να προκαλέσει σύγχυση και άγχος.

Τα αποτελέσματα της βιωσιμότητας για ορισμένες γενετικές καταστάσεις ποικίλλουν σημαντικά. Παράγοντες όπως η ηλικία της μητέρας και το ιστορικό υγείας παίζουν στατιστικά στοιχεία σχετικά με τους φορείς μετατόπισης και τις εγκυμοσύνες τους.

Ορισμένες ανισορροπίες χρωμοσωμάτων, όπως οι μονοσωμίες 14 και 21 και η τρισωμία 14, δεν έχουν καλή προοπτική. Η τρισωμία 13 και η τρισωμία 21 οδηγούν σε γενετικές καταστάσεις που είναι βιώσιμες, αλλά μπορεί να έχουν σοβαρές επιπτώσεις. Στη συνέχεια, υπάρχουν αποτελέσματα μετατόπισης που δεν έχουν καθόλου γενετική συνέπεια.

Μιλήστε με το γιατρό σας εάν υποψιάζεστε ή γνωρίζετε ότι έχετε μετατόπιση Ρόμπερτσον. Η γενετική συμβουλευτική, οι καινοτομίες στην έρευνα και οι κλινικές δοκιμές μπορούν να αυξήσουν όλες τις πιθανότητες επιτυχίας εγκυμοσύνης.