Τι είναι το SCID (Σύνδρομο σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας)

Περιεχόμενο

• Πιθανές αιτίες
• Τι συμπτώματα
• Ποια είναι η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας (SCID) περιλαμβάνει ένα σύνολο ασθενειών που υπάρχουν από τη γέννηση, οι οποίες χαρακτηρίζονται από μια αλλαγή στο ανοσοποιητικό σύστημα, όπου τα αντισώματα βρίσκονται σε χαμηλά επίπεδα και τα λεμφοκύτταρα είναι χαμηλά ή απουσιάζουν, καθιστώντας το σώμα ανίκανο να προστατεύσει από λοιμώξεις, βάζοντας το μωρό σε κίνδυνο και μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε θάνατο.

Τα πιο κοινά συμπτώματα της νόσου προκαλούνται από μολυσματικές ασθένειες και η θεραπεία που θεραπεύει την ασθένεια συνίσταται σε μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Πιθανές αιτίες

Το SCID χρησιμοποιείται για την ταξινόμηση ενός συνόλου ασθενειών που μπορεί να προκληθούν από γενετικά ελαττώματα που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα και επίσης από την ανεπάρκεια του ενζύμου ADA.

Τι συμπτώματα

Τα συμπτώματα του SCID εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής και μπορεί να περιλαμβάνουν μολυσματικές ασθένειες που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία όπως πνευμονία, μηνιγγίτιδα ή σήψη, οι οποίες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και γενικά δεν ανταποκρίνονται στη χρήση φαρμάκων και δερματικές λοιμώξεις, μυκητιασικές λοιμώξεις στην περιοχή του στόματος και της πάνας, διάρροια και ηπατική λοίμωξη.

Ποια είναι η διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται όταν το παιδί πάσχει από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, οι οποίες δεν επιλύονται με θεραπεία. Καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική, εάν οποιοδήποτε μέλος της οικογένειας πάσχει από αυτό το σύνδρομο, ο γιατρός θα είναι σε θέση να διαγνώσει την ασθένεια μόλις γεννηθεί το μωρό, το οποίο συνίσταται στη διεξαγωγή εξετάσεων αίματος για την αξιολόγηση των επιπέδων των αντισωμάτων και των Τ κυττάρων .

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η πιο αποτελεσματική θεραπεία για το SCID είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μυελού των οστών από έναν υγιή και συμβατό δότη, ο οποίος στις περισσότερες περιπτώσεις θεραπεύει την ασθένεια.

Μέχρι να βρεθεί ένας συμβατός δότης, η θεραπεία συνίσταται στην επίλυση της λοίμωξης και στην πρόληψη νέων μολύνσεων με την απομόνωση του παιδιού για να αποφευχθεί η επαφή με άλλους που θα μπορούσαν να είναι πηγή μετάδοσης ασθενειών.

Το παιδί μπορεί επίσης να υποβληθεί σε διόρθωση ανοσοανεπάρκειας μέσω αντικατάστασης ανοσοσφαιρίνης, η οποία θα πρέπει να χορηγείται μόνο σε παιδιά ηλικίας άνω των 3 μηνών ή / και που έχουν ήδη προσβληθεί από λοιμώξεις.

Στην περίπτωση παιδιών με SCID που προκαλούνται από ανεπάρκεια του ενζύμου ADA, ο γιατρός μπορεί να συστήσει θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, με εβδομαδιαία εφαρμογή λειτουργικής ADA, η οποία παρέχει την ανασύσταση του ανοσοποιητικού συστήματος σε περίπου 2-4 μήνες μετά την έναρξη της θεραπείας .

Επιπλέον, είναι επίσης σημαντικό να αναφερθεί ότι τα εμβόλια με ζώντες ή εξασθενημένους ιούς δεν πρέπει να χορηγούνται σε αυτά τα παιδιά, έως ότου ο γιατρός διατάξει διαφορετικά.