Αιτίες του συνδρόμου Alagille και τρόπος αντιμετώπισης

Περιεχόμενο

• Πιθανά συμπτώματα
• Αιτίες του συνδρόμου Alagille
• Διάγνωση του συνδρόμου Alagille
• Θεραπεία για τη νόσο Alagille

Το σύνδρομο Alagille είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει σοβαρά πολλά όργανα, ειδικά το ήπαρ και την καρδιά, και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή χολή και ηπατικούς αγωγούς, οδηγώντας έτσι στη συσσώρευση χολής στο ήπαρ, η οποία την εμποδίζει να λειτουργεί κανονικά για την εξάλειψη των αποβλήτων από το αίμα.

Τα συμπτώματα εξακολουθούν να εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία και μπορεί να είναι η αιτία του παρατεταμένου ίκτερου στα νεογνά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να παραμείνουν απαρατήρητα, χωρίς σοβαρή βλάβη και σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητο να μεταμοσχευθούν τα προσβεβλημένα όργανα.

Πιθανά συμπτώματα

Εκτός από την ανεπαρκή χοληδόχο πόρο, το σύνδρομο Alagille προκαλεί μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων, όπως:

• Κιτρινωπό δέρμα;
• Λεκέδες ματιών
• Οστά της σπονδυλικής στήλης σε σχήμα πεταλούδας
• Προεξέχον μέτωπο, πηγούνι και μύτη
• Καρδιακά προβλήματα;
• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Γενικευμένος κνησμός
• Κατάθεση χοληστερόλης στο δέρμα.
• Περιφερική πνευμονική στένωση;
• Οφθαλμικές αλλαγές.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, η ηπατική ανεπάρκεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί σταδιακά, καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες. Σε γενικές γραμμές, η ασθένεια σταθεροποιείται μεταξύ 4 και 10 ετών, αλλά παρουσία ηπατικής ανεπάρκειας ή καρδιακής βλάβης ο κίνδυνος θνησιμότητας είναι υψηλότερος.

Αιτίες του συνδρόμου Alagille

Το σύνδρομο Alagille είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, που σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς του παιδιού έχει αυτό το πρόβλημα, το παιδί είναι 50% πιο πιθανό να έχει την ασθένεια. Ωστόσο, η μετάλλαξη μπορεί επίσης να συμβεί στο παιδί, ακόμη και αν και οι δύο γονείς είναι υγιείς.

Αυτή η ασθένεια προκαλείται λόγω αλλαγών ή μεταλλάξεων στην αλληλουχία DNA που κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 20, το οποίο είναι υπεύθυνο για την ομαλή λειτουργία του ήπατος, της καρδιάς και άλλων οργάνων, προκαλώντας τα να μην λειτουργούν κανονικά.

Διάγνωση του συνδρόμου Alagille

Δεδομένου ότι προκαλεί πολλά συμπτώματα, η διάγνωση αυτής της ασθένειας μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους, ο πιο κοινός από τους οποίους είναι η βιοψία του ήπατος.

Αξιολόγηση σημείων και συμπτωμάτων

Εάν το δέρμα είναι κιτρινωπό ή εάν υπάρχουν χαρακτηριστικές ανωμαλίες του προσώπου και της σπονδυλικής στήλης, προβλήματα καρδιάς και νεφρών, οφθαλμικές αλλαγές ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη, είναι πολύ πιθανό το παιδί να υποφέρει από αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλοι τρόποι διάγνωσης της νόσου.

Μέτρηση της λειτουργίας του παγκρέατος

Μπορούν να γίνουν δοκιμές για την αξιολόγηση της λειτουργίας του παγκρέατος, προσδιορίζοντας πόσο λίπος απορροφάται από την τροφή που τρώει το παιδί, μέσω της ανάλυσης των περιττωμάτων. Ωστόσο, πρέπει να γίνουν περισσότερες δοκιμές, καθώς αυτή η δοκιμή από μόνη της μπορεί να αποτελεί ένδειξη άλλων ασθενειών.

Αξιολόγηση από καρδιολόγο

Ο καρδιολόγος μπορεί να εντοπίσει ένα καρδιακό πρόβλημα χρησιμοποιώντας ένα ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο αποτελείται από ένα υπερηχογράφημα της καρδιάς για να δει τη δομή και τη λειτουργία, ή μέσω ενός ηλεκτροκαρδιογραφήματος που μετρά τον καρδιακό ρυθμό.

Αξιολόγηση από οφθαλμίατρο

Ο οφθαλμίατρος μπορεί να πραγματοποιήσει μια εξειδικευμένη εξέταση οφθαλμών προκειμένου να ανιχνεύσει οποιαδήποτε ανωμαλία, οποιαδήποτε διαταραχή στο μάτι ή αλλαγές στη μελάγχρωση στον αμφιβληστροειδή.

Αξιολόγηση ακτινογραφικής σπονδυλικής στήλης 

Η ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση των οστών της σπονδυλικής στήλης σε σχήμα πεταλούδας, που είναι το πιο κοινό ελάττωμα που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο.

Θεραπεία για τη νόσο Alagille

Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, για τη βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής, συνιστώνται φάρμακα που ρυθμίζουν τη ροή της χολής, όπως η ουρσοδιόλη και οι πολυβιταμίνες με βιταμίνες A, D, E, K, ασβέστιο και ψευδάργυρο προκειμένου να διορθωθούν οι διατροφικές ανεπάρκειες που μπορεί συμβαίνει λόγω της νόσου.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητο να καταφύγετε σε χειρουργική επέμβαση ή ακόμη και μεταμόσχευση οργάνων όπως το ήπαρ και η καρδιά.