Σύνδρομο Bartter: τι είναι, κύρια συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Bartter είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τα νεφρά και προκαλεί την απώλεια καλίου, νατρίου και χλωρίου στα ούρα. Αυτή η ασθένεια μειώνει τη συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα και αυξάνει την παραγωγή αλδοστερόνης και ρενίνης, ορμονών που εμπλέκονται στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης.

Η αιτία του συνδρόμου Bartter είναι γενετική και είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά, επηρεάζοντας τα άτομα από την παιδική ηλικία. Αυτό το σύνδρομο δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά εάν διαγνωστεί νωρίς, μπορεί να ελεγχθεί μέσω φαρμάκων και συμπληρωμάτων μετάλλων.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Bartter εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, με κύρια:

• Υποσιτισμός;
• Καθυστέρηση ανάπτυξης;
• Μυϊκή αδυναμία;
• Νοητική υστέρηση;
• Αυξημένος όγκος ούρων
• Πολύ δίψα
• Αφυδάτωση;
• Πυρετός;
• Διάρροια ή έμετος.

Τα άτομα με σύνδρομο Bartter έχουν χαμηλά επίπεδα καλίου, χλωρίου, νατρίου και ασβεστίου στο αίμα τους, αλλά δεν έχουν αλλαγές στα επίπεδα αρτηριακής πίεσης. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν φυσικά χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν την ασθένεια, όπως ένα τριγωνικό πρόσωπο, ένα πιο εμφανές μέτωπο, μεγάλα μάτια και αυτιά που βλέπουν προς τα εμπρός.

Η διάγνωση του συνδρόμου Bartter γίνεται από τον ουρολόγο, μέσω της αξιολόγησης των συμπτωμάτων του ασθενούς και των εξετάσεων αίματος που ανιχνεύουν ακανόνιστα επίπεδα στη συγκέντρωση καλίου και ορμονών, όπως η αλδοστερόνη και η ρενίνη.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Bartter γίνεται με τη χρήση συμπληρωμάτων καλίου ή άλλων μετάλλων, όπως μαγνησίου ή ασβεστίου, για την αύξηση της συγκέντρωσης αυτών των ουσιών στο αίμα και την κατάποση μεγάλων ποσοτήτων υγρών, αντισταθμίζοντας τη μεγάλη απώλεια νερού σε τα ούρα.

Τα διουρητικά φάρμακα που διατηρούν το κάλιο, όπως η σπιρονολακτόνη, χρησιμοποιούνται επίσης στη θεραπεία της νόσου, καθώς και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως η ινδομεθακίνη, τα οποία πρέπει να λαμβάνονται μέχρι το τέλος της ανάπτυξης για να καταστεί δυνατή η φυσιολογική ανάπτυξη του ατόμου .

Οι ασθενείς θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις με υπερήχους ούρων, αίματος και νεφρού. Αυτό χρησιμεύει για την παρακολούθηση της λειτουργίας των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα, αποτρέποντας τις επιπτώσεις της θεραπείας σε αυτά τα όργανα.