Σύνδρομο DiGeorge: τι είναι, σημεία και συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια σημεία και συμπτώματα
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από ένα συγγενές ελάττωμα στον θύμο αδένα, τους παραθυρεοειδείς αδένες και την αορτή, η οποία μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ανάλογα με τον βαθμό ανάπτυξης του συνδρόμου, ο γιατρός μπορεί να το χαρακτηρίσει ως μερικό, πλήρες ή παροδικό.

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αλλαγές στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 22, ως εκ τούτου, μια γενετική ασθένεια και των οποίων τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το παιδί, με μικρό στόμα, σχισμή, δυσπλασίες και μειωμένη ακοή, για παράδειγμα. Είναι σημαντικό να γίνει η διάγνωση και να ξεκινήσει η θεραπεία για να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών για το παιδί.

Κύρια σημεία και συμπτώματα

Τα παιδιά δεν αναπτύσσουν αυτήν την ασθένεια με τον ίδιο τρόπο, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τις γενετικές αλλαγές. Ωστόσο, τα κύρια συμπτώματα και χαρακτηριστικά του παιδιού με σύνδρομο DiGeorge είναι:

• Γαλάζιο δέρμα;
• Τα αυτιά είναι χαμηλότερα από το κανονικό.
• Μικρό στόμα, με σχήμα ψαριού.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη
• Ψυχική αναπηρία
• Μαθησιακές δυσκολίες;
• Καρδιακές αλλαγές
• Προβλήματα που σχετίζονται με τα τρόφιμα;
• Χαμηλότερη ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος.
• Σχιστό στόμα;
• Απουσία θύμου και παραθυρεοειδών αδένων σε εξετάσεις υπερήχων.
• Δυσπλασίες στα μάτια
• Κώφωση ή έντονη μείωση της ακοής.
• Εμφάνιση καρδιακών προβλημάτων.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα, δυσκολία στην αύξηση του βάρους, καθυστερημένη ομιλία, μυϊκούς σπασμούς ή συχνές λοιμώξεις, όπως αμυγδαλίτιδα ή πνευμονία, για παράδειγμα.

Τα περισσότερα από αυτά τα χαρακτηριστικά είναι ορατά αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά σε ορισμένα παιδιά τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή μόνο λίγα χρόνια αργότερα, ειδικά εάν η γενετική αλλαγή είναι πολύ ήπια. Επομένως, εάν οι γονείς, οι δάσκαλοι ή τα μέλη της οικογένειας αναγνωρίσουν κάποιο από τα χαρακτηριστικά, συμβουλευτείτε τον παιδίατρο που μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Συνήθως η διάγνωση του συνδρόμου DiGeorge γίνεται από παιδίατρο παρατηρώντας τα χαρακτηριστικά της νόσου. Έτσι, εάν το κρίνει απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να διατάξει διαγνωστικές εξετάσεις για να εντοπίσει εάν υπάρχουν κοινές καρδιακές αλλαγές του συνδρόμου.

Ωστόσο, για να γίνει μια πιο σωστή διάγνωση, μπορεί επίσης να ζητηθεί μια εξέταση αίματος, γνωστή ως κυτταρογενετική, στην οποία αξιολογείται η παρουσία αλλαγών στο χρωμόσωμα 22, το οποίο είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του συνδρόμου DiGeorge.Κατανοήστε πώς γίνεται η δοκιμή κυτταρογενετικής.

Θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge

Η θεραπεία του συνδρόμου DiGeorge ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση, η οποία συνήθως συμβαίνει τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού, ακόμα στο νοσοκομείο. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και τα επίπεδα ασβεστίου, επειδή αυτές οι αλλαγές μπορούν να οδηγήσουν σε λοιμώξεις ή άλλες σοβαρές καταστάσεις υγείας.

Άλλες επιλογές μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στόματος της σχισμής και τη χρήση φαρμάκων για την καρδιά, ανάλογα με τις αλλαγές που έχουν αναπτυχθεί στο μωρό. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge, αλλά πιστεύεται ότι η χρήση εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια.