Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): τι είναι, χαρακτηριστικά και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Τι προκαλεί αυτό το σύνδρομο
• Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18, είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου, με αποτέλεσμα αυθόρμητη έκτρωση ή σοβαρά γενετικά ελαττώματα όπως μικροκεφαλία και καρδιακά προβλήματα, τα οποία δεν μπορούν να διορθωθούν και, ως εκ τούτου, χαμηλότερα το προσδόκιμο ζωής του μωρού.

Γενικά, το σύνδρομο Edwards είναι πιο συχνό σε εγκυμοσύνες στις οποίες η έγκυος γυναίκα είναι άνω των 35 ετών. Επομένως, εάν μια γυναίκα μείνει έγκυος μετά από 35 χρόνια, είναι πολύ σημαντικό να κάνετε τακτική παρακολούθηση της εγκυμοσύνης με έναν μαιευτήρα, για να εντοπίσετε πιθανά προβλήματα νωρίς.

Δυστυχώς, το σύνδρομο Edwards δεν έχει καμία θεραπεία και, επομένως, το μωρό που γεννήθηκε με αυτό το σύνδρομο έχει χαμηλό προσδόκιμο ζωής, με λιγότερο από το 10% να μπορεί να επιβιώσει μέχρι 1 έτος μετά τη γέννηση.

Τι προκαλεί αυτό το σύνδρομο

Το σύνδρομο Edwards προκαλείται από την εμφάνιση 3 αντιγράφων του χρωμοσώματος 18 και συνήθως υπάρχουν μόνο 2 αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος. Αυτή η αλλαγή συμβαίνει τυχαία και, ως εκ τούτου, είναι ασυνήθιστο για την περίπτωση να επαναλαμβάνεται εντός της ίδιας οικογένειας.

Επειδή είναι μια εντελώς τυχαία γενετική διαταραχή, το σύνδρομο Edwards δεν είναι τίποτα περισσότερο από γονείς στα παιδιά. Αν και είναι πιο συχνή σε παιδιά γυναικών που μείνουν έγκυες άνω των 35 ετών, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards έχουν συνήθως χαρακτηριστικά όπως:

• Μικρό και στενό κεφάλι
• Μικρό στόμα και γνάθο
• Μακριά δάχτυλα και κακώς αναπτυγμένος αντίχειρας.
• Στρογγυλεμένα πέλματα
• Σχιστό στόμα;
• Προβλήματα στα νεφρά, όπως πολυκυστικά, έκτοπα ή υποπλαστικά νεφρά, νεφρική πρασινογένεση, υδρονέφρωση, υδροουρητήρα ή επανάληψη των ουρητήρων.
• Καρδιακές παθήσεις, όπως ελαττώματα στο κοιλιακό διάφραγμα και αρτηριακό πόρο ή πολυvalvular ασθένεια.
• Ψυχική αναπηρία
• Προβλήματα αναπνοής, λόγω δομικών αλλαγών ή απουσίας ενός από τους πνεύμονες.
• Δυσκολία αναρρόφησης
• Αδύναμο κλάμα
• Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση
• Εγκεφαλικές αλλαγές όπως εγκεφαλική κύστη, υδροκεφαλία, ανενφαλία
• Παράλυση προσώπου.

Ο γιατρός μπορεί να είναι ύποπτος για το σύνδρομο Edward κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέσω υπερήχων και εξετάσεων αίματος που αξιολογούν ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, άλφα-φετοπρωτεΐνη και μη συζευγμένη οιστριόλη στον μητρικό ορό στο 1ο και 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Επιπρόσθετα, η ηχοκαρδιογραφία του εμβρύου, που πραγματοποιήθηκε σε 20 εβδομάδες κύησης, μπορεί να εμφανίσει καρδιακές διαταραχές, οι οποίες εμφανίζονται σε 100% των περιπτώσεων του συνδρόμου Edwards.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Edwards γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όταν ο γιατρός παρατηρεί τις αλλαγές που αναφέρονται παραπάνω. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μπορούν να γίνουν και άλλες πιο επεμβατικές εξετάσεις, όπως διάτρηση χοριακών λαχνών και αμνιοκέντηση.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Edwards, ωστόσο, ο γιατρός μπορεί να συστήσει φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ορισμένων απειλητικών για τη ζωή προβλημάτων κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.

Γενικά το μωρό είναι σε εύθραυστη υγεία και χρειάζεται τις περισσότερες φορές ειδική φροντίδα, οπότε μπορεί να χρειαστεί να εισαχθεί στο νοσοκομείο για να λάβει επαρκή θεραπεία, χωρίς να υποφέρει.

Στη Βραζιλία, μετά τη διάγνωση, η έγκυος γυναίκα μπορεί να λάβει την απόφαση να πραγματοποιήσει μια άμβλωση, εάν ο γιατρός αναγνωρίσει ότι υπάρχει κίνδυνος ζωής ή πιθανότητα εμφάνισης σοβαρών ψυχολογικών προβλημάτων για τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.