Σύνδρομο Hunter: τι είναι, διάγνωση, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του συνδρόμου κυνηγού
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Θεραπεία για το σύνδρομο κυνηγού

Το σύνδρομο Hunter, επίσης γνωστό ως Mucopolysaccharidosis type II ή MPS II, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια πιο συχνή στους άνδρες που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου, Iduronate-2-Sulfatase, το οποίο είναι σημαντικό για τη σωστή λειτουργία του σώματος.

Λόγω της μείωσης της δραστηριότητας αυτού του ενζύμου, υπάρχει συσσώρευση ουσιών μέσα στα κύτταρα, με αποτέλεσμα σοβαρά συμπτώματα και προοδευτική εξέλιξη, όπως δυσκαμψία στις αρθρώσεις, καρδιακές και αναπνευστικές αλλαγές, εμφάνιση δερματικών βλαβών και νευρολογικές αλλαγές, για παράδειγμα .

Συμπτώματα του συνδρόμου κυνηγού

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Hunter, η ταχύτητα εξέλιξης της νόσου και η σοβαρότητα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, με τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου να είναι:

• Νευρολογικές αλλαγές, με πιθανότητα ψυχικής ανεπάρκειας.
• Hepatosplenomegaly, η οποία είναι η διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα, που οδηγεί σε αύξηση της κοιλιάς.
• Ακαμψία των αρθρώσεων
• Για παράδειγμα, χοντρό και δυσανάλογο πρόσωπο, με μεγάλο κεφάλι, φαρδιά μύτη και χοντρά χείλη.
• Απώλεια ακοής;
• Εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς
• Δυσκολία μετακίνησης
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Δυσκολία στην ομιλία
• Εμφάνιση δερματικών βλαβών.
• Παρουσία κήλη, κυρίως ομφαλική και βουβωνική.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί επίσης να υπάρχουν καρδιακές αλλαγές, με μειωμένη καρδιακή λειτουργία και αναπνευστικές αλλαγές, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε απόφραξη των αεραγωγών και να αυξήσουν τις πιθανότητες αναπνευστικών λοιμώξεων, οι οποίες μπορεί να είναι σοβαρές.

Λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματα εκδηλώνονται και εξελίσσονται διαφορετικά μεταξύ των ασθενών με την ασθένεια, το προσδόκιμο ζωής είναι επίσης μεταβλητό, με περισσότερες πιθανότητες θανάτου μεταξύ της πρώτης και της δεύτερης δεκαετίας της ζωής όταν τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Hunter γίνεται από τον γενετιστή ή τον γενικό ιατρό σύμφωνα με τα συμπτώματα που παρουσιάζει το άτομο και το αποτέλεσμα συγκεκριμένων εξετάσεων. Είναι σημαντικό η διάγνωση να μην γίνεται μόνο βάσει κλινικών εκδηλώσεων, καθώς τα χαρακτηριστικά είναι πολύ παρόμοια με αυτά των άλλων βλεννοπολυσακχαριδών, και είναι σημαντικό ο γιατρός να διατάξει πιο συγκεκριμένες εξετάσεις. Μάθετε περισσότερα για τη βλεννοπολυσακχαρίτιδα και τον τρόπο αναγνώρισής της.

Έτσι, είναι σημαντικό να μετρηθούν οι γλυκοζαμινογλυκάνες στα ούρα και, κυρίως, να εκτιμηθούν τα επίπεδα δραστικότητας του ενζύμου Iduronate-2-Sulfatase σε ινοβλάστες και πλάσμα. Επιπλέον, συνιστώνται συνήθως άλλες εξετάσεις για τον έλεγχο της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, όπως υπερηχογράφημα, εξετάσεις για την αξιολόγηση της αναπνευστικής ικανότητας, ακουστικομετρία, νευρολογικές εξετάσεις, οφθαλμική εξέταση και συντονισμός του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης, για παράδειγμα.

Θεραπεία για το σύνδρομο κυνηγού

Η θεραπεία για το σύνδρομο Hunter ποικίλλει ανάλογα με τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν οι άνθρωποι, ωστόσο συνήθως συνιστάται από τον ιατρό να κάνει την αντικατάσταση ενζύμου για να αποτρέψει την εξέλιξη της νόσου και την εμφάνιση επιπλοκών.

Επιπλέον, ο γιατρός συνιστά ειδική θεραπεία για τα συμπτώματα που παρουσιάζονται και την εργασιακή θεραπεία και τη φυσιοθεραπεία, προκειμένου να διεγείρει την ομιλία και την κίνηση του ασθενούς με σύνδρομο για την πρόληψη κινητικών και ομιλιών, για παράδειγμα.