Σύνδρομο Morquio: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Morquio
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Morquio

Το σύνδρομο Morquio είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία αποτρέπεται η ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης όταν το παιδί εξακολουθεί να αναπτύσσεται, συνήθως μεταξύ 3 και 8 ετών. Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία και επηρεάζει, κατά μέσο όρο, 1 στα 700 χιλιάδες άτομα, με εξασθένηση ολόκληρου του σκελετού και παρεμβολή στην κινητικότητα.

Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι η αλλαγή στην ανάπτυξη ολόκληρου του σκελετού, ειδικά της σπονδυλικής στήλης, ενώ το υπόλοιπο σώμα και τα όργανα διατηρούν φυσιολογική ανάπτυξη και ως εκ τούτου η ασθένεια επιδεινώνεται με συμπίεση των οργάνων, προκαλώντας πόνο και περιορίζοντας μεγάλο μέρος του κινήσεις.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Morquio

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Morquio αρχίζουν να εκδηλώνονται κατά το πρώτο έτος της ζωής, εξελισσόμενα με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα μπορούν να εκδηλωθούν με την ακόλουθη σειρά:

• Αρχικά, το άτομο με αυτό το σύνδρομο είναι συνεχώς άρρωστο.
• Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, υπάρχει μια έντονη και αδικαιολόγητη απώλεια βάρους.
• Κατά τη διάρκεια των μηνών, δυσκολία και πόνος προκύπτουν όταν περπατάτε ή κινείτε.
• Οι αρθρώσεις αρχίζουν να σκληραίνουν.
• Αναπτύσσεται μια σταδιακή αποδυνάμωση των ποδιών και των αστραγάλων.
• Υπάρχει εξάρθρωση του ισχίου για να αποφευχθεί το περπάτημα, καθιστώντας το άτομο με αυτό το σύνδρομο πολύ εξαρτώμενο από την αναπηρική καρέκλα.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, είναι πιθανό για άτομα με σύνδρομο Morquio να έχουν διευρυμένο ήπαρ, μειωμένη ικανότητα ακοής, καρδιακές και οπτικές αλλαγές, καθώς και φυσικά χαρακτηριστικά, όπως κοντός λαιμός, μεγάλο στόμα, διάστημα μεταξύ των δοντιών και κοντή μύτη, για παράδειγμα.

Η διάγνωση του συνδρόμου Morquio γίνεται μέσω της αξιολόγησης των συμπτωμάτων που παρουσιάζονται, της γενετικής ανάλυσης και της επαλήθευσης της δραστηριότητας ενός ενζύμου που συνήθως μειώνεται σε αυτήν την ασθένεια.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο Morquio στοχεύει στη βελτίωση της κινητικότητας και της αναπνευστικής ικανότητας και συνήθως συνιστάται χειρουργική επέμβαση οστού στο στήθος και τη σπονδυλική στήλη.

Τα άτομα με σύνδρομο Morquio έχουν πολύ περιορισμένο προσδόκιμο ζωής, αλλά αυτό που σκοτώνει σε αυτές τις περιπτώσεις είναι η συμπίεση οργάνων όπως ο πνεύμονας που προκαλεί σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο μπορούν να πεθάνουν στην ηλικία των τριών, αλλά μπορούν να ζήσουν περισσότερο από τριάντα.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Morquio

Για να αναπτύξει ένα παιδί την ασθένεια, είναι απαραίτητο τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα να έχουν το γονίδιο του συνδρόμου Morquio, επειδή εάν μόνο ένας γονέας έχει το γονίδιο δεν προσδιορίζει την ασθένεια. Εάν ο πατέρας και η μητέρα έχουν το γονίδιο για το σύνδρομο Morquio, υπάρχει πιθανότητα 40% να αποκτήσουν παιδί με το σύνδρομο.

Επομένως, είναι σημαντικό σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού του συνδρόμου ή σε περίπτωση συγγενών γάμων, για παράδειγμα, να γίνει γενετική συμβουλευτική για να ελεγχθούν οι πιθανότητες του παιδιού να έχει το σύνδρομο. Κατανοήστε πώς γίνεται η γενετική συμβουλευτική.