Σύνδρομο Pfeiffer: τι είναι, τύποι, διάγνωση και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Τύποι συνδρόμου Pfeiffer
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Πώς είναι η θεραπεία

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται όταν τα οστά που σχηματίζουν το κεφάλι ενώνονται νωρίτερα από το αναμενόμενο, τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη παραμορφώσεων στο κεφάλι και το πρόσωπο. Επιπλέον, ένα άλλο χαρακτηριστικό αυτού του συνδρόμου είναι η ένωση μεταξύ των μικρών δακτύλων και των ποδιών του μωρού.

Οι αιτίες της είναι γενετικές και δεν υπάρχει τίποτα που έκανε η μητέρα ή ο πατέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που θα μπορούσε να προκαλέσει αυτό το σύνδρομο, αλλά υπάρχουν μελέτες που υποδηλώνουν ότι όταν οι γονείς έγιναν έγκυες μετά την ηλικία των 40 ετών, οι πιθανότητες αυτής της ασθένειας είναι μεγαλύτερες.

Τύποι συνδρόμου Pfeiffer

Αυτή η ασθένεια μπορεί να ταξινομηθεί ανάλογα με τη σοβαρότητά της και μπορεί να είναι:

• Τύπος 1: Είναι η πιο ήπια μορφή της νόσου και εμφανίζεται όταν υπάρχει ένωση των οστών του κρανίου, τα μάγουλα βυθίζονται και υπάρχουν αλλαγές στα δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών, αλλά συνήθως το μωρό αναπτύσσεται κανονικά και διατηρείται η νοημοσύνη του, αν και μπορεί να υπάρχει κώφωση και υδροκεφαλος.
• Τύπος 2: Το κεφάλι έχει σχήμα τριφυλλιού, με επιπλοκές στο κεντρικό νευρικό σύστημα, εκτός από παραμόρφωση στα μάτια, τα δάχτυλα και το σχηματισμό οργάνων. Σε αυτήν την περίπτωση, το μωρό έχει σύντηξη μεταξύ των οστών των χεριών και των ποδιών, γι 'αυτό δεν μπορεί να παρουσιάσει καλά καθορισμένους αγκώνες και γόνατα και συνήθως υπάρχει διανοητική καθυστέρηση.
• Τύπος 3: Έχει τα ίδια χαρακτηριστικά με τον τύπο 2, ωστόσο, η κεφαλή δεν έχει τριφύλλι.

Μόνο τα μωρά που γεννιούνται με τον τύπο 1 είναι πιο πιθανό να επιβιώσουν, αν και χρειάζονται πολλές χειρουργικές επεμβάσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, ενώ οι τύποι 2 και 3 είναι πιο σοβαροί και γενικά δεν επιβιώνουν μετά τη γέννηση.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση παρατηρώντας όλα τα χαρακτηριστικά που έχει το μωρό. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια υπερήχων, ο μαιευτήρας μπορεί να υποδεικνύει ότι το μωρό έχει σύνδρομο, ώστε οι γονείς να μπορούν να προετοιμαστούν. Είναι σπάνιο για τον μαιευτήρα να δείξει ότι είναι το σύνδρομο Pfeiffer επειδή υπάρχουν άλλα σύνδρομα που μπορεί να έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά, όπως το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Crouzon, για παράδειγμα.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Pfeiffer είναι η σύντηξη μεταξύ των οστών που σχηματίζουν το κρανίο και οι αλλαγές στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών που μπορούν να εκδηλωθούν μέσω:

• Οβάλ ή ασύμμετρο σχήμα κεφαλής, με τη μορφή τριφυλλιού 3 φύλλων.
• Μικρή επίπεδη μύτη;
• Απόφραξη των αεραγωγών;
• Τα μάτια μπορεί να είναι πολύ εμφανή και φαρδιά.
• Μπράβο πολύ παχύ και περιστρεφόμενο προς τα μέσα.
• Μεγάλα δάχτυλα μακριά από τα υπόλοιπα.
• Τα δάχτυλα ενώθηκαν μέσω μιας λεπτής μεμβράνης.
• Μπορεί να υπάρχει τύφλωση λόγω των διογκωμένων ματιών, της θέσης τους και της αυξημένης πίεσης των ματιών.
• Μπορεί να υπάρχει κώφωση λόγω δυσπλασίας του αυτιού.
• Μπορεί να υπάρχει διανοητική καθυστέρηση.
• Μπορεί να υπάρχει υδροκεφαλία.

Οι γονείς που είχαν ένα τέτοιο μωρό μπορούν να έχουν άλλα παιδιά με το ίδιο σύνδρομο και γι 'αυτό συνιστάται να πάτε σε μια συμβουλευτική γενετικής συμβουλευτικής για να μάθετε περισσότερα και να μάθετε ποιες είναι οι πιθανότητες να έχετε ένα υγιές μωρό.

Πώς είναι η θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο Pfeiffer θα πρέπει να ξεκινά μετά τη γέννηση με κάποιες χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν το μωρό να αναπτυχθεί καλύτερα και να αποτρέψει την απώλεια όρασης ή ακοής, εάν υπάρχει ακόμη χρόνος για να το κάνει. Γενικά, το μωρό που έχει αυτό το σύνδρομο υποβάλλεται σε διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις στο κρανίο, στο πρόσωπο και στη γνάθο, προκειμένου να αποσυμπιέσει τον εγκέφαλο, να αναδιαμορφώσει το κρανίο, να φιλοξενήσει καλύτερα τα μάτια, να χωρίσει τα δάχτυλα και να βελτιώσει το μάσημα.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, συνιστάται να κάνετε χειρουργική επέμβαση για να ανοίξετε τα ράμματα του κρανίου, έτσι ώστε ο εγκέφαλος να συνεχίσει να αναπτύσσεται κανονικά, χωρίς να συμπιέζεται από τα οστά του κεφαλιού. Εάν το μωρό έχει πολύ εμφανή μάτια, ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν για να διορθωθεί το μέγεθος των τροχιών προκειμένου να διατηρηθεί η όραση.

Πριν το παιδί είναι 2 ετών, ο γιατρός μπορεί να προτείνει την αξιολόγηση της οδοντοστοιχίας για πιθανή χειρουργική επέμβαση ή τη χρήση συσκευών ευθυγράμμισης δοντιών, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη σίτιση.