Σύνδρομο Schinzel-Giedion

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του συνδρόμου Schinzel-Giedion
• Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Schinzel-Giedion

Το σύνδρομο Schinzel-Giedion είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που προκαλεί την εμφάνιση δυσπλασιών στον σκελετό, αλλαγές στο πρόσωπο, απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος και σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις στο μωρό.

Γενικά, το σύνδρομο Schinzel-Giedion δεν είναι κληρονομικό και, ως εκ τούτου, μπορεί να προκύψει σε οικογένειες χωρίς ιστορικό της νόσου.

Ο Το σύνδρομο Schinzel-Giedion δεν έχει θεραπεία, αλλά μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση ορισμένων δυσπλασιών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του μωρού, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής είναι χαμηλό.

Συμπτώματα του συνδρόμου Schinzel-Giedion

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Schinzel-Giedion περιλαμβάνουν:

• Στενό πρόσωπο με μεγάλο μέτωπο.
• Στόμα και γλώσσα μεγαλύτερη από το κανονικό.
• Υπερβολική τρίχα σώματος
• Νευρολογικά προβλήματα, όπως προβλήματα όρασης, επιληπτικές κρίσεις ή κώφωση.
• Σοβαρές αλλαγές στην καρδιά, τα νεφρά ή τα γεννητικά όργανα.

Αυτά τα συμπτώματα συνήθως εντοπίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και, ως εκ τούτου, το μωρό μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτεί για να αντιμετωπίσει τα συμπτώματα πριν αποβληθεί από το νοσοκομείο μητρότητας.

Εκτός από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου, τα μωρά με σύνδρομο Schinzel-Giedion έχουν επίσης προοδευτικό νευρολογικό εκφυλισμό, αυξημένο κίνδυνο όγκων και υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις, όπως πνευμονία.

Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Schinzel-Giedion

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θεραπεία του συνδρόμου Schinzel-Giedion, ωστόσο, ορισμένες θεραπείες, ειδικά χειρουργική επέμβαση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διόρθωση δυσπλασιών που προκαλούνται από την ασθένεια, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του μωρού.