Σύνδρομο Swyer

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του συνδρόμου Swyer
• Διάγνωση συνδρόμου Swyer
• Αιτίες του συνδρόμου Swyer
• Θεραπεία για το σύνδρομο Swyer

Το σύνδρομο Swyer, ή καθαρή γονιδιακή δυσγενέση XY, είναι μια σπάνια ασθένεια όπου μια γυναίκα έχει αρσενικά χρωμοσώματα και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι σεξουαλικοί αδένες της δεν αναπτύσσονται και δεν έχει πολύ θηλυκή εικόνα. Η θεραπεία του γίνεται με τη χρήση γυναικείων συνθετικών ορμονών για τη ζωή, αλλά δεν είναι δυνατόν να μείνετε έγκυος.

Συμπτώματα του συνδρόμου Swyer

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Swyer είναι:

• Απουσία εμμήνου ρύσεως κατά την εφηβεία.
• Λίγη ή καθόλου ανάπτυξη του μαστού.
• Μικρή γυναικεία εμφάνιση
• Κανονικά μασχαλιαία και ηβικά μαλλιά;
• Μπορεί να υπάρχει ψηλό ανάστημα.
• Υπάρχουν φυσιολογική ή βρεφική μήτρα, σωλήνες και άνω κόλπος.

Διάγνωση συνδρόμου Swyer

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Swyer, συνιστάται η διεξαγωγή εξετάσεων αίματος που δείχνουν αυξημένες γοναδοτροπίνες και μειωμένα επίπεδα οιστρογόνων και τεστοστερόνης. Επιπλέον συνιστάται:

• εργαστηριακές εξετάσεις για τον έλεγχο μολυσματικών ή αυτοάνοσων ασθενειών,
• ανάλυση καρυότυπου,
• μοριακές μελέτες και
• Μπορεί να απαιτείται βιοψία ιστού των ωοθηκών.

Αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται συνήθως στην εφηβεία.

Αιτίες του συνδρόμου Swyer

Οι αιτίες του συνδρόμου Swyer είναι γενετικές.

Θεραπεία για το σύνδρομο Swyer

Η θεραπεία για το σύνδρομο Swyer γίνεται με τη χρήση συνθετικών ορμονών για τη ζωή. Αυτό το φάρμακο θα κάνει την εμφάνιση μιας γυναίκας πιο θηλυκή, αλλά δεν επιτρέπει την εγκυμοσύνη.

Μια κοινή επιπλοκή του συνδρόμου Swyer είναι η ανάπτυξη όγκου στις γονάδες και η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του ενδείκνυται ως τρόπος πρόληψης αυτού του τύπου καρκίνου.