Τι είναι το σύνδρομο treacher collins, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Αιτίες του συνδρόμου Treacher Collins
• Πιθανά συμπτώματα
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Treacher Collins, που ονομάζεται επίσης mandibulofacial dysostosis, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες στο κεφάλι και το πρόσωπο, αφήνοντας το άτομο με στραγγισμένα μάτια και αποκεντρωμένη σιαγόνα λόγω ελλιπούς ανάπτυξης κρανίου, η οποία μπορεί να συμβεί τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.

Λόγω του κακού σχηματισμού οστών, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν δυσκολία στην ακοή, την αναπνοή και το φαγητό, ωστόσο το σύνδρομο Treacher Collins δεν αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου και δεν επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, επιτρέποντας την ανάπτυξη να πραγματοποιείται κανονικά.

Αιτίες του συνδρόμου Treacher Collins

Αυτό το σύνδρομο προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1, POLR1C ή POLR1D που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη με σημαντικές λειτουργίες στη διατήρηση κυττάρων που προέρχονται από τη νευρική κορυφή, τα οποία είναι τα κύτταρα που θα σχηματίσουν τα οστά του αυτιού, του προσώπου και επίσης τα αυτιά κατά τις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης εμβρύου.

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική διαταραχή, επομένως η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου είναι 50% εάν ένας γονέας έχει αυτό το πρόβλημα.

Είναι σημαντικό ο γιατρός να κάνει τη διαφορική διάγνωση άλλων ασθενειών όπως το σύνδρομο Goldenhar, η ακροσωματική δυσόσταση του συνδρόμου Nager και Millers, καθώς παρουσιάζουν παρόμοια σημεία και συμπτώματα.

Πιθανά συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins περιλαμβάνουν:

• Σκρωμένα μάτια, σχισμένα χείλη ή στέγη από το στόμα.
• Πολύ μικρά ή ανύπαρκτα αυτιά.
• Απουσία βλεφαρίδων
• Προοδευτική απώλεια ακοής
• Απουσία ορισμένων οστών του προσώπου, όπως τα ζυγωματικά και τα σαγόνια.
• Δυσκολία στο μάσημα
• Αναπνευστικά προβλήματα.

Λόγω των εμφανών παραμορφώσεων που προκαλούνται από την ασθένεια, ψυχολογικά συμπτώματα, όπως κατάθλιψη και ευερεθιστότητα, μπορεί να εμφανιστούν εναλλακτικά και μπορούν να επιλυθούν με ψυχοθεραπεία.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία πρέπει να γίνεται σύμφωνα με τα συμπτώματα και τις συγκεκριμένες ανάγκες κάθε ατόμου και παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις για την αναδιοργάνωση των οστών του προσώπου, βελτιώνοντας την αισθητική και τη λειτουργικότητα των οργάνων και των αισθήσεων .

Επιπλέον, η θεραπεία αυτού του συνδρόμου συνίσταται επίσης στη βελτίωση πιθανών αναπνευστικών επιπλοκών και προβλημάτων σίτισης που συμβαίνουν λόγω παραμορφώσεων του προσώπου και απόφραξης του υποφάρυγγα από τη γλώσσα.

Έτσι, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη η εκτέλεση τραχειοστομίας, προκειμένου να διατηρηθεί επαρκής αεραγωγός ή γαστροστομία, η οποία θα εγγυάται καλή πρόσληψη θερμίδων.

Σε περιπτώσεις απώλειας ακοής, η διάγνωση είναι πολύ σημαντική, ώστε να μπορεί να διορθωθεί με τη χρήση προθέσεων ή χειρουργικής επέμβασης, για παράδειγμα.

Η συνεδρία λογοθεραπείας μπορεί επίσης να ενδείκνυται για τη βελτίωση της επικοινωνίας του παιδιού καθώς και για τη βοήθεια στη διαδικασία κατάποσης και μάσησης.