Τι είναι το σύνδρομο Weaver και πώς να το αντιμετωπίσουμε

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Τι προκαλεί το σύνδρομο
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Weaver είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση στην οποία το παιδί μεγαλώνει πολύ γρήγορα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά έχει καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη, εκτός από το ότι έχει χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μεγάλο μέτωπο και πολύ φαρδιά μάτια, για παράδειγμα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένα παιδιά μπορεί επίσης να έχουν παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη, καθώς και αδύναμους μύες και λείο δέρμα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Weaver, ωστόσο, η παρακολούθηση από τον παιδίατρο και η θεραπεία προσαρμοσμένη στα συμπτώματα μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού και των γονέων.

Κύρια συμπτώματα

Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Weaver είναι ότι μεγαλώνει γρηγορότερα από το κανονικό, γι 'αυτό το βάρος και το ύψος είναι σχεδόν πάντα σε πολύ υψηλά εκατοστημόρια.

Ωστόσο, άλλα συμπτώματα και χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Λίγη μυϊκή δύναμη
• Υπερβολικά αντανακλαστικά.
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη εθελοντικών κινήσεων, όπως η αρπαγή ενός αντικειμένου.
• Χαμηλός, βραχνός κλάμα
• Τα μάτια διαχωρίζονται.
• Υπερβολική επιδερμίδα στη γωνία του ματιού.
• Επίπεδο λαιμό;
• Φαρδύ μέτωπο
• Πολύ μεγάλα αυτιά.
• Παραμορφώσεις ποδιών
• Τα δάχτυλα κλείνουν συνεχώς.

Μερικά από αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εντοπιστούν λίγο μετά τη γέννηση, ενώ άλλα εντοπίζονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής κατά τη διάρκεια διαβουλεύσεων με τον παιδίατρο, για παράδειγμα. Έτσι, υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες το σύνδρομο εντοπίζεται μόνο λίγους μήνες μετά τη γέννηση.

Επιπλέον, ο τύπος και η ένταση των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το βαθμό του συνδρόμου και, ως εκ τούτου, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαρατήρητες.

Τι προκαλεί το σύνδρομο

Μια συγκεκριμένη αιτία για την ανάπτυξη του συνδρόμου Weaver δεν είναι ακόμη γνωστή, ωστόσο, είναι πιθανό ότι μπορεί να συμβεί λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο EZH2, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ορισμένων αντιγράφων του DNA.

Έτσι, η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί συχνά να γίνει μέσω γενετικής εξέτασης, εκτός από την παρατήρηση των χαρακτηριστικών.

Εξακολουθεί να υπάρχει υποψία ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να περάσει από τη μητέρα στα παιδιά, γι 'αυτό συνιστάται να κάνετε γενετική συμβουλευτική εάν υπάρχει κάποια περίπτωση του συνδρόμου στην οικογένεια.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Weaver, ωστόσο, διάφορες τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν σύμφωνα με τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά κάθε παιδιού. Ένας από τους πιο χρησιμοποιούμενους τύπους θεραπείας είναι η φυσιοθεραπεία για τη διόρθωση των παραμορφώσεων των ποδιών, για παράδειγμα.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο φαίνεται επίσης να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, ιδίως νευροβλαστώματος, και επομένως συνιστάται να πραγματοποιούνται τακτικές επισκέψεις στον παιδίατρο για να εκτιμηθεί εάν υπάρχουν συμπτώματα, όπως απώλεια όρεξης ή διάταση, τα οποία μπορεί να υποδηλώνουν παρουσία όγκου, ξεκινώντας τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Μάθετε περισσότερα για το νευροβλάστωμα.