Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης

Περιεχόμενο

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 2
• Schwannomatosis
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο νευροϊνωμάτωσης

Αν και η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική ασθένεια, η οποία έχει ήδη γεννηθεί με το άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να διαρκέσουν αρκετά χρόνια για να εκδηλωθούν και δεν εμφανίζονται τα ίδια σε όλους τους πάσχοντες.

Το κύριο σύμπτωμα της νευροϊνωμάτωσης είναι η εμφάνιση μαλακών όγκων στο δέρμα, όπως αυτά που εμφανίζονται στην εικόνα:

Ωστόσο, ανάλογα με τον τύπο της νευροϊνωμάτωσης, άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι:

Νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 προκαλείται από μια γενετική αλλαγή στο χρωμόσωμα 17, προκαλώντας συμπτώματα όπως:

• Μπαλώματα καφέ χρώματος με γάλα στο δέρμα, περίπου 0,5 cm.
• Οι φακίδες στην βουβωνική περιοχή και οι μασχάλες παρατηρήθηκαν μέχρι 4 ή 5 χρόνια.
• Μικρά οζίδια κάτω από το δέρμα, τα οποία εμφανίζονται κατά την εφηβεία.
• Οστά με υπερβολικό μέγεθος και χαμηλή οστική πυκνότητα.
• Μικρά σκούρα στίγματα στην ίριδα των ματιών.

Αυτός ο τύπος εμφανίζεται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής, πριν από την ηλικία των 10 ετών, και συνήθως έχει μέτρια ένταση.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Αν και λιγότερο συχνή από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1, ο τύπος 2 προκύπτει από μια γενετική αλλοίωση στο χρωμόσωμα 22. Τα σημεία μπορεί να είναι:

• Εμφάνιση μικρών προσκρούσεων στο δέρμα, από την εφηβεία.
• Σταδιακή μείωση της όρασης ή της ακοής, με πρώιμη ανάπτυξη καταρράκτη.
• Συνεχής χτύπημα στα αυτιά.
• Δυσκολίες ισορροπίας
• Προβλήματα της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση.

Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στα τέλη της εφηβείας ή στην πρώιμη ενηλικίωση και μπορεί να ποικίλουν σε ένταση, ανάλογα με την τοποθεσία που επηρεάζεται.

Schwannomatosis

Αυτός είναι ο σπανιότερος τύπος νευροϊνωμάτωσης που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• Χρόνιος πόνος σε κάποιο μέρος του σώματος, ο οποίος δεν βελτιώνεται με καμία θεραπεία.
• Μυρμήγκιασμα ή αδυναμία σε διάφορα μέρη του σώματος.
• Απώλεια μυϊκής μάζας χωρίς προφανή λόγο.

Αυτά τα συμπτώματα είναι πιο κοινά μετά την ηλικία των 20, ειδικά μεταξύ των ηλικιών 25 και 30.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται μέσω της παρατήρησης των προσκρούσεων στο δέρμα, και με ακτινογραφίες, τομογραφία και γενετικές εξετάσεις αίματος, για παράδειγμα. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει διαφορές στο χρώμα μεταξύ των δύο οφθαλμών του ασθενούς, μια μεταβολή που ονομάζεται ετεροχρωμία.

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο νευροϊνωμάτωσης

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για νευροϊνωμάτωση είναι η εμφάνιση άλλων περιπτώσεων της νόσου στην οικογένεια, καθώς σχεδόν οι μισοί από τους πληγέντες κληρονομούν τη γενετική αλλοίωση από έναν γονέα. Ωστόσο, η γενετική μετάλλαξη μπορεί επίσης να προκύψει σε οικογένειες που δεν είχαν ποτέ την ασθένεια πριν, καθιστώντας δύσκολο να προβλεφθεί εάν θα εμφανιστεί η ασθένεια.