Σκλήρυνση κατά πλάκας

Περιεχόμενο

• Τι είναι η σκωληκοειδής σκλήρυνση;
• Πόσο διαδεδομένη είναι η σκώληγγα;
• Γενετική της Σκληρώσεως του Σώματος
• Σημάδια και συμπτώματα της σκωληκοειδούς σκλήρυνσης
• Διάγνωση της σκωληκώδους φλέβας
• Όγκοι από σκλήρυνση από τον όγκο
• Επιλογές θεραπείας για σκλήρυνση κατά της φυματίωσης
• Επιληπτικές κρίσεις
• Ψυχική αναπηρία και αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Ανάπτυξη στο δέρμα
• Όγκοι
• Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με σκλήρυνση από σκώληκα;

Τι είναι η σκωληκοειδής σκλήρυνση;

Η σκωληκοειδής σκλήρυνση (TS), ή το σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης (TSC), είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί μη καρκινικούς ή καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλό σας, σε άλλα ζωτικά όργανα και στο δέρμα.

Η σκλήρυνση σημαίνει «σκλήρυνση του ιστού» και οι κόνδυλοι είναι αναπτύξεις σε σχήμα ρίζας.

Η TS μπορεί να κληρονομηθεί ή να προκληθεί από αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη. Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι παρουσιάζουν:

• αναπτυξιακή καθυστέρηση
• αυτισμός
• διανοητική αναπηρία
• επιληπτικές κρίσεις
• όγκους
• ανωμαλίες του δέρματος

Αυτή η διαταραχή μπορεί να υπάρχει κατά τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια στην αρχή, χρειάζονται χρόνια για να αναπτυχθούν πλήρως.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για TS, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να περιμένουν να έχουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Οι θεραπείες στοχεύουν σε μεμονωμένα συμπτώματα και συνιστάται προσεκτική παρακολούθηση από το γιατρό σας.

Πόσο διαδεδομένη είναι η σκώληγγα;

Περίπου 1 εκατομμύριο άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με TS σε όλο τον κόσμο και σύμφωνα με τη Συμμαχία Tuberous Sclerosis (TSA), υπάρχουν περίπου 50.000 περιπτώσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η κατάσταση είναι πολύ δύσκολο να αναγνωριστεί και να διαγνωστεί, επομένως ο πραγματικός αριθμός περιπτώσεων θα μπορούσε να είναι υψηλότερος.

Η TSA αναφέρει επίσης ότι περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων κληρονομείται και πιστεύεται ότι τα δύο τρίτα προέρχονται από αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη. Εάν ένας γονέας έχει TS, το παιδί του έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει.

Γενετική της Σκληρώσεως του Σώματος

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δύο γονίδια που ονομάζονται TSC1 και TSC2. Αυτά τα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν TS, αλλά έχοντας μόνο ένα από αυτά μπορεί να οδηγήσει σε ασθένεια. Οι ερευνητές εργάζονται για να μάθουν ακριβώς τι κάνουν όλα αυτά τα γονίδια και πώς επηρεάζουν την TS, αλλά πιστεύουν ότι τα γονίδια καταστέλλουν την ανάπτυξη όγκων και είναι σημαντικά στην ανάπτυξη του δέρματος και του εγκεφάλου του εμβρύου.

Ένας γονέας με ήπια περίπτωση TS μπορεί να μην γνωρίζει καν την κατάσταση έως ότου διαγνωστεί το παιδί του. Τα δύο τρίτα των περιπτώσεων TS είναι αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης, και κανένας γονέας δεν μεταδίδει το γονίδιο. Ο λόγος αυτής της μετάλλαξης είναι ένα μυστήριο και δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να το αποτρέψουμε.

Η διάγνωση της TS μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις. Κατά την εξέταση γενετικών δοκιμών για οικογενειακό προγραμματισμό, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μόνο το ένα τρίτο των περιπτώσεων TS κληρονομείται. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό TS, είναι πιθανό να κάνετε γενετικούς ελέγχους για να δείτε εάν έχετε το γονίδιο.

Σημάδια και συμπτώματα της σκωληκοειδούς σκλήρυνσης

Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων TS, τα οποία ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από το ένα άτομο στο άλλο. Πολύ ήπιες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιάσουν λίγα, εάν υπάρχουν, συμπτώματα και σε άλλες περιπτώσεις, τα άτομα έχουν μια ποικιλία διανοητικών και σωματικών αναπηριών.

Τα συμπτώματα της TS μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• επιληπτικές κρίσεις
• διανοητικές αναπηρίες
• έναν ανώμαλο καρδιακό ρυθμό
• μη καρκινικοί όγκοι του εγκεφάλου
• εναποθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο
• μη καρκινικοί όγκοι των νεφρών ή της καρδιάς
• αναπτύσσεται γύρω ή κάτω από τα νύχια και τα νύχια
• αναπτύσσεται στον αμφιβληστροειδή ή χλωμό επίχρισμα στο μάτι
• αναπτύσσεται στα ούλα ή τη γλώσσα
• οδοντωτά δόντια
• περιοχές του δέρματος που έχουν μειωμένη χρωστική ουσία
• κόκκινα κηλίδες δέρματος στο πρόσωπο
• ανυψωμένο δέρμα με υφή σαν φλούδα πορτοκαλιού, που συνήθως βρίσκεται στην πλάτη

Διάγνωση της σκωληκώδους φλέβας

Η TS διαγιγνώσκεται με γενετικές δοκιμές ή μια σειρά δοκιμών που περιλαμβάνουν:

• μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου
• αξονική τομογραφία της κεφαλής
• ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα
• ένα ηχοκαρδιογράφημα
• υπερηχογράφημα νεφρού
• μια εξέταση ματιών
• κοιτάζοντας το δέρμα σας κάτω από μια λάμπα Wood, η οποία εκπέμπει υπεριώδες φως

Οι επιληπτικές κρίσεις ή η καθυστερημένη ανάπτυξη είναι συχνά το πρώτο σημάδι της TS. Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση και για την ακριβή διάγνωση απαιτείται αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία μαζί με πλήρη κλινική εξέταση.

Όγκοι από σκλήρυνση από τον όγκο

Οι όγκοι από TS δεν είναι καρκινικοί, αλλά μπορεί να γίνουν πολύ επικίνδυνοι εάν δεν τους αντιμετωπιστεί.

• Οι όγκοι του εγκεφάλου μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού.
• Οι καρδιακοί όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα κατά τη γέννηση εμποδίζοντας τη ροή του αίματος ή προκαλώντας ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως μεγάλοι κατά τη γέννηση, αλλά γενικά γίνονται μικρότεροι όσο γερνά το παιδί σας.
• Οι μεγάλοι όγκοι μπορούν να παρεμποδίσουν τη φυσιολογική λειτουργία των νεφρών και να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.
• Εάν οι όγκοι στο μάτι μεγαλώνουν πολύ, μπορούν να μπλοκάρουν τον αμφιβληστροειδή, προκαλώντας απώλεια όρασης ή τύφλωση.

Επιλογές θεραπείας για σκλήρυνση κατά της φυματίωσης

Επειδή τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν τόσο πολύ, δεν υπάρχει καθολική θεραπεία για TS και η θεραπεία έχει προγραμματιστεί για κάθε άτομο. Ένα πρόγραμμα θεραπείας πρέπει να είναι προσαρμοσμένο στις ανάγκες σας καθώς αναπτύσσονται τα συμπτώματα. Ο γιατρός σας θα διεξάγει τακτικές εξετάσεις και θα σας παρακολουθεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Η παρακολούθηση πρέπει επίσης να περιλαμβάνει τακτικά υπερήχους νεφρού για τον έλεγχο όγκων.

Ακολουθούν μερικές θεραπείες για συγκεκριμένα συμπτώματα:

Επιληπτικές κρίσεις

Οι επιληπτικές κρίσεις είναι πολύ συχνές στα άτομα με TS. Μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής σας. Τα φάρμακα μπορεί μερικές φορές να θέσουν υπό έλεγχο τις επιληπτικές κρίσεις. Εάν έχετε πάρα πολλές επιληπτικές κρίσεις, η εγχείρηση εγκεφάλου μπορεί να είναι μια επιλογή.

Ψυχική αναπηρία και αναπτυξιακή καθυστέρηση

Τα παρακάτω χρησιμοποιούνται όλα για να βοηθήσουν όσους έχουν ψυχικά και αναπτυξιακά προβλήματα:

• ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα
• συμπεριφορική θεραπεία
• εργοθεραπεία
• φάρμακα

Ανάπτυξη στο δέρμα

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα λέιζερ για να αφαιρέσει τις μικρές αναπτύξεις στο δέρμα και να βελτιώσει την εμφάνιση του δέρματός σας.

Όγκοι

Μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των όγκων και τη βελτίωση της λειτουργίας των ζωτικών οργάνων.

Τον Απρίλιο του 2012, η ​​Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων χορήγησε ταχεία έγκριση για τη χρήση ενός φαρμάκου που ονομάζεται everolimus. Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ενήλικες με TS που έχουν καλοήθεις όγκους των νεφρών. Καθώς η ιατρική περίθαλψη συνεχίζει να προχωρά, η θεραπεία για τα συμπτώματα της TS βελτιώνεται επίσης. Η έρευνα συνεχίζεται. Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με σκλήρυνση από σκώληκα;

Εάν το παιδί σας εμφανίσει σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης, προβλήματα συμπεριφοράς ή διανοητική ανεπάρκεια, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ικανότητά του να λειτουργεί

Σοβαρές επιπλοκές από TS περιλαμβάνουν ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις και όγκους του εγκεφάλου, των νεφρών και της καρδιάς. Εάν αυτές οι επιπλοκές δεν αντιμετωπιστούν, μπορούν να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο.

Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με TS πρέπει να βρουν γιατρό που κατανοεί πώς να παρακολουθεί και να αντιμετωπίζει την κατάστασή τους. Επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν τόσο πολύ σε κάθε άτομο, το ίδιο ισχύει και για τις μακροπρόθεσμες προοπτικές.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για TS, αλλά μπορείτε να περιμένετε να έχετε μια φυσιολογική διάρκεια ζωής εάν έχετε καλή ιατρική περίθαλψη.