Κατανομή των διαφόρων τύπων σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας

Περιεχόμενο

• Τι προκαλεί το SMA;
• Τύπος 1 SMA
• Όταν ξεκινούν τα συμπτώματα
• Συμπτώματα
• Αποψη
• Τύπος 2 SMA
• Όταν ξεκινούν τα συμπτώματα
• Συμπτώματα
• Αποψη
• Τύπος 3 SMA
• Όταν ξεκινούν τα συμπτώματα
• Συμπτώματα
• Αποψη
• Τύπος 4 SMA
• Όταν ξεκινούν τα συμπτώματα
• Συμπτώματα
• Αποψη
• Σπάνιοι τύποι SMA
• Το πακέτο

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει 1 στους 6.000 έως 10.000 ανθρώπους. Μειώνει την ικανότητα ενός ατόμου να ελέγχει την κίνηση των μυών του. Αν και όλοι με SMA έχουν γονιδιακή μετάλλαξη, η εμφάνιση, τα συμπτώματα και η εξέλιξη της νόσου ποικίλλουν σημαντικά.

Για το λόγο αυτό, το SMA χωρίζεται συχνά σε τέσσερις τύπους. Άλλες σπάνιες μορφές SMA προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε για τους διαφορετικούς τύπους SMA.

Τι προκαλεί το SMA;

Και οι τέσσερις τύποι SMA προκύπτουν από την ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται SMN, που σημαίνει «επιβίωση του κινητικού νευρώνα». Οι κινητικοί νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα στο νωτιαίο μυελό που είναι υπεύθυνα για την αποστολή σημάτων στους μυς μας.

Όταν εμφανίζεται μια μετάλλαξη (λάθος) και στα δύο αντίγραφα του SMN1 γονίδιο (ένα σε κάθε ένα από τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 5), οδηγεί σε έλλειψη πρωτεΐνης SMN. Εάν παράγεται μικρή ή καθόλου πρωτεΐνη SMN, οδηγεί σε προβλήματα λειτουργίας του κινητήρα.

Γονείς που γείτονες SMN1, που ονομάζεται SMN2 γονίδια, έχουν παρόμοια δομή με SMN1 γονίδια. Μερικές φορές μπορούν να βοηθήσουν στην αντιστάθμιση της ανεπάρκειας πρωτεΐνης SMN, αλλά ο αριθμός των SMN2 τα γονίδια κυμαίνονται από άτομο σε άτομο. Έτσι, ο τύπος SMA εξαρτάται από τον αριθμό SMN2 γονίδια που ένα άτομο πρέπει να βοηθήσει να αντισταθμίσει τα δικά του SMN1 γονιδιακή μετάλλαξη. Εάν ένα άτομο με SMA που σχετίζεται με το χρωμόσωμα έχει περισσότερα αντίγραφα του SMN2 γονίδιο, μπορούν να παράγουν περισσότερη πρωτεΐνη SMN που λειτουργεί. Σε αντάλλαγμα, το SMA τους θα είναι πιο ήπιο με μια μεταγενέστερη έναρξη από κάποιον που έχει λιγότερα αντίγραφα του SMN2 γονίδιο.

Τύπος 1 SMA

Ο τύπος 1 SMA ονομάζεται επίσης βρεφική έναρξη SMA ή νόσος Werdnig-Hoffmann. Συνήθως, αυτός ο τύπος οφείλεται στο ότι έχει μόνο δύο αντίγραφα του SMN2 γονίδιο, ένα σε κάθε χρωμόσωμα 5. Πάνω από τις μισές νέες διαγνώσεις SMA είναι τύπου 1.

Όταν ξεκινούν τα συμπτώματα

Τα μωρά με SMA τύπου 1 αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα τους πρώτους έξι μήνες μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα SMA τύπου 1 περιλαμβάνουν:

• αδύναμα, δισκέτα χέρια και πόδια (υποτονία)
• μια αδύναμη κραυγή
• προβλήματα κίνησης, κατάποσης και αναπνοής
• αδυναμία να σηκωθεί το κεφάλι ή να καθίσει χωρίς υποστήριξη

Αποψη

Τα μωρά με SMA τύπου 1 συνήθιζαν να μην επιβιώνουν για περισσότερο από δύο χρόνια. Αλλά με τη νέα τεχνολογία και τις εξελίξεις του σήμερα, τα παιδιά με SMA τύπου 1 μπορούν να επιβιώσουν για αρκετά χρόνια.

Τύπος 2 SMA

Ο τύπος 2 SMA ονομάζεται επίσης ενδιάμεσος SMA. Γενικά, τα άτομα με SMA τύπου 2 έχουν τουλάχιστον τρία SMN2 γονίδια.

Όταν ξεκινούν τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα SMA τύπου 2 συνήθως ξεκινούν όταν ένα μωρό είναι μεταξύ 7 και 18 μηνών.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα SMA τύπου 2 τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά από τον τύπο 1. Περιλαμβάνουν:

• αδυναμία να σταθεί μόνη της
• αδύναμα χέρια και πόδια
• τρόμος στα δάχτυλα και τα χέρια
• σκολίωση (κυρτή σπονδυλική στήλη)
• αδύναμοι αναπνευστικοί μύες
• δυσκολία στο βήχα

Αποψη

Το SMA τύπου 2 μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής, αλλά τα περισσότερα άτομα με SMA τύπου 2 επιβιώνουν έως την ενηλικίωση και ζουν μεγάλη διάρκεια ζωής. Τα άτομα με SMA τύπου 2 θα πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινηθούν. Μπορεί επίσης να χρειάζονται εξοπλισμό για να τους βοηθήσουν να αναπνεύσουν καλύτερα τη νύχτα.

Τύπος 3 SMA

Ο τύπος 3 SMA μπορεί επίσης να αναφέρεται ως SMA αργής έναρξης, ήπια SMA ή νόσος Kugelberg-Welander. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου SMA είναι πιο μεταβλητά. Τα άτομα με SMA τύπου 3 έχουν γενικά μεταξύ τεσσάρων και οκτώ SMN2 γονίδια.

Όταν ξεκινούν τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα ξεκινούν μετά από 18 μήνες. Συνήθως διαγιγνώσκεται από την ηλικία των 3 ετών, αλλά η ακριβής ηλικία έναρξης μπορεί να διαφέρει. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση.

Συμπτώματα

Τα άτομα με SMA τύπου 3 μπορούν συνήθως να στέκονται και να περπατούν μόνα τους, αλλά μπορεί να χάσουν την ικανότητα να περπατούν όταν μεγαλώνουν. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• δυσκολία να σηκωθείτε από καθισμένες θέσεις
• προβλήματα ισορροπίας
• δυσκολία να ανεβείτε βήματα ή να τρέξετε
• σκολίωση

Αποψη

Ο τύπος 3 SMA δεν αλλάζει γενικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου, αλλά τα άτομα με αυτόν τον τύπο κινδυνεύουν να γίνουν υπέρβαρα. Τα οστά τους μπορεί επίσης να γίνουν αδύναμα και να σπάσουν εύκολα.

Τύπος 4 SMA

Το SMA τύπου 4 ονομάζεται επίσης SMA για ενήλικες. Τα άτομα με SMA τύπου 4 έχουν μεταξύ τεσσάρων και οκτώ SMN2 γονίδια, ώστε να μπορούν να παράγουν μια λογική ποσότητα φυσιολογικής πρωτεΐνης SMN. Ο τύπος 4 είναι ο λιγότερο κοινός από τους τέσσερις τύπους.

Όταν ξεκινούν τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα SMA τύπου 4 συνήθως ξεκινούν στην αρχή της ενηλικίωσης, συνήθως μετά την ηλικία των 35 ετών.

Συμπτώματα

Ο τύπος 4 SMA μπορεί σταδιακά να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αδυναμία στα χέρια και τα πόδια
• δυσκολία στο περπάτημα
• κούνημα και σύσπαση των μυών

Αποψη

Το SMA τύπου 4 δεν μεταβάλλει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου και οι μύες που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή και την κατάποση συνήθως δεν επηρεάζονται.

Σπάνιοι τύποι SMA

Αυτοί οι τύποι SMA είναι σπάνιοι και προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις από αυτές που επηρεάζουν την πρωτεΐνη SMN.

• Σπονδυλική μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια (SMARD) είναι μια πολύ σπάνια μορφή SMA που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου IGHMBP2. Το SMARD διαγιγνώσκεται σε βρέφη και προκαλεί σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.
• Νόσος του Κένεντι ή μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SBMA), είναι ένα σπάνιο είδος SMA που συνήθως επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Ξεκινά συχνά μεταξύ των ηλικιών 20 και 40. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο των χεριών, μυϊκές κράμπες, αδυναμία των άκρων και συσπάσεις. Αν και μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσκολία στο περπάτημα αργότερα στη ζωή, αυτός ο τύπος SMA δεν αλλάζει συνήθως το προσδόκιμο ζωής.
• Απομακρυσμένο SMA είναι μια σπάνια μορφή που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένης της UBA1, DYNC1H1, και ΕΡΓΑΛΕΙΑ. Επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά την εφηβεία και περιλαμβάνουν κράμπες ή αδυναμία και σπατάλη των μυών. Δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Το πακέτο

Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι SMA που σχετίζονται με το χρωμόσωμα 5, που σχετίζονται περίπου με την ηλικία από την οποία ξεκινούν τα συμπτώματα. Ο τύπος εξαρτάται από τον αριθμό των SMN2 γονίδια που ένα άτομο πρέπει να βοηθήσει να αντισταθμίσει μια μετάλλαξη στο SMN1 γονίδιο. Σε γενικές γραμμές, μια παλαιότερη ηλικία έναρξης σημαίνει λιγότερα αντίγραφα SMN2 και μεγαλύτερη επίδραση στη λειτουργία του κινητήρα.

Τα παιδιά με SMA τύπου 1 έχουν συνήθως το χαμηλότερο επίπεδο λειτουργίας. Οι τύποι 2 έως 4 προκαλούν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το SMA δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο ενός ατόμου ή την ικανότητα μάθησης.

Άλλες σπάνιες μορφές SMA, συμπεριλαμβανομένων των SMARD, SBMA και απομακρυσμένων SMA, προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις με ένα εντελώς διαφορετικό πρότυπο κληρονομιάς. Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη γενετική και τις προοπτικές για έναν συγκεκριμένο τύπο.