Τι είναι το σύνδρομο ΦΠΑ;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Τι το προκαλεί;
• Ποια είναι τα συμπτώματα;
• Σπονδυλικά ελαττώματα
• Πρωκτικό ελαττώματα
• Καρδιακά ελαττώματα
• Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο
• Νεφρικά ελαττώματα
• Ελαττώματα άκρου
• Άλλα συμπτώματα
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;
• Αποψη

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο ΦΠΑ, που συχνά ονομάζεται συσχετισμός ΦΠΑ, είναι μια ομάδα γενετικών ανωμαλιών που συμβαίνουν συχνά μαζί. Ο ΦΠΑ είναι ένα αρκτικόλεξο.Κάθε γράμμα σημαίνει ένα μέρος του σώματος που επηρεάζεται:

• σπόνδυλοι (οστά της σπονδυλικής στήλης)
• πρωκτός
• τραχειοοισοφαγική (τραχεία και οισοφάγος)
• νεφρός (νεφρός)

Ο συσχετισμός ονομάζεται VACTERL εάν επηρεάζονται επίσης η καρδιά (καρδιακή) και τα άκρα. Καθώς αυτό συμβαίνει πολύ συχνά, το VACTERL είναι συχνά ο πιο ακριβής όρος.

Για να διαγνωστεί με συσχετισμό ΦΠΑ ή VACTERL, ένα μωρό πρέπει να έχει γενετικές ανωμαλίες σε τουλάχιστον τρεις από αυτές τις περιοχές.

Η συσχέτιση VATER / VACTERL είναι σπάνια. Υπολογίζεται ότι 1 στα 10.000 έως 40.000 μωρά γεννιέται με αυτήν την ομάδα καταστάσεων.

Τι το προκαλεί;

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί τη συσχέτιση του ΦΠΑ. Πιστεύουν ότι τα ελαττώματα συμβαίνουν νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Μπορεί να εμπλέκεται ένας συνδυασμός γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Κανένα γονίδιο δεν έχει εντοπιστεί, αλλά οι ερευνητές έχουν βρει μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μεταβολές γονιδίων (μεταλλάξεις) που σχετίζονται με την κατάσταση. Μερικές φορές επηρεάζονται περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα ελαττώματα που έχει ένα μωρό.

Σπονδυλικά ελαττώματα

Έως και το 80 τοις εκατό των ατόμων με συσχετισμό ΦΠΑ έχουν ελαττώματα στα οστά της σπονδυλικής στήλης τους (σπόνδυλοι). Αυτά τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• λείπουν οστά στη σπονδυλική στήλη
• επιπλέον οστά στη σπονδυλική στήλη
• ασυνήθιστα διαμορφωμένα οστά
• οστά που συγχωνεύονται μαζί
• καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
• επιπλέον πλευρά

Πρωκτικό ελαττώματα

Μεταξύ 60 και 90 τοις εκατό των ατόμων με συσχετισμό ΦΠΑ έχουν πρόβλημα με τον πρωκτό τους, όπως:

• ένα λεπτό κάλυμμα πάνω από τον πρωκτό που εμποδίζει το άνοιγμα
• κανένα πέρασμα μεταξύ του πυθμένα του παχέος εντέρου (ορθού) και του πρωκτού, οπότε τα κόπρανα δεν μπορούν να περάσουν από το έντερο έξω από το σώμα

Προβλήματα με τον πρωκτό μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα όπως:

• μια πρησμένη κοιλιά
• εμετος
• χωρίς κινήσεις του εντέρου ή πολύ λίγες κινήσεις του εντέρου

Καρδιακά ελαττώματα

Το "C" στο VACTERL σημαίνει "καρδιακό". Τα καρδιακά προβλήματα επηρεάζουν το 40 έως 80 τοις εκατό των ατόμων με αυτήν την πάθηση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα (VSD). Πρόκειται για μια τρύπα στον τοίχο που χωρίζει το δεξί και το αριστερό κάτω θάλαμο της καρδιάς (κοιλίες).
• Κολπικό ελάττωμα διαφράγματος. Αυτό συμβαίνει όταν μια τρύπα στον τοίχο χωρίζει τους δύο άνω θαλάμους της καρδιάς (αίθριο).
• Τετραλογία του Fallot. Αυτός είναι ένας συνδυασμός τεσσάρων καρδιακών ελαττωμάτων: VSD, μια διευρυμένη αορτική βαλβίδα (υπερισχύουσα αορτή), στένωση της πνευμονικής βαλβίδας (πνευμονική στένωση) και πάχυνση της δεξιάς κοιλίας (υπερτροφία δεξιάς κοιλίας).
• Υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς. Αυτό συμβαίνει όταν η αριστερή πλευρά της καρδιάς δεν σχηματίζεται σωστά, εμποδίζοντας το αίμα να ρέει μέσω της καρδιάς.
• Arteriosus ductus ductus (PDA). Το PDA συμβαίνει όταν υπάρχει ένα ανώμαλο άνοιγμα σε ένα από τα αιμοφόρα αγγεία της καρδιάς που εμποδίζει το αίμα να πάει στους πνεύμονες για να πάρει οξυγόνο.
• Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών. Οι δύο κύριες αρτηρίες από την καρδιά είναι προς τα πίσω (έχουν μεταφερθεί).

Τα συμπτώματα των καρδιακών προβλημάτων περιλαμβάνουν:

• ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ
• δυσκολία στην αναπνοή
• μπλε χρώμα στο δέρμα
• κούραση
• ανώμαλος καρδιακός ρυθμός
• γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• καρδιακός μουρμουρητής (ήχος)
• κακή διατροφή
• χωρίς αύξηση βάρους

Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο

Το συρίγγιο είναι μια μη φυσιολογική σύνδεση μεταξύ της τραχείας (σωλήνα αέρα) και του οισοφάγου (ο σωλήνας που μεταφέρει τροφή από το στόμα στο στομάχι). Αυτές οι δύο δομές συνήθως δεν συνδέονται καθόλου. Παρεμποδίζει την τροφή που περνά από το λαιμό στο στομάχι, μετατρέποντας κάποια τροφή στους πνεύμονες.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αναπνοή τροφής στους πνεύμονες
• βήχας ή πνιγμού κατά τη σίτιση
• εμετος
• μπλε χρώμα στο δέρμα
• ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ
• πρησμένη κοιλιά
• κακή αύξηση βάρους

Νεφρικά ελαττώματα

Περίπου το 50 τοις εκατό των ατόμων με ΦΠΑ / VACTERL έχουν νεφρική ανεπάρκεια. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κακώς σχηματισμένα νεφρά
• νεφρά που βρίσκονται σε λάθος μέρος
• απόφραξη των ούρων από τα νεφρά
• υποστήριξη των ούρων από την ουροδόχο κύστη στα νεφρά

Τα νεφρικά ελαττώματα μπορούν να προκαλέσουν συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Τα αγόρια μπορεί επίσης να έχουν ένα ελάττωμα στο οποίο το άνοιγμα του πέους τους είναι στο κάτω μέρος, αντί στην άκρη (υποσπαδία).

Ελαττώματα άκρου

Έως και το 70 τοις εκατό των μωρών με VACTERL έχουν ελαττώματα στα άκρα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χαμένοι ή ανεπαρκώς αναπτυγμένοι αντίχειρες
• επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα ποδιών (polydactyly)
• δάχτυλα ή δάχτυλα στα δάχτυλα (syndactyly)
• κακώς αναπτυγμένα αντιβράχια

Άλλα συμπτώματα

Άλλα, πιο γενικά συμπτώματα της συσχέτισης ΦΠΑ περιλαμβάνουν:

• αργή ανάπτυξη
• αποτυχία αύξησης βάρους
• άνισα χαρακτηριστικά του προσώπου (ασυμμετρία)
• ελαττώματα του αυτιού
• ελαττώματα των πνευμόνων
• προβλήματα με τον κόλπο ή το πέος

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η ένωση VATER / VACTERL δεν επηρεάζει τη μάθηση ή την πνευματική ανάπτυξη.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Επειδή η συσχέτιση του ΦΠΑ είναι ένα σύμπλεγμα συνθηκών, κανένα μεμονωμένο τεστ δεν μπορεί να το διαγνώσει. Οι γιατροί κάνουν συνήθως τη διάγνωση με βάση κλινικά σημεία και συμπτώματα. Τα μωρά με αυτήν την πάθηση έχουν τουλάχιστον τρία ελαττώματα ΦΠΑ ή VACTERL. Είναι σημαντικό να αποκλείσετε άλλα γενετικά σύνδρομα και καταστάσεις που μπορούν να μοιράζονται λειτουργίες με τη συσχέτιση VATER / VACTERL.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;

Η θεραπεία βασίζεται σε ποια είδη γενετικών ανωμαλιών εμπλέκονται. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει πολλά από τα ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων με το άνοιγμα του πρωκτού, των οστών της σπονδυλικής στήλης, της καρδιάς και των νεφρών. Συχνά αυτές οι διαδικασίες γίνονται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού.

Επειδή ο συσχετισμός ΦΠΑ περιλαμβάνει πολλά συστήματα σώματος, μερικοί διαφορετικοί γιατροί το αντιμετωπίζουν, όπως:

• καρδιολόγος (καρδιακά προβλήματα)
• γαστρεντερολόγος (γαστρεντερική οδός)
• ορθοπεδικός ειδικός (οστά)
• ουρολόγος (νεφρά, κύστη και άλλα μέρη του ουροποιητικού συστήματος)

Τα παιδιά με ένωση ΦΠΑ συχνά χρειάζονται δια βίου παρακολούθηση και θεραπεία για την αποφυγή μελλοντικών προβλημάτων. Μπορεί επίσης να χρειάζονται βοήθεια από ειδικούς, όπως φυσιοθεραπευτής και εργοθεραπευτής.

Αποψη

Η προοπτική εξαρτάται από τους τύπους ελαττωμάτων που έχει ένα άτομο και πώς αντιμετωπίζονται αυτά τα προβλήματα. Συχνά τα άτομα με συσχετισμό VACTERL θα έχουν συμπτώματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αλλά με τη σωστή θεραπεία, μπορούν να ζήσουν υγιείς ζωές.