Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλεί τη συσσώρευση παχιάς, κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, στο πεπτικό σύστημα και σε άλλες περιοχές του σώματος. Είναι μια από τις πιο συχνές χρόνιες πνευμονικές παθήσεις σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Είναι μια απειλητική για τη ζωή διαταραχή.

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που κάνει το σώμα να παράγει ασυνήθιστα παχύ και κολλώδες υγρό, που ονομάζεται βλέννα. Αυτή η βλέννα συσσωρεύεται στις αναπνευστικές οδούς των πνευμόνων και στο πάγκρεας.

Η συσσώρευση βλέννας έχει ως αποτέλεσμα απειλητικές για τη ζωή πνευμονικές λοιμώξεις και σοβαρά προβλήματα πέψης. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα ενός άνδρα.

Πολλοί άνθρωποι έχουν γονίδιο CF, αλλά δεν έχουν συμπτώματα. Αυτό συμβαίνει επειδή ένα άτομο με ΚΙ πρέπει να κληρονομήσει 2 ελαττωματικά γονίδια, 1 από κάθε γονέα. Μερικοί Αμερικανοί έχουν το γονίδιο CF. Είναι πιο συνηθισμένο μεταξύ εκείνων της Βόρειας ή Κεντρικής Ευρώπης καταγωγής.

Τα περισσότερα παιδιά με ΚΙ διαγιγνώσκονται έως την ηλικία των 2 ετών, ειδικά καθώς ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογέννητων γίνεται σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες. Για μικρό αριθμό, η ασθένεια δεν ανιχνεύεται έως την ηλικία των 18 ετών και άνω. Αυτά τα παιδιά έχουν συχνά μια ηπιότερη μορφή της νόσου.

Τα συμπτώματα στα νεογέννητα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Αποτυχία αύξησης βάρους κανονικά κατά την παιδική ηλικία
• Δεν υπάρχουν κινήσεις του εντέρου στις πρώτες 24 έως 48 ώρες της ζωής
• Αλμυρό δέρμα

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη λειτουργία του εντέρου μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πόνος στην κοιλιά από σοβαρή δυσκοιλιότητα
• Αυξημένο αέριο, φούσκωμα ή κοιλιά που εμφανίζεται πρησμένη (απομακρυσμένη)
• Ναυτία και απώλεια όρεξης
• Τα κόπρανα είναι χλωμό ή πηλό, μυρωδιά, έχουν βλέννα ή επιπλέουν
• Απώλεια βάρους

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τους πνεύμονες και τους κόλπους μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βήχας ή αυξημένη βλέννα στους κόλπους ή τους πνεύμονες
• Κούραση
• Ρινική συμφόρηση που προκαλείται από ρινικούς πολύποδες
• Επαναλαμβανόμενα επεισόδια πνευμονίας (συμπτώματα πνευμονίας σε κάποιον με κυστική ίνωση περιλαμβάνουν πυρετό, αυξημένο βήχα και δύσπνοια, αυξημένη βλέννα και απώλεια όρεξης)
• Πόνος στον κόλπο ή πίεση που προκαλείται από λοίμωξη ή πολύποδες

Συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν αργότερα στη ζωή:

• Υπογονιμότητα (σε άνδρες)
• Επαναλαμβανόμενη φλεγμονή του παγκρέατος (παγκρεατίτιδα)
• Αναπνευστικά συμπτώματα
• Δάχτυλα

Γίνεται μια εξέταση αίματος για την ανίχνευση της ΚΙ. Το τεστ αναζητά αλλαγές στο γονίδιο CF. Άλλες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της ΚΙ περιλαμβάνουν:

• Η δοκιμή ανοσοαντιδραστικού θρυσιγόνου (IRT) είναι μια τυπική δοκιμή διαλογής για νεογέννητα για CF. Ένα υψηλό επίπεδο IRT προτείνει πιθανό CF και απαιτεί περαιτέρω δοκιμές.
• Το τεστ χλωριούχου ιδρώτα είναι το τυπικό διαγνωστικό τεστ για CF. Ένα υψηλό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα του ατόμου είναι ένα σημάδι της νόσου.

Άλλες δοκιμές που εντοπίζουν προβλήματα που μπορεί να σχετίζονται με την ΚΙ περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφία θώρακος ή αξονική τομογραφία
• Δοκιμή λίπους κοπράνων
• Δοκιμές λειτουργίας πνευμόνων
• Μέτρηση της παγκρεατικής λειτουργίας (παγκρεατική ελαστάση κοπράνων)
• Δοκιμή διέγερσης εκκριματίνης
• Τρυψίνη και χυμοτρυψίνη σε κόπρανα
• Άνω σειρά GI και μικρό έντερο
• Καλλιέργειες πνευμόνων (λαμβάνονται με πτύελα, βρογχοσκόπηση ή επιχρίσματα λαιμού)

Η έγκαιρη διάγνωση της ΚΙ και το σχέδιο θεραπείας μπορούν να βελτιώσουν τόσο την επιβίωση όσο και την ποιότητα ζωής. Η παρακολούθηση και η παρακολούθηση είναι πολύ σημαντικές. Όταν είναι δυνατόν, πρέπει να λαμβάνεται φροντίδα σε κλινική ειδικότητας κυστικής ίνωσης. Όταν τα παιδιά φτάσουν στην ενηλικίωση, θα πρέπει να μεταφερθούν σε ειδικό κέντρο κυστικής ίνωσης για ενήλικες.

Η θεραπεία για πνευμονικά προβλήματα περιλαμβάνει:

• Αντιβιοτικά για την πρόληψη και τη θεραπεία λοιμώξεων από πνεύμονες και κόλπους. Μπορούν να ληφθούν από το στόμα ή να δοθούν στις φλέβες ή με αναπνευστικές θεραπείες. Τα άτομα με ΚΙ μπορούν να λαμβάνουν αντιβιοτικά μόνο όταν χρειάζεται ή όλη την ώρα. Οι δόσεις είναι συχνά υψηλότερες από τις κανονικές.
• Εισπνεόμενα φάρμακα για το άνοιγμα των αεραγωγών.
• Άλλα φάρμακα που χορηγούνται με αναπνευστική θεραπεία για λεπτή βλέννα και διευκολύνουν τον βήχα είναι η θεραπεία ενζύμων DNAse και τα πολύ συμπυκνωμένα διαλύματα αλατιού (υπερτονικό αλατούχο διάλυμα).
• Εμβόλιο γρίπης και εμβόλιο πνευμονιοκοκκικού πολυσακχαρίτη (PPV) ετησίως (ρωτήστε τον γιατρό σας).
• Η μεταμόσχευση πνευμόνων είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις.
• Μπορεί να χρειαστεί θεραπεία με οξυγόνο καθώς η πνευμονική νόσος επιδεινώνεται.

Τα πνευμονικά προβλήματα αντιμετωπίζονται επίσης με θεραπείες για την αραίωση της βλέννας. Αυτό διευκολύνει το βήχα της βλέννας από τους πνεύμονες.

Αυτές οι μέθοδοι περιλαμβάνουν:

• Δραστηριότητα ή άσκηση που σας κάνει να αναπνέετε βαθιά
• Συσκευές που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της ημέρας για να καθαρίσουν τους αεραγωγούς υπερβολικής βλέννας
• Χειροκίνητη κρούση στο στήθος (ή φυσιοθεραπεία στο στήθος), στην οποία ένα μέλος της οικογένειας ή ένας θεραπευτής χτυπά ελαφρά το στήθος, την πλάτη και την περιοχή του ατόμου κάτω από τα χέρια

Η θεραπεία για εντερικά και διατροφικά προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Μια ειδική διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και θερμίδες για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες
• Παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην απορρόφηση λιπών και πρωτεϊνών, τα οποία λαμβάνονται με κάθε γεύμα
• Συμπληρώματα βιταμινών, ειδικά βιταμίνες A, D, E και K
• Ο πάροχός σας μπορεί να συμβουλεύει άλλες θεραπείες εάν έχετε πολύ σκληρά κόπρανα

Το Ivacaftor, το lumacaftor, το tezacaftor και το elexacaftor είναι φάρμακα που θεραπεύουν ορισμένους τύπους CF.

• Βελτιώνουν τη λειτουργία ενός από τα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν CF.
• Έως το 90% των ασθενών με ΚΙ και είναι επιλέξιμοι για ένα ή περισσότερα από αυτά τα φάρμακα μόνα τους ή σε συνδυασμό.
• Ως αποτέλεσμα, υπάρχει λιγότερη συσσώρευση παχιάς βλέννας στους πνεύμονες. Επίσης βελτιώνονται και άλλα συμπτώματα ΚΙ.

Η φροντίδα και η παρακολούθηση στο σπίτι πρέπει να περιλαμβάνουν:

• Αποφυγή καπνού, σκόνης, βρωμιάς, αναθυμιάσεων, οικιακών χημικών ουσιών, καπνού στο τζάκι και μούχλας ή ωιδίου.
• Δίνοντας άφθονα υγρά, ειδικά σε βρέφη και παιδιά σε ζεστό καιρό, όταν υπάρχει διάρροια ή χαλαρά κόπρανα, ή κατά τη διάρκεια επιπλέον σωματικής δραστηριότητας.
• Άσκηση 2 ή 3 φορές κάθε εβδομάδα. Το κολύμπι, το τζόκινγκ και η ποδηλασία είναι καλές επιλογές.
• Καθαρισμός ή αύξηση βλέννας ή εκκρίσεων από τους αεραγωγούς. Αυτό πρέπει να γίνεται 1 έως 4 φορές την ημέρα. Οι ασθενείς, οι οικογένειες και οι φροντιστές πρέπει να μάθουν να κάνουν κρουστά στο στήθος και αποστράγγιση του σώματος για να διατηρήσουν τους αεραγωγούς καθαρούς.
• Δεν συνιστάται επαφή με άλλα άτομα με ΚΙ, καθώς μπορούν να ανταλλάξουν λοιμώξεις (δεν ισχύει για μέλη της οικογένειας).

Μπορείτε να ανακουφίσετε το άγχος της ασθένειας συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης κυστικής ίνωσης. Η κοινή χρήση με άλλους που έχουν κοινές εμπειρίες και προβλήματα μπορεί να βοηθήσει την οικογένειά σας να μην αισθάνεται μόνη της.

Τα περισσότερα παιδιά με ΚΙ παραμένουν σε καλή υγεία έως ότου φτάσουν στην ενηλικίωση. Είναι σε θέση να λάβουν μέρος στις περισσότερες δραστηριότητες και να φοιτήσουν στο σχολείο. Πολλοί νέοι ενήλικες με ΚΙ ολοκληρώνουν το κολέγιο ή βρίσκουν δουλειές.

Η πνευμονική νόσος επιδεινώνεται τελικά στο σημείο όπου το άτομο είναι ανάπηρο. Σήμερα, η μέση διάρκεια ζωής για άτομα με ΚΙ που ζουν μέχρι την ενηλικίωση είναι περίπου 44 χρόνια.

Ο θάνατος προκαλείται συχνότερα από επιπλοκές των πνευμόνων.

Η πιο συχνή επιπλοκή είναι η χρόνια αναπνευστική λοίμωξη.

Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα του εντέρου, όπως χολόλιθοι, εντερική απόφραξη και πρόπτωση του ορθού
• Βήχας αίμα
• Χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια
• Διαβήτης
• Αγονία
• Ηπατική νόσος ή ηπατική ανεπάρκεια, παγκρεατίτιδα, χολική κίρρωση
• Υποσιτισμός
• Ρινικοί πολύποδες και ιγμορίτιδα
• Οστεοπόρωση και αρθρίτιδα
• Πνευμονία που συνεχίζει να επιστρέφει
• Πνευμοθώρακας
• Καρδιακή ανεπάρκεια στη δεξιά πλευρά (cor pulmonale)
• Καρκίνος του παχέος εντέρου

Καλέστε τον παροχέα σας εάν ένα βρέφος ή παιδί έχει συμπτώματα ΚΙ και αντιμετωπίζει:

• Πυρετός, αυξημένος βήχας, αλλαγές στα πτύελα ή αίμα στα πτύελα, απώλεια όρεξης ή άλλα σημεία πνευμονίας
• Αυξημένη απώλεια βάρους
• Πιο συχνές κινήσεις του εντέρου ή κόπρανα που μυρίζουν άσχημα ή έχουν περισσότερη βλέννα
• Πρησμένη κοιλιά ή αυξημένο φούσκωμα

Καλέστε τον παροχέα σας εάν ένα άτομο με ΚΙ εμφανίσει νέα συμπτώματα ή εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν, ιδιαίτερα σοβαρή αναπνευστική δυσκολία ή βήχα αίματος.

Το CF δεν μπορεί να αποφευχθεί. Ο έλεγχος αυτών με οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορεί να ανιχνεύσει το γονίδιο CF σε πολλούς φορείς.

ΚΙ

• Εντερική διατροφή - προβλήματα διαχείρισης παιδιών
• Σωλήνας τροφοδοσίας γαστροστομίας - bolus
• Πώς να αναπνέετε όταν έχετε δύσπνοια
• Σωλήνας τροφοδοσίας Jejunostomy
• Ορθολογική αποστράγγιση

• Κλαμπ
• Ορθολογική αποστράγγιση
• Δάχτυλα
• Κυστική ίνωση

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor σε άτομα με κυστική ίνωση και F508del / F508del-CFTR ή F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Κυστική ίνωση. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et αϊ. Διάγνωση της κυστικής ίνωσης: οδηγίες συναίνεσης από το Ίδρυμα Κυστικής ίνωσης. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et αϊ. Επιδράσεις της θεραπείας με lumacaftor / ivacaftor στη λειτουργία CFTR σε ομοζυγώτες ασθενείς Phe508del με κυστική ίνωση. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Κυστική ίνωση. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 83

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Κυστική ίνωση. Σε: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Το εγχειρίδιο της αναπνευστικής ιατρικής των Murray και Nadel. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 47

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et αϊ. Tezacaftor-ivacaftor σε ασθενείς με κυστική ίνωση ομόζυγο για phe508del. Ν Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.