Οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου

Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου (FMF) είναι μια σπάνια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Περιλαμβάνει επαναλαμβανόμενους πυρετούς και φλεγμονή που επηρεάζουν συχνά την επένδυση της κοιλιάς, του στήθους ή των αρθρώσεων.

Το FMF προκαλείται συχνότερα από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MEFV. Αυτό το γονίδιο δημιουργεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στον έλεγχο της φλεγμονής. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε άτομα που έλαβαν δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Το FMF επηρεάζει συχνότερα άτομα μεσογειακής καταγωγής. Σε αυτούς περιλαμβάνονται οι μη-Ashkenazi (Sephardic) Εβραίοι, οι Αρμένιοι και οι Άραβες. Άτομα από άλλες εθνοτικές ομάδες μπορούν επίσης να επηρεαστούν.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών. Η φλεγμονή στην επένδυση της κοιλιακής κοιλότητας, της θωρακικής κοιλότητας, του δέρματος ή των αρθρώσεων εμφανίζεται μαζί με υψηλούς πυρετούς που συνήθως κορυφώνονται σε 12 έως 24 ώρες. Οι επιθέσεις μπορεί να ποικίλλουν στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Οι άνθρωποι συνήθως δεν έχουν συμπτώματα μεταξύ των επιθέσεων.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια:

• Κοιλιακό άλγος
• Πόνος στο στήθος που είναι οξύς και επιδεινώνεται όταν παίρνετε μια ανάσα
• Πυρετός ή εναλλακτικά ρίγη και πυρετός
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Πληγές στο δέρμα (βλάβες) που είναι κόκκινα και πρησμένα και έχουν διάμετρο από 5 έως 20 cm

Εάν οι γενετικοί έλεγχοι δείχνουν ότι έχετε το MEFV γονιδιακή μετάλλαξη και τα συμπτώματά σας ταιριάζουν με το τυπικό πρότυπο, η διάγνωση είναι σχεδόν σίγουρη. Οι εργαστηριακές εξετάσεις ή οι ακτινογραφίες μπορούν να αποκλείσουν άλλες πιθανές ασθένειες που θα βοηθήσουν στη διάγνωση.

Τα επίπεδα ορισμένων εξετάσεων αίματος μπορεί να είναι υψηλότερα από το κανονικό όταν γίνονται κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC) που περιλαμβάνει τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων
• C-αντιδρώσα πρωτεΐνη για έλεγχο φλεγμονής
• Ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων (ESR) για έλεγχο φλεγμονής
• Δοκιμή ινωδογόνου για τον έλεγχο της πήξης του αίματος

Ο στόχος της θεραπείας για το FMF είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων. Η κολχικίνη, ένα φάρμακο που μειώνει τη φλεγμονή, μπορεί να βοηθήσει κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης και μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω επιθέσεις. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην πρόληψη μιας σοβαρής επιπλοκής που ονομάζεται συστηματική αμυλοείδωση, η οποία είναι συχνή σε άτομα με FMF.

Τα ΜΣΑΦ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία του πυρετού και του πόνου.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το FMF. Οι περισσότεροι άνθρωποι συνεχίζουν να έχουν επιθέσεις, αλλά ο αριθμός και η σοβαρότητα των επιθέσεων είναι διαφορετικός από άτομο σε άτομο.

Η αμυλοείδωση μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική βλάβη ή να μην είναι σε θέση να απορροφήσει θρεπτικά συστατικά από την τροφή (δυσαπορρόφηση). Τα προβλήματα γονιμότητας σε γυναίκες και άνδρες και η αρθρίτιδα είναι επίσης επιπλοκές.

Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε συμπτώματα αυτής της πάθησης.

Οικογενειακή παροξυσμική πολυσερίτιδα; Περιοδική περιτονίτιδα; Επαναλαμβανόμενη πολυσερίτιδα; Καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα Περιοδική ασθένεια; Περιοδικός πυρετός; FMF

• Μέτρηση θερμοκρασίας

Verbsky JW. Κληρονομικά σύνδρομα περιοδικού πυρετού και άλλες συστηματικές αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 188

Shohat M. Familial μεσογειακός πυρετός. Σε: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Διαδίκτυο]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 8 Αυγούστου [ενημέρωση 15 Δεκεμβρίου 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.